Nouvelle méthode de diagnostic différentiel basée sur les miARN Contexte Les troubles neuromusculaires (Neuromuscular Disorders, NMDs) sont une classe de maladies chroniques qui progressent invariablement vers l’atrophie musculaire. Bien que certaines maladies comme la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la dystrophie musculaire de Becker (BMD...
Association du polymorphisme mononucléotidique du gène NID2 avec le risque et le pronostic du gliome dans la population chinoise Han Contexte académique Le gliome est la tumeur intracrânienne primaire la plus courante, caractérisée par un taux de mortalité élevé et un mauvais pronostic. Bien que des progrès aient été réalisés dans les stratégies de...
Le médulloblastome infantile (Medulloblastoma, MB) est la tumeur cérébrale maligne pédiatrique la plus courante. En raison de ses caractéristiques moléculaires et cliniques uniques, le traitement de ce type de tumeur a toujours été au cœur de la recherche clinique. Les méthodes de traitement existantes comprennent principalement une résection chiru...
Amplification des gènes PDGFRA, KIT et KDR dans le glioblastome : hétérogénéité et signification clinique Contexte académique Le glioblastome (GBM) est la tumeur maligne la plus fréquente du système nerveux central, dont l’hétérogénéité pose des défis majeurs pour le traitement. Le GBM présente une diversité cytogénétique et phénotypique non seulem...
Limitations du génotypage des loci du score de risque polygénique pour le cancer du sein basé sur le séquençage de nouvelle génération Contexte Dans la prédiction du cancer du sein héréditaire (Breast Cancer, BC), les scores de risque polygéniques (Polygenic Risk Scores, PRSs) sont de plus en plus largement utilisés comme un outil important pour la...
Étude sur la susceptibilité tumorale liée à POT1 : Un spectre plus large de tumeurs malignes associées et recommandations pour un plan de dépistage supplémentaire Contexte de l’étude La protéine POT1 (Protection of Telomeres Protein 1) est un composant important du complexe de liaison aux télomères Shelterin, responsable de la régulation de la long...
Analyse du génome entier et des scores de risque polygéniques pour l’infection par le papillomavirus humain à haut risque (hrHPV) du col de l’utérus Contexte L’infection par le papillomavirus humain à haut risque (hrHPV) du col de l’utérus est la deuxième infection cancérigène la plus répandue dans le monde, représentant environ 31,4 % de tous les ...
Étude de faisabilité du dépistage génomique opportuniste chez les patients pédiatriques atteints de cancer et de l’acceptabilité familiale Contexte de l’étude Avec le développement et l’application de la médecine génomique, les soins aux patients atteints de maladies graves sont progressivement optimisés. En particulier dans le domaine du cancer pé...
Découverte de l’effet récessif du défaut de relecture de la Polymérase δ humaine : par l’analyse des mutations dans les cellules normales et cancéreuses avec des mutations POLD1 Contexte La perturbation de la réparation de l’ADN est l’un des principaux mécanismes à l’origine des cancers héréditaires. Les variants pathogènes hétérozygotes dans les r...
Analyse du parcours diagnostique du syndrome de Lynch Introduction Le syndrome de Lynch (LS) est un syndrome de prédisposition héréditaire au cancer, principalement responsable du cancer colorectal (CRC), du cancer de l’endomètre et de plusieurs autres types de cancers. Bien que l’incidence du syndrome de Lynch chez les patients atteints de cancer ...