Rapport de Recherche sur les Anomalies Mitochondriales Associées à CHCHD2 dans les Astrocytes de Kii ALS/PDC I. Introduction à la Recherche La sclérose latérale amyotrophique/syndrome parkinsonien-démentiel (ALS/PDC) est une maladie neurodégénérative rare et complexe, principalement observée au Japon, à Guam et en Papouasie-Nouvelle-Guinée. Les pat...

Contexte de la recherche La sclérose en plaques (SEP) est une maladie fréquente affectant le système nerveux central, caractérisée principalement par la démyélinisation des axones neuronaux et des lésions neuronales. Cette maladie présente une grande hétérogénéité, c’est-à-dire que les manifestations cliniques et les mécanismes pathologiques varien...

Utilisation de MALDI-MSI et colocalisation histologique pour découvrir la colocalisation des gangliosides avec les plaques de β-amyloïdes dans la maladie d’Alzheimer La maladie d’Alzheimer (Alzheimer’s Disease, AD) est une maladie neurodégénérative progressive caractérisée par une altération des fonctions cognitives et des changements comportementa...

Introduction au contexte L’objectif principal de cette étude est d’examiner la distribution et la propagation de la protéine tau (tau protein) aux premiers stades de la maladie d’Alzheimer, en se concentrant particulièrement sur la vulnérabilité des neurones calrétinine-positifs dans le noyau antéro-dorsal (anterodorsal) du thalamus humain et l’acc...

Contexte de la recherche Dans le domaine des neurosciences, la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et la dégénérescence lobaire frontotemporale (FTLD) sont deux maladies neurodégénératives hautement hétérogènes. Les études montrent que l’expansion répétée de la séquence hexanucléotidique non codante dans le gène c9orf72 est la cause génétique la ...

Détection de l’activité de germination des agrégats de SOD1 humain dans les tissus neuronaux post-mortem de patients atteints de sclérose latérale amyotrophique familiale et sporadique Introduction La sclérose latérale amyotrophique (ALS) est une maladie neurodégénérative à progression rapide, avec une espérance de vie moyenne de 2 à 5 ans après le...

Contexte de la recherche La myasthénie grave (Myasthenia Gravis, MG) est une maladie auto-immune chronique médiée par des anticorps, qui affecte principalement la transmission synaptique au niveau de la jonction neuromusculaire. Environ 85 % des patients atteints de MG sont médiés par des anticorps dirigés contre les récepteurs de l’acétylcholine (...

Rapport de recherche : Analyse des variations pathogènes de NEB révélant un nouveau mécanisme de myopathie némaline et impact de l’Omecamtiv Mecarbil sur la force Contexte et motivation de la recherche La myopathie némaline (Nemaline Myopathy, NEM) est une maladie génétique rare et hétérogène, caractérisée principalement par une hypotension muscula...

Étude des réponses immunitaires dépendantes de l’étape de la pathogenèse de la NMOSD médiée par les anticorps AQP4 dans le système nerveux central Contexte académique Les maladies du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD) sont des maladies auto-immunes du système nerveux central (SNC), caractérisées par la production d’anticorps spécifiques con...

Étude sur l’accumulation de la protéine tau dans les vaisseaux sanguins cérébraux de la maladie d’Alzheimer Introduction La maladie d’Alzheimer est une maladie caractérisée par la neurodégénérescence, dont les principales caractéristiques pathologiques incluent les plaques amyloïdes et les enchevêtrements neurofibrillaires (NFTs). Ces enchevêtremen...