ALS逆转表型的遗传关联研究 肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种致命的神经退行性疾病，表现为上、下运动神经元的死亡、进行性无力以及最终的呼吸衰竭。然而，个别ALS患者展现出了不寻常的临床逆转现象，即症状显著且持久地改善。这种现象被称为“ALS逆转”，其生物学基础尚不清楚。为了探索这一罕见表型背后的遗传因素，一组研究人员进行了全基因组关联研究（GWAS），尝试找出与ALS逆转表型相关的遗传关联。 论文背景与研究目的 ALS是一种严重的神经退行性疾病，其病程通常是不可逆转且致命的。但在少数病例中，患者的症状却出现了显著和持久的改善，这与ALS的自然病程不符。这些逆转病例自1960年代起便有所报导，但是遗传因素在其中的角色尚未明确。研究人员推测，可能正如遗传因素在ALS病因中扮演重要角色，遗传因素也...
免疫抑制在眼肌重症肌无力泛化风险中的效果 背景 眼肌重症肌无力（Ocular Myasthenia Gravis，OMG）是重症肌无力（MG）的早期和局部表现，许多患者最初表现为眼部症状，如疲劳性上睑下垂和复视。约85%的MG患者初期会表现出眼肌症状。然而，研究表明，MG并非局部限病，多达50%-80%的患者会在疾病的最初两年内泛化至全身性重症肌无力（Generalized Myasthenia Gravis，GMG）。一些因素，如发病年龄、性别、症状严重程度、异常重复神经刺激、阳性乙酰胆碱受体抗体（Acetylcholine Receptor Antibody，AChR Ab）和胸腺增生，与泛化相关。然而，这些关联在不同研究中并不一致。 之前的小规模前瞻性研究和回顾性研究提示，早期使用糖皮...
Olmsted县初级进行性言语失用症和初级进行性失语症的发病率研究（2011–2022年） 背景和研究目的 初级进行性失语症（Primary Progressive Aphasia，PPA）和初级进行性言语失用症（Primary Progressive Apraxia of Speech，PPAOS）是罕见的神经退行性疾病，分别导致语言能力和言语计划及编程的退化。尽管这些疾病对患者的社会交往和职业生活有显著影响，但其流行病学特征尚未有正式的评估。故此，本研究旨在评估2011年至2022年间，这些疾病在美国明尼苏达州Olmsted县的发病率，并表征这些患者的临床、放射及病理特征。 研究来源 该研究由Pierpaolo Turcano博士、Jennifer L. Whitwell博士、Josep...
科学论文新闻报道：Parkinson病患者结构性脑网络的病理学基质及拓扑性质研究 背景与研究目的 在Parkinson病（PD）中，α-synuclein在连接的脑区间传播，导致神经元损失和脑网络中断。利用扩散加权成像（DWI），可以捕捉到脑网络组织的传统测量指标和更先进的脑网络弹性措施。本文的研究目的是探讨哪些神经病理过程导致了PD患者区域网络拓扑变化及脑网络弹性的改变。 研究来源 本文由Irene Frigerio, Tommy A.A. Broeders, Chen-Pei Lin, Maud M.A. Bouwman, Ismail Koubiyr, Frederik Barkhof, Henk W. Berendse, Wilma D.J. van de Berg, Linda D...
神经纤维瘤病I型在伊朗患者中的突变全面概述 神经纤维瘤病I型（Neurofibromatosis type 1，简称NF1）是一种由NF1基因突变引起的遗传性疾病，具有几乎完全的外显率和高度的表型变异性。本研究旨在通过全基因组外显子测序技术识别伊朗患者中的NF1突变，并增加该基因突变谱的广度，以促进受影响家庭的遗传咨询工作。 研究背景 神经纤维瘤病I型（NF1）是一种神经皮肤病，全球的患病率大约在1/2132到1/4712之间。该病主要表现为多个牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、腹股沟雀斑、视神经胶质瘤和Lisch结节。此外，一些患者的皮肤和中枢神经系统内出现肿瘤，增加了恶性病变的潜在风险。大部分患者还表现出呼吸困难、腹痛和头痛等非典型症状。 NF1是一种常染色体显性遗传病，具有高度的外显率和变异性。...
虾青素保护大鼠海马神经元对抗血管性痴呆导致的记忆障碍 背景介绍 血管性痴呆（Vascular Dementia, VAD）是一种由于脑血管疾病导致认知功能下降的进行性认知障碍。现有研究证明，慢性脑缺血（chronic cerebral hypoperfusion, CCH）和供血不足是VAD的主要病因，进一步导致白质损伤和海马神经元死亡。而海马是学习和记忆过程中的关键脑区，对缺血性损伤尤其敏感。VAD通常还伴随着氧化应激、炎症反应和神经血管功能障碍，导致认知功能的下降。目前对于VAD的有效治疗方法和特效药物依然缺乏。 近些年来，天然类胡萝卜素虾青素（Astaxanthin, AST）因其在神经退行性疾病中的潜在治疗效果而受到关注。AST具有强抗氧化、抗炎和神经保护作用，能够穿透血脑屏障，直接...
药用微生物对帕金森病的保护作用研究 背景介绍 帕金森病（Parkinson’s Disease, PD）是一种进展性神经退行性疾病，以大脑黑质区多巴胺能神经元的死亡为特征。α-突触核蛋白（α-Synuclein）的聚集是帕金森病发病机制的一个重要因素。研究表明，肠道微生物可以通过与α-突触核蛋白的相互作用，从而产生神经保护效果，进而影响帕金森病的进展。这一概念的提出基础在于肠道-脑轴（Gut-Brain Axis）的作用机制，尤其是肠道微生物群对神经系统的影响。 研究来源 本文由Kanika Bhardwaj、Neelu Kanwar Rajawat、Nupur Mathur和Aviral Kaushik撰写，分别来自IIS (deemed to be university)、Univers...
《Neuromolecular Medicine》期刊2024年第26卷31期上发表了一篇由Ricardo Augusto Leoni de Sousa等研究团队撰写的科学论文。论文题为《Physical exercise inhibits cognitive impairment and memory loss in aged mice, and enhances pre- and post-synaptic proteins in the hippocampus of young and aged mice》。这项研究旨在评估体力运动，尤其是游泳对青年和老年小鼠大脑和行为的影响。在这篇新闻报道中，我们将对这项研究的背景、研究方法、实验结果和得出结论进行详细介绍。 研究背景 随着生物能量障...
背景介绍 败血症（Sepsis）是由宿主体内不受控的感染所引起的威胁生命的多器官功能障碍症，是重症监护室死亡的主要原因之一。据报道，每10万人年中约有189 例成年败血症住院治疗病例，死亡率达26.7%。败血症相关脑病（Sepsis-Associated Encephalopathy，SAE）是由周围或全身炎症感染引起的中央脑功能障碍。约70%的严重败血症患者会发展成SAE，这增加了死亡率，延长住院时间，并导致过度的医疗资源消耗。其症状范围从谵妄到昏迷，早期诊断和干预对治疗败血症患者至关重要。然而，SAE的病理机制尚未完全阐明。 小胶质细胞是中枢神经系统（CNS）中的常驻巨噬细胞，与SAE的发病机制密切相关。失控的神经炎症是SAE的主要特征，也是导致该状态下脑功能异常和神经元死亡的主要原因。...
基因变异与改变的血液 mRNA 水平作为中印后中风认知障碍的风险因素 研究背景 认知障碍是中风后常见的临床结果，约30%的中风幸存者会出现这种情况。研究表明，脑源性神经营养因子（BDNF）在其中扮演着重要角色，而BDNF受生物钟节律的调控。在分子水平上，生物钟基因与中风时间密切相关，但关于这些基因对中风后认知障碍（PSCI）易感性的研究相对有限。本文旨在探讨：1）生物钟基因和BDNF的遗传风险变体；2）生物钟基因 CLOCK, BMAL1 和 BDNF 表达水平的失调可能与PSCI相关的机制。 论文来源 本研究论文由Dipanwita Sadhukhan及其团队撰写，作者主要来自University of Calcutta和National Neurosciences Centre Calc...