Techniques d’omique unicellulaire pour décoder la biologie humaine et les maladies Contexte La cellule est l’unité fondamentale de la vie. Un seul ovule fécondé peut se développer en un corps humain complexe composé d’environ 37 000 milliards de cellules, organisées en divers tissus, organes et systèmes. Les méthodes traditionnelles de classificati...
Intégration Multi-Omique Dépendante du Temps dans la Dysfonction Hépatique Associée à la Septicémie Introduction La septicémie, en particulier dans les cas graves, provoque une défaillance multisystémique due à une infection généralisée, tuant jusqu’à 5 millions de personnes chaque année dans le monde. Traditionnellement, la dysfonction hépatique a...
Application des défauts de réparation par recombinaison homologue (HRD) dans l’évaluation des patients atteints de cancer et la planification du traitement Contexte La recombinaison homologue (HR) est un mécanisme important pour réparer les cassures double-brin de l’ADN (DSBs). Cependant, lorsque des gènes clés de la voie de réparation HR subissent...
Point de vue omique sur les mécanismes de détermination du destin cellulaire Contexte Au cours du développement embryonnaire précoce des mammifères, un zygote totipotent subit plusieurs divisions cellulaires et deux séries de détermination du destin cellulaire pour former finalement un blastocyste mature. Au cours de ce processus, avec la compactio...
T2T-YAO : Assemblage d’un génome de référence diploïde complet pour l’ethnie Han Contexte scientifique Depuis le lancement du Projet Génome Humain (Human Genome Project, HGP) il y a trente ans, le domaine de la recherche biomédicale s’est fixé comme objectif à long terme de construire un génome de référence humain complet et précis. Cependant, en r...
Les fragments dérivés de trnaGlu induits par le vieillissement perturbent la biosynthèse du glutamate en ciblant la traduction mitochondriale dépendante de la structure des crêtes Contexte académique Les crêtes mitochondriales sont des structures qui se projettent vers l’intérieur de la membrane interne des mitochondries et subissent des changement...
Un groupe de fibroblastes spécifiques de l’omentum humain supprime l’adipogenèse en sécrétant de l’IGFBP2 Contexte et objectifs de la recherche Dans un contexte de prévalence croissante de l’obésité et des maladies métaboliques, la plasticité et l’hétérogénéité des tissus adipeux sont devenues des sujets de recherche majeurs. Différentes régions du...
Nouvelle protéine Cytb-187aa régulant le développement précoce des mammifères Contexte académique Les mitochondries sont des organites multifonctionnels qui fournissent de l’énergie aux cellules. En plus de cette fonction, elles participent à la régulation de l’apoptose cellulaire, à la transmission des signaux cellulaires et à la régulation de div...
Étude des caractéristiques cliniques, histopathologiques et génétiques : Expérience des patients atteints de myopathies myofibrillaires et distales dans le réseau italien Contexte et motivation de l’étude Les myopathies myofibrillaires (MFM) et les myopathies distales (DM) sont un groupe complexe de maladies rares dont les manifestations pathologiq...
Étude de l’association génétique du phénotype de réversion de la SLA La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative mortelle, caractérisée par la mort des motoneurones supérieurs et inférieurs, une faiblesse progressive et une insuffisance respiratoire finale. Cependant, certains patients atteints de SLA montrent un phén...