APOE4ホモ接合体はアルツハイマー病の独自の遺伝型を代表 序論 アルツハイマー病（Alzheimer’s disease、AD）は現代医学が未だ克服していない神経変性疾患の一つで、通常は複雑な遺伝的背景を持ちます。3つの遺伝子（APP、PSEN1、PSEN2）の変異が早発性常染色体優性アルツハイマー病（Autosomal Dominant Alzheimer’s Disease, ADAD）を引き起こす場合、数十の遺伝子の変異がより一般的な散発性（晩発性）ADのリスク増加と関連しています。その中でも、APOEは最も顕著な遺伝的リスク因子です。散発型ADに比べ、APOE決定性的遺伝型ADはより高い致病浸透性、臨床症状発現年齢の予測可能性、明らかに特徴化された病理、臨床及び生物標識物の変化を示...

この研究では、血漿中のリン酸化tauタンパク質(p-tau)217と181の軽度認知症患者への臨床的価値を探った。軽度認知症はアルツハイマー病(AD)の前駆段階であり、早期検出と病状の進行監視は疾患管理にとって極めて重要である。 研究背景: アルツハイマー病患者の体内ではβ-アミロイドタンパク質(Aβ)の沈着とtauタンパク質の病理的変化が生じ、次第に認知機能が損なわれる。これらのバイオマーカーの検査は、疾患の進行を診断し、予測するのに役立つ。最近の研究では、血漿p-tau217がp-tau181よりも、ADの優れたバイオマーカーになる可能性が示された。しかし、これを臨床に適用するには、前向きなコホートでその性能を確認し、潜在的な影響因子を評価する必要がある。 研究過程: 本研究は、フランス...

放射線治療後、EDA2Rはリキッドバイオプシーにおいて上昇し、脳の急性損傷を反映する 背景 頭蓋内放射線治療は進行性の脳腫瘍や転移性病変の標準的な治療法であるが、特に小児がん生存者において、憂慮すべき神経認知機能障害をもたらす。小児脳腫瘍生存者が増加しつつある中、生涯にわたる神経認知的な合併症に苦しむ患者が増えることが予想される。しかしながら、放射線治療終了時に放射線による脳損傷の程度を評価し、予想される神経認知的合併症の重症度を予測するための確立された生物学的マーカーは存在しない。 研究機関と著者 本研究は、スウェーデンのカロリンスカ研究所婦人と子供の健康部門のAlejandro Lastra Romero、Thea Seitz、Georgios Alkis Zisiadis、Holli ...

この学術論文では、膠芽腫患者の外膜小胞体(エクソソーム)に関する研究が報告されています。この研究では、エクソソームが膠芽腫の診断、予後、および治療反応のモニタリングにおける生物マーカーとしての潜在的価値を探求しました。 学術的背景: 膠芽腫は侵襲性の強い脳腫瘍で、現在の手術、化学療法、放射線療法を組み合わせた総合的治療においても、全体的な予後は決して良くありません。患者は磁気共鳴画像法(MRI)による定期的な検査を行い、腫瘍の再発をモニタリングする必要がありますが、MRIは高額で判読も難しい面があります。そのため、非侵襲的で信頼性の高い方法で膠芽腫の病状を継続的にモニタリングする必要性が急務となっています。 エクソソームは細胞から分泌される小さな膜性の小胞で、由来細胞のタンパク質、RNA、D...