L’oxydation des acides gras induite par la perception perturbée des rythmes circadiens chez les patients atteints de cancer du poumon favorise la tumorigenèse due à la privation de sommeil Introduction et motivation de la recherche La régulation des rythmes circadiens est l’un des mécanismes essentiels par lesquels les animaux maintiennent l’homéos...
Nouvelle découverte scientifique : Le régime de jeûne intermittent 5:2 améliore la stéatohépatite non alcoolique et réduit l’incidence du carcinome hépatocellulaire Contexte de l’étude et déclaration du problème La stéatose hépatique non alcoolique (NAFLD) est la maladie hépatique chronique la plus courante dans le monde, dont la prévalence augment...
Dysfonctionnement du rythme circadien favorise la métastase du cancer déclenchée par les microbiotes intestinaux et l’accumulation de cellules suppressives myéloïdes Contexte académique et motivation de la recherche Les métastases cancéreuses sont la principale cause de décès chez la plupart des patients atteints de cancer, et le cancer colorectal ...
Aperçu complet des mutations de la neurofibromatose de type I chez les patients iraniens La neurofibromatose de type I (NF1) est une maladie génétique causée par des mutations du gène NF1, avec une pénétrance presque complète et une grande variabilité phénotypique. Cette étude vise à identifier les mutations NF1 chez les patients iraniens par séque...
Nouvelle méthode de diagnostic différentiel basée sur les miARN Contexte Les troubles neuromusculaires (Neuromuscular Disorders, NMDs) sont une classe de maladies chroniques qui progressent invariablement vers l’atrophie musculaire. Bien que certaines maladies comme la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la dystrophie musculaire de Becker (BMD...
Association du polymorphisme mononucléotidique du gène NID2 avec le risque et le pronostic du gliome dans la population chinoise Han Contexte académique Le gliome est la tumeur intracrânienne primaire la plus courante, caractérisée par un taux de mortalité élevé et un mauvais pronostic. Bien que des progrès aient été réalisés dans les stratégies de...
Le médulloblastome infantile (Medulloblastoma, MB) est la tumeur cérébrale maligne pédiatrique la plus courante. En raison de ses caractéristiques moléculaires et cliniques uniques, le traitement de ce type de tumeur a toujours été au cœur de la recherche clinique. Les méthodes de traitement existantes comprennent principalement une résection chiru...
Amplification des gènes PDGFRA, KIT et KDR dans le glioblastome : hétérogénéité et signification clinique Contexte académique Le glioblastome (GBM) est la tumeur maligne la plus fréquente du système nerveux central, dont l’hétérogénéité pose des défis majeurs pour le traitement. Le GBM présente une diversité cytogénétique et phénotypique non seulem...
Limitations du génotypage des loci du score de risque polygénique pour le cancer du sein basé sur le séquençage de nouvelle génération Contexte Dans la prédiction du cancer du sein héréditaire (Breast Cancer, BC), les scores de risque polygéniques (Polygenic Risk Scores, PRSs) sont de plus en plus largement utilisés comme un outil important pour la...
Étude sur la susceptibilité tumorale liée à POT1 : Un spectre plus large de tumeurs malignes associées et recommandations pour un plan de dépistage supplémentaire Contexte de l’étude La protéine POT1 (Protection of Telomeres Protein 1) est un composant important du complexe de liaison aux télomères Shelterin, responsable de la régulation de la long...