Rapport d’étude sur la corrélation phénotypique de la variante RAF1:c.770C>T p.(Ser257Leu) chez les patients atteints du syndrome de Noonan Contexte académique Le syndrome de Noonan (NS) est l’une des RASopathies les plus courantes, principalement causées par une régulation à la hausse de la voie de signalisation des protéines RAS et des protéines ...
Diagnostic et traitement des neuropathies liées à SLC5A6 : perspectives du séquençage génomique Contexte académique La génomique occupe une place importante dans la recherche et le traitement des maladies humaines. Le gène SLC5A6 code pour le transporteur multivitaminique dépendant du sodium (SMVT), responsable de l’absorption de la biotine, de l’a...
Une nouvelle étude scientifique révèle l’association entre le gène GABRA4 et les phénotypes du système nerveux Contexte de l’étude Ces dernières années, des progrès significatifs ont été réalisés dans l’étude des syndromes d’épilepsie et de troubles du développement liés aux mutations monogéniques. Les récepteurs GABAA (récepteurs de l’acide gamma-...
Apparition périnatale d’un déficit en COQ10 mitochondrial dû à un défaut de COQ7, associé à une cardiomyopathie et une obstruction gastro-intestinale Introduction Le coenzyme Q10 (CoQ10) est une molécule liposoluble aux propriétés antioxydantes, jouant un rôle clé dans le transfert d’électrons lors de la phosphorylation oxydative mitochondriale. Le...
Corrélation entre les mutations de perte de fonction du gène Erf et le phénotype similaire au syndrome de Noonan - avec ou sans craniosynostose Contexte de recherche Les membres de la famille des facteurs de transcription ETS jouent un rôle crucial dans la signalisation RAS-MAPK, ces protéines étant responsables de la régulation de l’expression des...
Validité des scores polygéniques cardiométaboliques d’origine européenne dans les populations multi-ancestrales Ces dernières années, les scores polygéniques (Polygenic Scores, PGS) ont suscité un large intérêt en tant qu’outil d’évaluation du risque génétique individuel. Cependant, la plupart des PGS existants sont basés sur des données d’études d...
Association potentielle entre l’instabilité somatique des répétitions CAG et le phénotype clinique des allèles intermédiaires du gène HTT Contexte de l’étude La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative causée par une expansion des répétitions trinucléotidiques CAG (≥36 répétitions CAG) dans le gène HTT. Les allèles intermédiaire...
Impact clinique du dépistage pharmacogénomique sur le traitement antiplaquettaire Contexte La pharmacogénomique (PGx) modifie l’utilisation des inhibiteurs P2Y12 (médicaments antiplaquettaires), largement utilisés dans le traitement du syndrome coronarien aigu (SCA), des problèmes neurovasculaires et des maladies vasculaires. Le clopidogrel, un inh...
De nombreux scientifiques découvrent l’expansion du spectre phénotypique du syndrome de Bryant-Li-Bhoj Contexte de la recherche Le syndrome de Bryant-Li-Bhoj (BLBS) a été classifié par OMIM en 2022 (OMIM : 619720, 619721), causé par des variants germinaux des gènes H3.3 (H3F3A et H3F3B). Ce syndrome se caractérise par un retard de développement/déf...
Contexte de recherche et énoncé du problème La calcification cérébrale familiale primaire (PFBC) est une maladie neurologique rare caractérisée par une calcification microvasculaire des ganglions de la base et d’autres régions cérébrales. Bien qu’au moins six gènes associés à la PFBC aient été identifiés (dont SLC20A2, XPR1, PDGFB, PDGFRB, MYORG et...