ゲノム全体の配列決定は中国チョウザメの自動八倍体とその進化の軌跡を明らかにする
全ゲノムシーケンシングにより明らかになったチュウカチョウザメの自家八倍体とその進化の道筋
背景紹介
チュウカチョウザメ（Acipenser sinensis）は、チョウザメ亜綱の一員として、古代の魚類グループに属しています。その独特のゲノム構造と経済的価値により、チュウカチョウザメの保護と研究は重要な意義を持っています。チョウザメ類は「生きた化石」と呼ばれ、複雑な全ゲノム重複（Whole-Genome Duplication、WGD）イベントを持っており、その倍数性の進化を理解することは魚類の進化研究に重要な洞察を提供します。これまでの研究では、チョウザメ類に二倍体、四倍体、八倍体などの多倍体現象が存在することが示されています。WGDは魚類の進化において非常に一般的ですが、チュウカチョウザメのゲノムは複雑な多倍体特性のためより挑戦的です。本研究では、全ゲノムシーケンシングを通じて、チュウカチョウザメの八倍体ゲノムを明らかにし、その進化の道筋を探りました。
研究ソース
この論文の研究は、Binzhong Wang、Bin Wu、Xueqing Liu、Yacheng Huなど多くの学者によって共同で完成されました。著者は主に中国三峡集団、中国長江三峡魚類保護重点実験室、BGI-Shenzhen、デンマーク工科大学などの機関に所属しています。この論文はGenomics, Proteomics & Bioinformatics誌に掲載され、中国三峡集団からの資金援助を受けています。
研究プロセス
研究フロー
本研究は主にいくつかの段階に分かれています。まず、研究者はチュウカチョウザメの血液からDNAを抽出し、Illuminaプラットフォーム、PacBioプラットフォーム、および高スループットクロモソーム構造キャプチャー（Hi-C）技術を使用して全ゲノムシーケンシングを行いました。シーケンシングで得られたIllumina短鎖リードデータは421.58GB、PacBio長鎖リードデータは221.96GB、Hi-Cデータは172.87GBでした。続いて、これらのデータを使用してゲノムのアセンブリとアノテーションを行いました。
ゲノムアセンブリとアノテーション
研究者はde novo（新規予測）、タンパク質相同性、およびRNAシーケンシングデータ補助の方法を統合して遺伝子構造予測を行いました。最終的に36,837個のタンパク質コード遺伝子が予測され、平均長は14.3 kbで、完全なゲノムアセンブリには1.99 GBの染色体が含まれています。
固有進化とシンテニー解析
ゲノムアセンブリの品質と染色体進化を分析するために、研究者はチュウカチョウザメと他のチョウザメ種（例：シロチョウザメ、ホワイトスタージョン）および関連するガーパイク類（Lepisosteus oculatus）とのシンテニー解析を行いました。また、系統発生解析を通じて進化系統樹を構築しました。
倍数性特性とゲノム分析
従来の核型分析では、チュウカチョウザメは264本の染色体を持ち、通常のチョウザメ（60本の染色体）の4倍であることが示され、チュウカチョウザメは八倍体であると推測されました。倍数性をさらに明確にするために、研究者は全ゲノム単純反復配列（SSR）と一塩基多型（SNP）分析を行いました。
研究結果
高品質ゲノムアセンブリ
研究によると、チュウカチョウザメのゲノムアセンブリの品質は高く、染色体間に明確な二対のシンテニー関係が存在することが示されました。mcscan分析により、3種類のチョウザメに大量のクラスター化された共線遺伝子が存在することが発見されました。構築された進化系統樹は、チュウカチョウザメとシロチョウザメが共通のチョウザメ科祖先を持ち、ホワイトスタージョンがその姉妹系統であることを示しています。
八倍体特性と複雑な倍数性構成
詳細な核型分析とSNPの深度シーケンシングを通じて、研究者はチュウカチョウザメが八倍体特性を持つことを発見しました。smudgeplot分析により、チュウカチョウザメの倍数性構成が非常に複雑で、4種類の八倍体k-mer、六価体、1種類の四倍体、および二価体を含んでおり、そのゲノムが典型的な八倍体特性を持つことが示されました。
シンテニーとTE分析により明らかになった自家八倍体特性
チュウカチョウザメの倍数性構成を分析するために、研究者はsmudgeplot分析を使用して代表的な四倍体種の異質倍数性および同質倍数性全ゲノム重複イベントを分析し、チュウカチョウザメが異質八倍体ではなく自家八倍体であることを確認しました。さらに、転移因子（TE）ランドスケープ分析を通じて、チュウカチョウザメのゲノムに顕著な異質特異的転移因子ファミリーが存在しないことを発見し、異質八倍体の可能性をさらに排除しました。
ワイスモデルにより明らかになった全ゲノム重複と種の起源時期
WGDと分岐時期をより正確に推測するために、研究者はワイスモデルとシンテニー分析を組み合わせてチュウカチョウザメの倍数性進化を明らかにしました。結果は、チュウカチョウザメが2回の全ゲノム重複イベントを経験したことを示しており、それぞれ2億1070万年前のAs3Rと約3512万年前のチュウカチョウザメ自家四倍体化（As4R）であり、種の分岐は1億2130万年前に発生したことを指摘しています。
研究結論
この研究は、八倍体魚類の初めての全ゲノムシーケンシングを完了し、チュウカチョウザメの複雑な倍数性構成と進化の歴史を明らかにしました。これはチョウザメ類の遺伝子保護と進化研究に貴重な資源を提供し、他の多倍体脊椎動物のゲノム研究にも参考を提供しました。WGDイベントは地質学的歴史上の環境変化と密接に関連しており、例えば地球衝突イベントがチュウカチョウザメの祖先の繁殖プロセスに与えた影響などと関連しています。
研究のハイライト
- 初めての全ゲノムシーケンシング：チュウカチョウザメは初めて全ゲノムシーケンシングされた八倍体脊椎動物であり、複雑なゲノム構成と倍数性特性を示しました。
- 貴重な資源の提供：高品質のゲノムリソースは、チョウザメ類の遺伝学、進化学、および保護研究に強力なプラットフォームを提供します。
- WGDと進化時期の詳細化：ワイスモデルを通じて、全ゲノム重複と種の起源時期をより正確に推測しました。
研究の意義と価値
この研究は、多倍体魚類の進化と全ゲノム重複イベントに深い洞察を提供し、チュウカチョウザメの複雑な自家八倍体特性を明らかにしました。チョウザメ類の保護、管理、および将来の研究に重要な科学的価値と応用価値があります。同時に、他の多倍体脊椎動物のゲノム研究にも重要なゲノミクス参考を提供しています。