基于影像表型和基因型的深度学习来预测胶质母细胞瘤患者的总体生存时间

在全球范围内，恶性脑肿瘤中最常见和最致命的是胶质母细胞瘤（Glioblastoma, GBM）。近年来，不断有研究尝试通过机器学习技术，基于术前的单模态或多模态成像表型来预测GBM患者的总生存时间（Overall Survival, OS）。尽管这些机器学习方法在预测上取得了一定的进展，但多数研究并未考虑基于影像学的OS预测方法中包含的肿瘤基因型信息，而这些信息对预后有很强的指示作用。为解决这般问题，Tang Zhenyu、Xu Yuyun、Jin Lei 等人于2020年6月在《IEEE Transactions on Medical Imaging》上发表了题为“Deep Learning of Imaging Phenotype and Genotype for Predicting Overall Survival Time of Glioblastoma Patients”的研究论文，提出了一种新的基于深度学习的OS预测方法，利用术前多模态磁共振成像（MRI）数据衍生出与肿瘤基因型相关的特征，并将其输入OS预测。

研究者们提出了一种多任务卷积神经网络（CNN），旨在完成肿瘤基因型和OS预测任务。网络可以通过学习与基因型预测有关的特征来提高预测OS时间的准确性。在实验中，使用了120名GBM患者的多模态MRI大脑数据集，包含多达四种不同的基因型/分子生物标记。该方法的OS预测准确度超过了其他最先进的方法。

本项研究的背景是贴合临床需求，针对GBM患者个体化治疗的精准术前预后评估。作者所在的单位涉及北京航空航天大学的北京大数据与脑计算高精尖创新中心、浙江省人民医院和杭州医学院等，展现了跨学科合作的研究力量。

论文中基于单中心GBM生物银行数据库包括多模态MRI、基因组特征和OS信息的实验结果证明了该方法优于现有的基于放射组学的和深度学习的OS预测方法。

此外，本研究收集的数据经严格预处理，定义了统一的3D多模态MRI补丁大小，确保能覆盖所有患者的全脑肿瘤。训练和测试的详细过程，并采用了数据增强技术以增加样本量和改善模型泛化能力。

研究的结论和意义在于，结合肿瘤基因型预测任务，显着提高了GBM预后的准确度，体现了深度学习在医学影像分析中相对于传统机器学习的优越性。通过评估不同基因标记在OS预测中的影响，研究发现MGMT状态与DWI是OS预测中的重要遗传和影像表型特征。这一发现不仅揭示了成像表型、基因型和临床结果之间紧密的联系，还为GBM治疗计划提供了重要的临床指导。

该研究的亮点包括发现MGMT基因标记和DWI的相对重要性，并强调了基因组-基因组和/或基因组-预后关联的重要性，强调了成像表型、基因型和临床结果之间的密切关系，并为GBM治疗计划提供了宝贵的临床指南。

此外，有必要指出的是，本项研究还有其局限性，研究只使用了DWI和T1c模态数据，未将更多模态的数据纳入分析可能限制了预测准确性的进一步提高。数据的不完整性也可能影响了模型的性能。未来，研究可以加入术中和术后的图像以及肿瘤切除信息，以进一步更新OS预测。

本文综合了先进的深度学习方法和医学影像技术，为GBM患者提供了一种全新的、高准确度的预后预测模式，对临床实践和未来研究方向都提供了有力的指导。