Les protéines inflammatoires et l’hidradénite suppurée : Perspectives issues de la corrélation génétique et de la randomisation mendélienne Contexte de la recherche L’hidradénite suppurée (Hidradenitis Suppurativa, HS) est une maladie cutanée inflammatoire chronique caractérisée par des nodules, des abcès et des fistules récurrents, apparaissant pr...
Histoire et perspectives de la kératose palmoplantaire de type Nagashima Contexte La kératodermie palmoplantaire (KPP) est un groupe de maladies cutanées génétiques ou inflammatoires caractérisées par une hyperkératose des paumes et des plantes des pieds, avec des manifestations cliniques variées et un diagnostic complexe. La kératose palmoplantair...
L’évolution adaptative de l’expression génique monocellulaire révèle la contribution non génomique à l’évolution des sous-clones tumoraux Contexte académique Le cancer est une maladie complexe dont la progression est entraînée par l’évolution des cellules, qui sont sélectionnées pour leur adaptation à un avantage de croissance. Traditionnellement, ...
Apprentissage multimodal pour cartographier la dynamique génotype-phénotype Contexte La relation complexe entre le génotype et le phénotype a toujours été une question centrale en biologie. Le génotype fait référence à l’information génétique d’un organisme, tandis que le phénotype est la manifestation de cette information génétique dans un environ...
Cartographie de l’espace génique à résolution unicellulaire : étude sur l’analyse des motifs de signalisation génique (GSPA) Contexte académique La technologie de séquençage ARN unicellulaire (single-cell RNA sequencing, scRNA-seq) a fait des progrès significatifs ces dernières années dans la recherche biologique, notamment en révélant l’organisati...
Recherche sur le Genotype Representation Graph (GRG) : Un nouveau cadre pour améliorer l’efficacité de l’analyse des données biologiques Contexte académique et motivation de la recherche Avec les progrès rapides des technologies de séquençage, la collecte de données génomiques à grande échelle est devenue de plus en plus courante, en particulier da...
Avancées sur les oligonucléotides antisens à double ciblage pour l’exon skipping chez les patients atteints de myopathie de Duchenne : essai clinique de phase I/II sur le Brogidirsen Introduction La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique fatale qui affecte principalement les fonctions des muscles squelettiques et cardiaqu...
Potentiel thérapeutique des composés d’isothiocyanate alimentaires dans la déficience en alpha-1-antitrypsine Contexte et importance de la recherche La déficience en alpha-1-antitrypsine (Alpha-1 Antitrypsin Deficiency, AATD) est une maladie monogénique congénitale causée principalement par un mauvais repliement de l’alpha-1-antitrypsine (AAT) dans...
Thérapie par cellules CAR-NK dérivées d’iPSC ciblant CD70 Contexte et objectif de l’étude Au cours des dix dernières années, les approches de thérapie cellulaire pour le traitement du cancer ont révolutionné les concepts thérapeutiques traditionnels en tant que «médicaments vivants». En particulier, la conception des cellules T porteuses de récepte...
Révélation des profils d’expression génétique associés au dysfonctionnement du réseau de densité synaptique dans l’épilepsie du lobe temporal Contexte L’épilepsie du lobe temporal (Temporal Lobe Epilepsy, TLE) est le type le plus courant d’épilepsie focale, et ses caractéristiques pathologiques ainsi que ses mécanismes de développement attirent dep...