Cartes de recombinaison humaine complètes Contexte académique En génétique, la recombinaison est l’un des mécanismes clés qui génèrent la diversité génétique des organismes. La recombinaison influence non seulement la transmission et la combinaison des gènes, mais joue également un rôle crucial dans la sélection naturelle et l’inférence de l’histoi...
Modélisation précise des maladies mitochondriales : une étude basée sur les mitobes optimisés Contexte académique Les maladies mitochondriales sont un groupe de maladies génétiques causées par des mutations de l’ADN mitochondrial (ADNmt), affectant le métabolisme énergétique des cellules et entraînant des dysfonctionnements de divers organes. Les m...
Les empreintes multi-échelles révèlent le rôle des éléments cis-régulateurs dans la différenciation cellulaire et le vieillissement Contexte La régulation de l’expression génique est un mécanisme clé dans le destin cellulaire et la survenue de maladies, et les éléments cis-régulateurs (CREs) jouent un rôle essentiel dans ce processus. Les CREs régu...
Utilisation d’un pangénome phasé pour la conception d’haplotypes de pommes de terre hybrides Contexte académique La pomme de terre (Solanum tuberosum L.) est l’une des cultures tubéreuses les plus importantes au monde, nourrissant plus de 1,3 milliard de personnes chaque année dans plus de 120 pays. Cependant, le génome tétraploïde et le mode de re...
Plateforme de criblage personnalisé d’oligonucléotides antisens (ASO) basée sur des organoïdes dérivés de patients Contexte académique Ces dernières années, avec le développement rapide des technologies de séquençage génomique, de plus en plus de maladies génétiques rares ont été associées à des mutations génétiques spécifiques. Les oligonucléotide...
Une nouvelle méthode de diagnostic précoce de l’adénocarcinome pulmonaire basée sur la méthylation de l’ADN des cellules mononucléées du sang périphérique Contexte L’adénocarcinome pulmonaire (Lung Adenocarcinoma, LUAD) est l’une des principales causes de décès liés au cancer dans le monde, représentant environ 40 % des cas de cancer du poumon. Bie...
Combinaison du vieillissement biologique et de la susceptibilité génétique pour identifier les populations à risque de thromboembolie veineuse Contexte académique La thromboembolie veineuse (TEV) est la troisième maladie cardiovasculaire mortelle la plus répandue dans le monde, comprenant la thrombose veineuse profonde (TVP) et l’embolie pulmonaire...
Les variants polymorphiques à nucléotide unique dans les gènes des miRNA et leur association avec la susceptibilité au cancer colorectal Contexte académique Le cancer colorectal (Colorectal Cancer, CRC) est l’une des tumeurs malignes les plus fréquentes et les plus mortelles à l’échelle mondiale. Selon les statistiques mondiales sur le cancer de 20...
Les vésicules extracellulaires comme biomarqueurs prometteurs pour le diagnostic précis du cancer du poumon Contexte académique Le cancer du poumon est l’une des principales causes de décès liés au cancer dans le monde, en particulier le diagnostic précoce et le traitement précis du cancer du poumon non à petites cellules (NSCLC) et du cancer du po...
Amélioration de la délivrance de gènes au cancer du sein grâce à un chargement efficace de siRNA et des vésicules extracellulaires petites sensibles au pH Contexte académique Ces dernières années, les vésicules extracellulaires petites (small extracellular vesicles, sEVs) sont devenues un sujet de recherche populaire dans le domaine de la délivranc...