Identification d'une nouvelle mutation du gène ARSA par méthode de diagnostic moléculaire à haut débit chez deux filles atteintes de leucodystrophie métachromatique infantile avancée

Identification d'une nouvelle mutation du gène ARSA par méthode de diagnostic moléculaire à haut débit chez deux filles atteintes de leucodystrophie métachromatique infantile avancée

Recherche en médecine neuromoléculaire sur la leucodystrophie héréditaire - Un rapport de recherche sur la découverte d’une nouvelle mutation du gène ARSA Contexte de recherche Les leucodystrophies héréditaires sont un groupe de maladies génétiques affectant principalement la substance blanche du système nerveux central. Elles sont vastes et causée...

Une variante faux-sens dans AIFM1 a causé un dysfonctionnement mitochondrial et une intolérance à la carence en riboflavine

La mutation faux-sens du gène AIFM1 entraîne un dysfonctionnement mitochondrial et une intolérance à la carence en riboflavine Contexte de la recherche Les mitochondries sont des organites à double membrane présents dans les cellules eucaryotes nucléées, qui produisent principalement de l’adénosine triphosphate (ATP) par phosphorylation oxydative p...

Assurance qualité pour le diagnostic par séquençage de nouvelle génération des maladies neurologiques rares dans le réseau de référence européen

L’application de l’assurance qualité dans les diagnostics de séquençage avancé du futur Contexte Au cours de la dernière décennie, le séquençage de nouvelle génération (Next-Generation Sequencing, NGS) a réalisé des progrès révolutionnaires dans le domaine du diagnostic des maladies neurologiques rares (Rare Neurological Diseases, RND). Cependant, ...

Limitations dans le génotypage basé sur le séquençage de nouvelle génération des locus de score de risque polygénique du cancer du sein

Limitations du génotypage des loci du score de risque polygénique pour le cancer du sein basé sur le séquençage de nouvelle génération Contexte Dans la prédiction du cancer du sein héréditaire (Breast Cancer, BC), les scores de risque polygéniques (Polygenic Risk Scores, PRSs) sont de plus en plus largement utilisés comme un outil important pour la...

Utiliser des approches informatiques pour améliorer l'interprétation des variantes de sens faux dans le gène PAX6

Amélioration de l’interprétation des variants faux-sens du gène PAX6 par des méthodes computationnelles Contexte Le gène PAX6 est un facteur de transcription hautement conservé qui joue un rôle crucial dans le développement de l’œil. Les variants hétérozygotes à perte de fonction de PAX6 peuvent entraîner une série de maladies ophtalmologiques, not...

Appel de Variants Structuraux et Interprétation Clinique dans 6224 Exomes de Maladies Rares Non Résolues

Détection des variations structurelles et interprétation clinique dans 6224 exomes de maladies rares non résolues Contexte de recherche Le diagnostic et l’étude des maladies rares représentent un défi majeur en génétique et en médecine clinique. Les variations structurelles (VS), comprenant de grandes délétions, duplications, inversions, translocat...

Directive du groupe de travail néerlandais de pharmacogénétique (DPWG) pour l'interaction gène-médicament de CYP2C9, HLA-A et HLA-B avec les antiépileptiques

Directive du groupe de travail néerlandais sur la pharmacogénétique concernant les interactions gène-médicament pour les antiépileptiques CYP2C9, HLA-A et HLA-B Contexte La pharmacogénétique (PGx) étudie comment les variations génétiques influencent la réponse individuelle aux médicaments, dans le but d’utiliser ces connaissances pour guider le cho...

Prédisposition tumorale POT1 : Un spectre plus large de malignités associées et proposition de programme de dépistage supplémentaire

Étude sur la susceptibilité tumorale liée à POT1 : Un spectre plus large de tumeurs malignes associées et recommandations pour un plan de dépistage supplémentaire Contexte de l’étude La protéine POT1 (Protection of Telomeres Protein 1) est un composant important du complexe de liaison aux télomères Shelterin, responsable de la régulation de la long...

Définition de la corrélation variant-phénotype chez les patients atteints du syndrome de Noonan avec le variant RAF1:c.770C>T p.(Ser257Leu)

Rapport d’étude sur la corrélation phénotypique de la variante RAF1:c.770C>T p.(Ser257Leu) chez les patients atteints du syndrome de Noonan Contexte académique Le syndrome de Noonan (NS) est l’une des RASopathies les plus courantes, principalement causées par une régulation à la hausse de la voie de signalisation des protéines RAS et des protéines ...

Le séquençage du génome permet le diagnostic et le traitement de la neuropathie SLC5A6

Diagnostic et traitement des neuropathies liées à SLC5A6 : perspectives du séquençage génomique Contexte académique La génomique occupe une place importante dans la recherche et le traitement des maladies humaines. Le gène SLC5A6 code pour le transporteur multivitaminique dépendant du sodium (SMVT), responsable de l’absorption de la biotine, de l’a...