尾部欠損症:脊髄の病理胚胎発生に基づく分類

これは尾部発育障害(caudal agenesis)の新しい分類方法に関する論文です。

尾部発育障害は、先天性の疾患で、主に下位の脊椎骨の欠損が見られる。これまでの尾部発育障害の分類は、骨の欠損レベルまたは終髄の位置に基づいていたが、これらの分類方法が脊髄異常と神経機能障害を適切に反映しているかどうかは議論の的となっていた。

本研究では、胚胎発生過程に基づく新しい分類法「胚胎発生学的分類法」を提案した。この分類法では、終髄の位置、形態、および馬尾の異常を考慮している。研究者は、1985年から2019年の間の89例の尾部発育障害患者の画像診断と神経系統の評価データを後方視的に分析し、新しい分類法に基づいて「形成障害群」、「退行障害群」、「正常群」の3群に分類し、この新しい分類法が患者の神経機能障害や脱髄手術の可能性を反映する価値を評価することを目的とした。

研究要約

本研究では、89例の尾部発育障害患者(平均年齢39.3ヶ月)を対象とした。16%が運動障害、11%が感覚障害、60%が括約筋機能障害を有していた。

研究者は患者を3つの分類法(骨格分類、終髄レベル分類、胚胎発生学的分類)で分類したが、前の2つの分類法では異なるグループ間で脊髄異常や神経機能障害に差がみられなかった。しかし、胚胎発生学的分類法では、「形成障害群」の運動障害および感覚障害の発生率(42%)が「退行障害群」(16%)や「正常群」(0%)と比較して有意に高かった(p=0.039)。

さらに分析したところ、運動障害を予測する上で、胚胎発生学的分類法の「形成障害群」は強力な独立した予測因子であった(OR 11.66、p=0.007)。注目すべきは、胚胎発生学的分類法の「正常群」には神経機能障害がみられなかったことである。また、この分類法は、患者が脱髄手術を必要とするかどうかも良く区別できた(形成障害群42%、退行障害群81%、正常群12%、p<0.001)。

研究の意義

総じて、本研究は、骨欠損レベルに基づく従来の分類法が脊髄異常との関連性を過大評価していることを示した。研究者が提案した新しい胚胎発生学的分類法は、尾部発育障害患者の神経機能状態を良く予測できるだけでなく、脱髄手術が必要となる可能性の高い患者群を同定できるため、一定の臨床的価値がある。この分類法は、尾部発育障害患者の層別化管理に新たな試みを提供する。

このレビュー報告は、まず尾部発育障害の臨床的背景と従来の分類法の問題点を紹介している。次に本研究の手順、つまり患者データの後方視的分析と胚胎発生過程に基づく新しい分類基準(「形成障害」、「退行障害」、「正常」の3群)の提案を説明している。最後に、3つの分類法が患者の臨床症状を反映する程度の違いと、新しい分類法の臨床的有用性について報告している。