Point de vue omique sur les mécanismes de détermination du destin cellulaire Contexte Au cours du développement embryonnaire précoce des mammifères, un zygote totipotent subit plusieurs divisions cellulaires et deux séries de détermination du destin cellulaire pour former finalement un blastocyste mature. Au cours de ce processus, avec la compactio...
T2T-YAO : Assemblage d’un génome de référence diploïde complet pour l’ethnie Han Contexte scientifique Depuis le lancement du Projet Génome Humain (Human Genome Project, HGP) il y a trente ans, le domaine de la recherche biomédicale s’est fixé comme objectif à long terme de construire un génome de référence humain complet et précis. Cependant, en r...
Les fragments dérivés de trnaGlu induits par le vieillissement perturbent la biosynthèse du glutamate en ciblant la traduction mitochondriale dépendante de la structure des crêtes Contexte académique Les crêtes mitochondriales sont des structures qui se projettent vers l’intérieur de la membrane interne des mitochondries et subissent des changement...
Un groupe de fibroblastes spécifiques de l’omentum humain supprime l’adipogenèse en sécrétant de l’IGFBP2 Contexte et objectifs de la recherche Dans un contexte de prévalence croissante de l’obésité et des maladies métaboliques, la plasticité et l’hétérogénéité des tissus adipeux sont devenues des sujets de recherche majeurs. Différentes régions du...
Nouvelle protéine Cytb-187aa régulant le développement précoce des mammifères Contexte académique Les mitochondries sont des organites multifonctionnels qui fournissent de l’énergie aux cellules. En plus de cette fonction, elles participent à la régulation de l’apoptose cellulaire, à la transmission des signaux cellulaires et à la régulation de div...
Étude des caractéristiques cliniques, histopathologiques et génétiques : Expérience des patients atteints de myopathies myofibrillaires et distales dans le réseau italien Contexte et motivation de l’étude Les myopathies myofibrillaires (MFM) et les myopathies distales (DM) sont un groupe complexe de maladies rares dont les manifestations pathologiq...
Étude de l’association génétique du phénotype de réversion de la SLA La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative mortelle, caractérisée par la mort des motoneurones supérieurs et inférieurs, une faiblesse progressive et une insuffisance respiratoire finale. Cependant, certains patients atteints de SLA montrent un phén...
Aperçu complet des mutations de la neurofibromatose de type I chez les patients iraniens La neurofibromatose de type I (NF1) est une maladie génétique causée par des mutations du gène NF1, avec une pénétrance presque complète et une grande variabilité phénotypique. Cette étude vise à identifier les mutations NF1 chez les patients iraniens par séque...
Variants génétiques et niveaux d’ARNm sanguin altérés comme facteurs de risque pour les troubles cognitifs post-AVC chez les Indo-Asiatiques Contexte de l’étude Les troubles cognitifs sont une conséquence clinique courante après un AVC, touchant environ 30% des survivants. Les recherches montrent que le facteur neurotrophique dérivé du cerveau (BDN...
Nouvelle méthode de diagnostic différentiel basée sur les miARN Contexte Les troubles neuromusculaires (Neuromuscular Disorders, NMDs) sont une classe de maladies chroniques qui progressent invariablement vers l’atrophie musculaire. Bien que certaines maladies comme la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la dystrophie musculaire de Becker (BMD...