Analyse du parcours diagnostique du syndrome de Lynch Introduction Le syndrome de Lynch (LS) est un syndrome de prédisposition héréditaire au cancer, principalement responsable du cancer colorectal (CRC), du cancer de l’endomètre et de plusieurs autres types de cancers. Bien que l’incidence du syndrome de Lynch chez les patients atteints de cancer ...

Maladie neurologique progressive avec hyperplasie gingivale causée par la déficience du gène TBC1D2B Contexte Ces dernières années, avec le développement rapide des technologies génomiques, les scientifiques ont acquis une compréhension plus approfondie de la relation entre les variations génétiques et les maladies humaines. De plus en plus d’étude...

Rapport qualitatif sur l’expérience du séquençage germinal étendu chez les patients atteints de cancer âgés de 12 à 18 ans Contexte Avec le développement des technologies de séquençage génétique, le séquençage de l’ADN germinal est progressivement devenu une pratique courante dans les soins du cancer pédiatrique. Des études récentes estiment qu’env...

Détection d’une variation structurelle de 39 kb causant le syndrome de Lynch par séquençage optique du génome et séquençage des nanopores Contexte de l’étude Le syndrome de Lynch (SL) est un syndrome de cancer héréditaire principalement causé par des variants pathogènes de la lignée germinale dans quatre gènes de la famille MMR (réparation des mésa...

Preuves de l’additivité de la charge des variantes rares et communes dans le spectre de gravité de la déficience intellectuelle Contexte académique La déficience intellectuelle (DI) est une maladie courante dont l’impact varie de léger à très sévère. La DI légère est généralement considérée comme l’extrémité inférieure de la distribution de l’intel...

Déficience en coenzyme Q10 associée à la mutation du gène Gemin5 : suivi à long terme après traitement Contexte Gemin5 est une protéine multifonctionnelle hautement conservée, dont le rôle principal est l’assemblage de petits complexes ARN-protéines dans le cytoplasme et la participation au processus d’épissage des pré-ARNm pour produire des ARNm m...

Analyse approfondie de l’incertitude vécue par les parents d’enfants diagnostiqués avec le déficit immunitaire combiné sévère néonatal Contexte de la recherche Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est une maladie génétique rare et potentiellement mortelle. Sans diagnostic et traitement rapides, les patients sont en danger de mort. Ces derni...

Des variants pathogènes hétérozygotes de THBS2 entraînent un syndrome d’Ehlers-Danlos avec des caractéristiques vasculaires prononcées chez l’homme et la souris Contexte de l’article Le syndrome d’Ehlers-Danlos (EDS) est un groupe de maladies du tissu conjonctif causées par des mutations des gènes du collagène et des gènes associés au collagène. Ce...

Nouvelle découverte : Étude sur l’association entre la mutation du gène GJA8 et le syndrome familial d’apupillie-microphtalmie-cataracte Contexte de la recherche Le développement normal de l’œil est un processus nécessitant la coordination de plusieurs gènes et facteurs. Un développement oculaire anormal peut entraîner des malformations oculaires c...

Cette étude vise à explorer la relation entre les variations du nombre de copies (CNV) impliquant le gène NR0B1 (DAX1) et la dysgénésie gonadique 46,XY. La dysgénésie gonadique 46,XY est un trouble du développement sexuel causé par une différenciation incomplète des gonades en testicules. Cette condition entraîne des organes génitaux externes fémin...