Un groupe de fibroblastes spécifiques de l’omentum humain supprime l’adipogenèse en sécrétant de l’IGFBP2 Contexte et objectifs de la recherche Dans un contexte de prévalence croissante de l’obésité et des maladies métaboliques, la plasticité et l’hétérogénéité des tissus adipeux sont devenues des sujets de recherche majeurs. Différentes régions du...

Nouvelle protéine Cytb-187aa régulant le développement précoce des mammifères Contexte académique Les mitochondries sont des organites multifonctionnels qui fournissent de l’énergie aux cellules. En plus de cette fonction, elles participent à la régulation de l’apoptose cellulaire, à la transmission des signaux cellulaires et à la régulation de div...

Étude des caractéristiques cliniques, histopathologiques et génétiques : Expérience des patients atteints de myopathies myofibrillaires et distales dans le réseau italien Contexte et motivation de l’étude Les myopathies myofibrillaires (MFM) et les myopathies distales (DM) sont un groupe complexe de maladies rares dont les manifestations pathologiq...

Étude de l’association génétique du phénotype de réversion de la SLA La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative mortelle, caractérisée par la mort des motoneurones supérieurs et inférieurs, une faiblesse progressive et une insuffisance respiratoire finale. Cependant, certains patients atteints de SLA montrent un phén...

Aperçu complet des mutations de la neurofibromatose de type I chez les patients iraniens La neurofibromatose de type I (NF1) est une maladie génétique causée par des mutations du gène NF1, avec une pénétrance presque complète et une grande variabilité phénotypique. Cette étude vise à identifier les mutations NF1 chez les patients iraniens par séque...

Variants génétiques et niveaux d’ARNm sanguin altérés comme facteurs de risque pour les troubles cognitifs post-AVC chez les Indo-Asiatiques Contexte de l’étude Les troubles cognitifs sont une conséquence clinique courante après un AVC, touchant environ 30% des survivants. Les recherches montrent que le facteur neurotrophique dérivé du cerveau (BDN...

Nouvelle méthode de diagnostic différentiel basée sur les miARN Contexte Les troubles neuromusculaires (Neuromuscular Disorders, NMDs) sont une classe de maladies chroniques qui progressent invariablement vers l’atrophie musculaire. Bien que certaines maladies comme la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la dystrophie musculaire de Becker (BMD...

Une étude sur une nouvelle mutation de la maladie d’Alzheimer précoce La maladie d’Alzheimer (MA), une maladie neurodégénérative courante, représente 60 à 70 % de tous les cas de démence. Ces dernières années, avec le vieillissement de la population mondiale et l’évolution des facteurs environnementaux, l’incidence de la MA a augmenté d’année en an...

Rapport préliminaire sur la relation entre le polymorphisme CYP46A1 et le risque de suicide Contexte de recherche Le suicide, défini comme l’acte intentionnel de mettre fin à sa propre vie, est l’un des problèmes majeurs de santé publique dans le monde. L’incidence du suicide est plus élevée chez les individus souffrant de troubles dépressifs majeu...

Association du polymorphisme mononucléotidique du gène NID2 avec le risque et le pronostic du gliome dans la population chinoise Han Contexte académique Le gliome est la tumeur intracrânienne primaire la plus courante, caractérisée par un taux de mortalité élevé et un mauvais pronostic. Bien que des progrès aient été réalisés dans les stratégies de...