Aperçu complet des mutations de la neurofibromatose de type I chez les patients iraniens La neurofibromatose de type I (NF1) est une maladie génétique causée par des mutations du gène NF1, avec une pénétrance presque complète et une grande variabilité phénotypique. Cette étude vise à identifier les mutations NF1 chez les patients iraniens par séque...
Nouvelle méthode de diagnostic différentiel basée sur les miARN Contexte Les troubles neuromusculaires (Neuromuscular Disorders, NMDs) sont une classe de maladies chroniques qui progressent invariablement vers l’atrophie musculaire. Bien que certaines maladies comme la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la dystrophie musculaire de Becker (BMD...
Rapport de recherche sur l’effet de l’intervention à la naringine sur les nouveaux neurones et les niveaux de BDNF dans un modèle d’ischémie-reperfusion cérébrale chez le rat Contexte Avec l’augmentation mondiale des maladies cardiovasculaires, l’accident vasculaire cérébral ischémique est devenu une cause majeure de décès et d’invalidité, affectan...
Différences de régulation de miR206 et miR423-3p chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique à progression rapide et lente Cet article a été publié dans la revue “Neuromolecular Medicine” en 2024, intitulé “Différences de régulation de miR206 et 423-3p chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA) à progressi...
Une étude sur une nouvelle mutation de la maladie d’Alzheimer précoce La maladie d’Alzheimer (MA), une maladie neurodégénérative courante, représente 60 à 70 % de tous les cas de démence. Ces dernières années, avec le vieillissement de la population mondiale et l’évolution des facteurs environnementaux, l’incidence de la MA a augmenté d’année en an...
Étude sur l’amélioration de la fonction cognitive chez les souris modèles de la maladie d’Alzheimer induites par ICV-STZ par les polysaccharides de Lycium Barbarum Contexte de recherche La maladie d’Alzheimer (MA) est la maladie neurodégénérative du système nerveux central la plus courante, caractérisée par des troubles cognitifs progressifs, une a...
Recherche en médecine neuromoléculaire sur la leucodystrophie héréditaire - Un rapport de recherche sur la découverte d’une nouvelle mutation du gène ARSA Contexte de recherche Les leucodystrophies héréditaires sont un groupe de maladies génétiques affectant principalement la substance blanche du système nerveux central. Elles sont vastes et causée...
L’application de l’assurance qualité dans les diagnostics de séquençage avancé du futur Contexte Au cours de la dernière décennie, le séquençage de nouvelle génération (Next-Generation Sequencing, NGS) a réalisé des progrès révolutionnaires dans le domaine du diagnostic des maladies neurologiques rares (Rare Neurological Diseases, RND). Cependant, ...
Limitations du génotypage des loci du score de risque polygénique pour le cancer du sein basé sur le séquençage de nouvelle génération Contexte Dans la prédiction du cancer du sein héréditaire (Breast Cancer, BC), les scores de risque polygéniques (Polygenic Risk Scores, PRSs) sont de plus en plus largement utilisés comme un outil important pour la...
Impact clinique du dépistage pharmacogénomique sur le traitement antiplaquettaire Contexte La pharmacogénomique (PGx) modifie l’utilisation des inhibiteurs P2Y12 (médicaments antiplaquettaires), largement utilisés dans le traitement du syndrome coronarien aigu (SCA), des problèmes neurovasculaires et des maladies vasculaires. Le clopidogrel, un inh...