Étude sur l’amélioration de la fonction cognitive chez les souris modèles de la maladie d’Alzheimer induites par ICV-STZ par les polysaccharides de Lycium Barbarum Contexte de recherche La maladie d’Alzheimer (MA) est la maladie neurodégénérative du système nerveux central la plus courante, caractérisée par des troubles cognitifs progressifs, une a...

Recherche en médecine neuromoléculaire sur la leucodystrophie héréditaire - Un rapport de recherche sur la découverte d’une nouvelle mutation du gène ARSA Contexte de recherche Les leucodystrophies héréditaires sont un groupe de maladies génétiques affectant principalement la substance blanche du système nerveux central. Elles sont vastes et causée...

L’application de l’assurance qualité dans les diagnostics de séquençage avancé du futur Contexte Au cours de la dernière décennie, le séquençage de nouvelle génération (Next-Generation Sequencing, NGS) a réalisé des progrès révolutionnaires dans le domaine du diagnostic des maladies neurologiques rares (Rare Neurological Diseases, RND). Cependant, ...

Limitations du génotypage des loci du score de risque polygénique pour le cancer du sein basé sur le séquençage de nouvelle génération Contexte Dans la prédiction du cancer du sein héréditaire (Breast Cancer, BC), les scores de risque polygéniques (Polygenic Risk Scores, PRSs) sont de plus en plus largement utilisés comme un outil important pour la...

Impact clinique du dépistage pharmacogénomique sur le traitement antiplaquettaire Contexte La pharmacogénomique (PGx) modifie l’utilisation des inhibiteurs P2Y12 (médicaments antiplaquettaires), largement utilisés dans le traitement du syndrome coronarien aigu (SCA), des problèmes neurovasculaires et des maladies vasculaires. Le clopidogrel, un inh...

Découverte de l’effet récessif du défaut de relecture de la Polymérase δ humaine : par l’analyse des mutations dans les cellules normales et cancéreuses avec des mutations POLD1 Contexte La perturbation de la réparation de l’ADN est l’un des principaux mécanismes à l’origine des cancers héréditaires. Les variants pathogènes hétérozygotes dans les r...

Cadre d’évaluation et de rapport pour les découvertes fortuites dans les tests génétiques cliniques Contexte de la recherche Dans la pratique clinique actuelle, le séquençage du génome clinique (clinical genome sequencing, CGS) devient progressivement un outil important pour le diagnostic des maladies génétiques rares. Cependant, le séquençage du g...

Caractéristiques de méthylation de l’ADN pour l’identification du syndrome de Mowat-Wilson Contexte Le syndrome de Mowat-Wilson (MOWS) est un trouble neurodéveloppemental rare causé par des délétions hétérozygotes ou des mutations avec perte de fonction du gène ZEB2. Ce gène code pour un facteur de transcription impliqué dans le développement neuro...

Les ARN circulaires dérivés d’exosomes cérébraux dans le plasma comme biomarqueurs diagnostiques de l’accident vasculaire cérébral ischémique aigu L’accident vasculaire cérébral ischémique aigu (AVC), communément appelé attaque cérébrale, est une maladie grave caractérisée par une interruption du flux sanguin vers le cerveau, entraînant des lésions...

Étude sur la relation entre les niveaux d’IL8 et d’IL18 en période périopératoire et l’atrophie des noyaux gris centraux trois mois après la chirurgie Contexte Ces dernières années, de plus en plus d’études suggèrent que la chirurgie peut accélérer l’atrophie cérébrale. En même temps, la relation entre l’inflammation systémique et les maladies neur...