Découverte de l’effet récessif du défaut de relecture de la Polymérase δ humaine : par l’analyse des mutations dans les cellules normales et cancéreuses avec des mutations POLD1 Contexte La perturbation de la réparation de l’ADN est l’un des principaux mécanismes à l’origine des cancers héréditaires. Les variants pathogènes hétérozygotes dans les r...

Cadre d’évaluation et de rapport pour les découvertes fortuites dans les tests génétiques cliniques Contexte de la recherche Dans la pratique clinique actuelle, le séquençage du génome clinique (clinical genome sequencing, CGS) devient progressivement un outil important pour le diagnostic des maladies génétiques rares. Cependant, le séquençage du g...

Caractéristiques de méthylation de l’ADN pour l’identification du syndrome de Mowat-Wilson Contexte Le syndrome de Mowat-Wilson (MOWS) est un trouble neurodéveloppemental rare causé par des délétions hétérozygotes ou des mutations avec perte de fonction du gène ZEB2. Ce gène code pour un facteur de transcription impliqué dans le développement neuro...

Les ARN circulaires dérivés d’exosomes cérébraux dans le plasma comme biomarqueurs diagnostiques de l’accident vasculaire cérébral ischémique aigu L’accident vasculaire cérébral ischémique aigu (AVC), communément appelé attaque cérébrale, est une maladie grave caractérisée par une interruption du flux sanguin vers le cerveau, entraînant des lésions...

Étude sur la relation entre les niveaux d’IL8 et d’IL18 en période périopératoire et l’atrophie des noyaux gris centraux trois mois après la chirurgie Contexte Ces dernières années, de plus en plus d’études suggèrent que la chirurgie peut accélérer l’atrophie cérébrale. En même temps, la relation entre l’inflammation systémique et les maladies neur...

Rapport de recherche : Les neutrophiles perturbent l’homéostasie des cellules B-1a en ciblant Siglec-G, aggravant ainsi la septicémie Introduction La septicémie est un dysfonctionnement organique mettant la vie en danger, causé par une réponse immunitaire dérégulée à l’infection. Le dysfonctionnement du système immunitaire accompagnant la septicémi...

Synthèse de recherche : Traitement de la lésion cérébrale traumatique par inhibition sélective de la voie de transduction de l’IL-6 Contexte La lésion cérébrale traumatique (TBI) est l’une des principales causes de dommages et de décès du système nerveux à long terme dans le monde, et il manque actuellement de méthodes de traitement modulateur de m...

Changements des Protéines Associées à la Croissance 43 et des Indicateurs Morphométriques Basés sur le Tensor dans le Trouble Cognitif Léger Contexte de l’étude La maladie d’Alzheimer (Alzheimer’s disease, AD) est une maladie neurodégénérative largement répandue à l’échelle mondiale, dont l’incidence pourrait augmenter de manière significative dans...

Introduction du Contexte Dans cet article, les auteurs de la recherche discutent de l’impact du vieillissement de tous les types cellulaires du système nerveux central (SNC) sur ses fonctions ainsi que du rôle de cet impact dans les maladies neurologiques (telles que la sclérose en plaques). Cependant, les mécanismes moléculaires de ces changements...

Rapport d’étude intitulé « Évaluation complète des données neuropathologiques TDP-43 dans la base de données du National Alzheimer’s Coordinating Center » Contexte de l’étude La protéinopathie TDP-43 est une caractéristique neuropathologique significative dans la dégénérescence lobaire frontotemporale (FTLD-TDP), la sclérose latérale amyotrophique ...