Recherche sur les ciliopathies : Le rôle du dimère CCDC39/CCDC40 dans la dyskinésie ciliaire primitive Contexte académique La dyskinésie ciliaire primitive (Primary Ciliary Dyskinesia, PCD) est une maladie génétique monogénique rare, principalement caractérisée par des infections respiratoires chroniques, l’infertilité et des anomalies de latéralit...

Mécanismes et exploration thérapeutique des troubles du sommeil précoces chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique Contexte académique La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurologique fatale caractérisée par la dégénérescence des motoneurones, entraînant une faiblesse musculaire progressive et une insuffisan...

Contexte académique Le mélanome avec mutation NRAS (NRASmut) est un type de tumeur hautement agressif, représentant près de 30 % de tous les cas de mélanome. NRAS est un oncogène qui active de manière persistante la voie de signalisation de la kinase activée par les mitogènes (MAPK), jouant un rôle clé dans la genèse et la progression du mélanome. ...

L’infection à Pseudomonas aeruginosa induit le rejet médié par les anticorps après une transplantation pulmonaire Contexte académique La transplantation pulmonaire est un traitement clé pour les maladies pulmonaires en phase terminale, mais le rejet post-transplantation reste l’un des principaux problèmes affectant la survie à long terme des patien...

Contexte académique et problématique L’adénocarcinome canalaire pancréatique (Pancreatic Ductal Adenocarcinoma, PDAC) est un cancer extrêmement agressif, avec un taux de survie à cinq ans très faible, principalement en raison d’un diagnostic tardif et d’options de traitement limitées. Environ 95 % des patients atteints de PDAC présentent des mutati...

Dysfonctionnement congénital de l’immunité innée dans la fibrose kystique Contexte de l’étude La fibrose kystique (Cystic Fibrosis, CF) est une maladie génétique causée par des mutations du gène CFTR (régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique), affectant principalement les poumons et le système digestif. L’un des principa...

Impact des acides gras oméga-3 sur les lipides et la flore intestinale chez les patients atteints de diabète de type 2 Présentation du contexte Le diabète de type 2 (Diabète de Type 2, T2D) est une maladie métabolique courante à l’échelle mondiale, souvent associée à des anomalies lipidiques, telles que l’hypertriglycéridémie (Hypertriglycéridémie,...

GNAO1 (sous-unité alpha G du protéine G) est considéré comme l’une des principales causes de l’encéphalopathie pédiatrique sévère. Cette maladie se manifeste généralement par des crises d’épilepsie, des troubles du mouvement, un retard de développement et des déficiences intellectuelles, et les traitements actuels sont limités dans leur efficacité....

G-quadruplexes catalysent le pliage des protéines : rapport d’étude Contexte académique Le pliage des protéines est un problème complexe et encore mal compris dans les organismes vivants. De nombreuses protéines se plient très lentement in vitro, bien au-delà des délais acceptables sous conditions physiologiques. Pour relever ce défi, on pense que ...

L’origine précoce de l’asymétrie gauche-droite lors du développement embryonnaire Contexte académique Dans le règne animal, la symétrie bilatérale (bilateral symmetry) est une caractéristique structurelle corporelle largement répandue. Cependant, les vertébrés, bien qu’ils présentent une symétrie bilatérale à l’extérieur, montrent une asymétrie gau...