Disparités raciales dans les taux de détection génétique des maladies rétiniennes héréditaires Contexte académique Les maladies rétiniennes héréditaires (Inherited Retinal Diseases, IRDs) sont un groupe de maladies dégénératives de la rétine causées par des mutations génétiques, pouvant entraîner une perte de vision voire la cécité. Avec les avancé...

Contexte académique et problématique Les inhibiteurs des récepteurs du facteur de croissance des fibroblastes (FGFRi) sont une classe de médicaments ciblés utilisés pour traiter le cholangiocarcinome intrahépatique (iCCA). Bien que les FGFRi aient démontré une efficacité significative dans le traitement de l’iCCA, les complications potentielles lié...

Score Polygénique de Risque pour le Glaucome Primaires à Angle Ouvert et Risque de Déclenchement de la Maladie : Une Analyse Post Hoc d’un Essai Clinique Randomisé Contexte Académique Le glaucome primitif à angle ouvert (Primary Open-Angle Glaucoma, POAG) est la forme la plus courante de glaucome, souvent associée à une élévation de la pression int...

Complexe Ténase Extrinsèque Dans La Salive : Un Facteur Clé Pour La Coagulation Chez Les Patients Atteints D’Hémophilie A Contexte L’hémophilie A est une maladie héréditaire récessive liée à l’X, causée par une déficience ou une anomalie du facteur VIII (FVIII). Les patients atteints d’hémophilie A sévère souffrent souvent de saignements spontanés,...

Rapport sur l’étude de la pyroptose médiée par GSDME et son impact sur l’hyperactivation plaquettaire et le potentiel thrombotique induits par la chimiothérapie Introduction La chimiothérapie est depuis longtemps une méthode essentielle pour le traitement des cancers, mais ses effets secondaires ne peuvent être ignorés. Chez les patients atteints d...

Impact de l’antigène soluble BCMA (sBCMA) sur le traitement du myélome multiple — Analyse des dernières avancées Ces dernières années, les thérapies immunitaires basées sur la manipulation des cellules ont démontré un potentiel majeur dans le traitement du myélome multiple (Multiple Myeloma, MM). Les conjugués cellulaires T ciblant l’antigène de ma...

Résumé du rapport d’une étude clinique sur l’effet d’Emapalumab avant la greffe de cellules souches hématopoïétiques chez les enfants Introduction et objectifs de l’étude L’histiocytose hémophagocytaire (Histiocytose Lymphohistiocytaire Hémophagocytaire, HLH) est une maladie immunitaire grave causée par une activation anormale du système immunitair...

Impact pronostique des anomalies cytogénétiques détectées par FISH chez les patients atteints d’amylose AL traités en première ligne par le daratumumab : Revue critique Introduction générale L’amylose liée aux chaînes légères d’immunoglobulines (amylose AL) est une pathologie rare dans laquelle les chaînes légères produites par des plasmocytes path...

Rapport académique : Recherche sur la dysrégulation du complément dans la microangiopathie thrombotique médiée par le complément (CM-TMA) Contexte et importance de l’étude La microangiopathie thrombotique médiée par le complément (CM-TMA) est une maladie complexe provoquée par une dysrégulation du système du complément, avec des manifestations alla...

Taux d’AVC chez les patients californiens atteints de drépanocytose : Une analyse d’étude populationnelle dans le contexte de l’essai STOP Contexte et objectif de l’étude La drépanocytose (Sickle Cell Disease, SCD) est une maladie hématologique génétique caractérisée par une mutation de l’hémoglobine, entraînant des déformations des globules rouges...