Une étude sur une nouvelle mutation de la maladie d’Alzheimer précoce La maladie d’Alzheimer (MA), une maladie neurodégénérative courante, représente 60 à 70 % de tous les cas de démence. Ces dernières années, avec le vieillissement de la population mondiale et l’évolution des facteurs environnementaux, l’incidence de la MA a augmenté d’année en an...

Rapport préliminaire sur la relation entre le polymorphisme CYP46A1 et le risque de suicide Contexte de recherche Le suicide, défini comme l’acte intentionnel de mettre fin à sa propre vie, est l’un des problèmes majeurs de santé publique dans le monde. L’incidence du suicide est plus élevée chez les individus souffrant de troubles dépressifs majeu...

Association du polymorphisme mononucléotidique du gène NID2 avec le risque et le pronostic du gliome dans la population chinoise Han Contexte académique Le gliome est la tumeur intracrânienne primaire la plus courante, caractérisée par un taux de mortalité élevé et un mauvais pronostic. Bien que des progrès aient été réalisés dans les stratégies de...

Recherche en médecine neuromoléculaire sur la leucodystrophie héréditaire - Un rapport de recherche sur la découverte d’une nouvelle mutation du gène ARSA Contexte de recherche Les leucodystrophies héréditaires sont un groupe de maladies génétiques affectant principalement la substance blanche du système nerveux central. Elles sont vastes et causée...

La mutation faux-sens du gène AIFM1 entraîne un dysfonctionnement mitochondrial et une intolérance à la carence en riboflavine Contexte de la recherche Les mitochondries sont des organites à double membrane présents dans les cellules eucaryotes nucléées, qui produisent principalement de l’adénosine triphosphate (ATP) par phosphorylation oxydative p...

L’application de l’assurance qualité dans les diagnostics de séquençage avancé du futur Contexte Au cours de la dernière décennie, le séquençage de nouvelle génération (Next-Generation Sequencing, NGS) a réalisé des progrès révolutionnaires dans le domaine du diagnostic des maladies neurologiques rares (Rare Neurological Diseases, RND). Cependant, ...

Limitations du génotypage des loci du score de risque polygénique pour le cancer du sein basé sur le séquençage de nouvelle génération Contexte Dans la prédiction du cancer du sein héréditaire (Breast Cancer, BC), les scores de risque polygéniques (Polygenic Risk Scores, PRSs) sont de plus en plus largement utilisés comme un outil important pour la...

Amélioration de l’interprétation des variants faux-sens du gène PAX6 par des méthodes computationnelles Contexte Le gène PAX6 est un facteur de transcription hautement conservé qui joue un rôle crucial dans le développement de l’œil. Les variants hétérozygotes à perte de fonction de PAX6 peuvent entraîner une série de maladies ophtalmologiques, not...

Détection des variations structurelles et interprétation clinique dans 6224 exomes de maladies rares non résolues Contexte de recherche Le diagnostic et l’étude des maladies rares représentent un défi majeur en génétique et en médecine clinique. Les variations structurelles (VS), comprenant de grandes délétions, duplications, inversions, translocat...

Directive du groupe de travail néerlandais sur la pharmacogénétique concernant les interactions gène-médicament pour les antiépileptiques CYP2C9, HLA-A et HLA-B Contexte La pharmacogénétique (PGx) étudie comment les variations génétiques influencent la réponse individuelle aux médicaments, dans le but d’utiliser ces connaissances pour guider le cho...