Étude pathologique d’une nouvelle mutation ACTA2 conduisant à un anévrisme aortique : validation à l’aide d’un modèle de levure Contexte de l’étude L’anévrisme/dissection de l’aorte thoracique (TAAD) est une maladie vasculaire potentiellement mortelle dont le mécanisme pathogène n’est pas encore totalement élucidé. Le gène ACTA2 code pour l’α-actin...
Analyse du génome entier et des scores de risque polygéniques pour l’infection par le papillomavirus humain à haut risque (hrHPV) du col de l’utérus Contexte L’infection par le papillomavirus humain à haut risque (hrHPV) du col de l’utérus est la deuxième infection cancérigène la plus répandue dans le monde, représentant environ 31,4 % de tous les ...
Dans les recherches récentes sur les troubles neurodéveloppementaux (Neurodevelopmental Disorders, abrégés NDDs), les équipes de recherche ont découvert de nombreuses variations génétiques liées aux NDDs, allant des variants à nucléotide unique (Single Nucleotide Variants, SNVs) aux changements structurels majeurs (comme les réarrangements chromoso...
Analyse de la méthylation de l’ADN du syndrome de Kabuki : reclassification des variants KMT2D de lignée germinale Contexte Le syndrome de Kabuki (SK) est une maladie rare de malformations congénitales multiples/troubles neurodéveloppementaux causée par des variants inactivateurs hétérozygotes ou des réarrangements structurels du gène KMT2D. Bien q...
Étude de faisabilité du dépistage génomique opportuniste chez les patients pédiatriques atteints de cancer et de l’acceptabilité familiale Contexte de l’étude Avec le développement et l’application de la médecine génomique, les soins aux patients atteints de maladies graves sont progressivement optimisés. En particulier dans le domaine du cancer pé...
Découverte de l’effet récessif du défaut de relecture de la Polymérase δ humaine : par l’analyse des mutations dans les cellules normales et cancéreuses avec des mutations POLD1 Contexte La perturbation de la réparation de l’ADN est l’un des principaux mécanismes à l’origine des cancers héréditaires. Les variants pathogènes hétérozygotes dans les r...
Cadre d’évaluation et de rapport pour les découvertes fortuites dans les tests génétiques cliniques Contexte de la recherche Dans la pratique clinique actuelle, le séquençage du génome clinique (clinical genome sequencing, CGS) devient progressivement un outil important pour le diagnostic des maladies génétiques rares. Cependant, le séquençage du g...
Sur la base de recherches sur le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa (HVDAS) causé par des mutations du gène ADNP, D’Incal et al. ont publié un article de recherche approfondi dans le “European Journal of Human Genetics”. À travers l’étude de cas d’une fillette de cinq ans, l’équipe a découvert une délétion de trois paires de bases au site accepteur...
Diversité génétique dans la perte auditive héréditaire : Le rôle potentiel de la protéine KINOCILIAIRE TOGARAM2 Contexte La perte auditive (Hearing Loss, HL) est une caractéristique aux causes multiples, avec plus de 200 gènes identifiés comme ayant des variantes pathogènes liées à la HL. Malgré des recherches approfondies, la cause pathogène reste...
Caractéristiques de méthylation de l’ADN pour l’identification du syndrome de Mowat-Wilson Contexte Le syndrome de Mowat-Wilson (MOWS) est un trouble neurodéveloppemental rare causé par des délétions hétérozygotes ou des mutations avec perte de fonction du gène ZEB2. Ce gène code pour un facteur de transcription impliqué dans le développement neuro...