Analyses du génome, HLA et score de risque polygénique pour les infections persistantes et prévalentes par le papillomavirus humain (HPV) cervical

Analyse du génome entier et des scores de risque polygéniques pour l’infection par le papillomavirus humain à haut risque (hrHPV) du col de l’utérus Contexte L’infection par le papillomavirus humain à haut risque (hrHPV) du col de l’utérus est la deuxième infection cancérigène la plus répandue dans le monde, représentant environ 31,4 % de tous les ...

Actionnabilité et adoption familiale suite au dépistage génomique opportuniste dans une cohorte de cancer pédiatrique

Étude de faisabilité du dépistage génomique opportuniste chez les patients pédiatriques atteints de cancer et de l’acceptabilité familiale Contexte de l’étude Avec le développement et l’application de la médecine génomique, les soins aux patients atteints de maladies graves sont progressivement optimisés. En particulier dans le domaine du cancer pé...

Découverte de l'effet récessif de la déficience de correction d’épreuves de la polymérase δ humaine par l'analyse mutationnelle

Découverte de l'effet récessif de la déficience de correction d’épreuves de la polymérase δ humaine par l'analyse mutationnelle

Découverte de l’effet récessif du défaut de relecture de la Polymérase δ humaine : par l’analyse des mutations dans les cellules normales et cancéreuses avec des mutations POLD1 Contexte La perturbation de la réparation de l’ADN est l’un des principaux mécanismes à l’origine des cancers héréditaires. Les variants pathogènes hétérozygotes dans les r...

Identification des personnes atteintes du syndrome de Lynch parmi les patients présentant un cancer colorectal en Angleterre : analyse de base du parcours diagnostique

Analyse du parcours diagnostique du syndrome de Lynch Introduction Le syndrome de Lynch (LS) est un syndrome de prédisposition héréditaire au cancer, principalement responsable du cancer colorectal (CRC), du cancer de l’endomètre et de plusieurs autres types de cancers. Bien que l’incidence du syndrome de Lynch chez les patients atteints de cancer ...

Expériences des patients pédiatriques en oncologie face au séquençage génomique extensif pour la prédisposition au cancer : une étude qualitative

Rapport qualitatif sur l’expérience du séquençage germinal étendu chez les patients atteints de cancer âgés de 12 à 18 ans Contexte Avec le développement des technologies de séquençage génétique, le séquençage de l’ADN germinal est progressivement devenu une pratique courante dans les soins du cancer pédiatrique. Des études récentes estiment qu’env...

Une variante structurelle de 39 kb causant le syndrome de Lynch détectée par cartographie optique du génome et séquençage nanopore

Détection d’une variation structurelle de 39 kb causant le syndrome de Lynch par séquençage optique du génome et séquençage des nanopores Contexte de l’étude Le syndrome de Lynch (SL) est un syndrome de cancer héréditaire principalement causé par des variants pathogènes de la lignée germinale dans quatre gènes de la famille MMR (réparation des mésa...

Cibler l'axe récepteur des glucocorticoïdes-CCR8 médié par la séquestration des cellules T de la moelle osseuse améliore l'infiltration des cellules T anti-tumorales dans les cancers intracrâniens

Étude ciblant l’axe récepteur des glucocorticoïdes-CCRX médiant la capture des cellules T de la moelle osseuse pour améliorer l’infiltration des cellules T anti-tumorales dans les cancers intracrâniens Contexte Les tumeurs cérébrales, en particulier les glioblastomes (GBM), présentent une résistance significative à l’immunothérapie par inhibiteurs ...

L'accumulation de gouttelettes lipidiques médié le survie des macrophages et le recrutement des Treg via l'axe CCL20/CCR6 dans le carcinome hépatocellulaire humain

L’accumulation de gouttelettes lipidiques médie la survie des macrophages et le recrutement des cellules Treg dans le carcinome hépatocellulaire humain via l’axe CCL20/CCR6 Contexte Les macrophages sont des composants majeurs du microenvironnement tumoral (TME) et régulent l’ensemble du processus tumoral. Dans le TME, les macrophages présentent une...

BAG6 limite la progression du cancer du pancréas en supprimant la libération de vésicules extracellulaires présentant IL33 et l'activation des cellules mastocytaires

Rapport de recherche sur le mécanisme de limitation de la progression du cancer du pancréas par BAG6 Contexte de la recherche L’adénocarcinome canalaire pancréatique (Pancreatic Ductal Adenocarcinoma, PDAC) a un pronostic extrêmement mauvais, avec une survie médiane de seulement 6 mois, nécessitant de nouvelles méthodes de traitement. Ces dernières...

Exportin 1 régit les fonctions immunosuppressives des cellules suppressives dérivées de myéloïdes dans les tumeurs par l'exportation nucléaire d'Erk1/2

Rapport de l’article Contexte de recherche Les cellules suppressives dérivées myéloïdes (Myeloid-Derived Suppressor Cells, abrégées MDSCs) sont un facteur majeur de l’immunosuppression tumorale. Comme le développement et la fonction immunosuppressive de ces cellules affectent directement la réponse immunitaire antitumorale, la compréhension de leur...