Association des variants à faible risque de CHEK2 avec les phénotypes cancéreux

Médecine, Oncologie, Sciences de la vie, Génétique,
CHEK2   variants à faible risque   phénotypes cancéreux   cancer du sein   modificateurs génétiques  

Relation entre les variants à faible risque du gène CHEK2 et les phénotypes cancéreux Contexte académique Le gène CHEK2 (OMIM 604373) est l’un des gènes de prédisposition au cancer du sein. Les variants pathogènes (pathogenic variants, PVs) monoalléliques de ce gène sont associés à un risque accru de cancer du sein, du côlon, du rein et de la thyro...

Disparités raciales dans les taux de détection génétique des maladies rétiniennes héréditaires

Médecine, Ophtalmologie, Sciences de la vie, Génétique,
Maladies rétiniennes héréditaires   Disparités raciales   Taux de détection génétique   Patients noirs   Patients blancs   Tests génétiques   Diagnostic clinique  

Disparités raciales dans les taux de détection génétique des maladies rétiniennes héréditaires Contexte académique Les maladies rétiniennes héréditaires (Inherited Retinal Diseases, IRDs) sont un groupe de maladies dégénératives de la rétine causées par des mutations génétiques, pouvant entraîner une perte de vision voire la cécité. Avec les avancé...

Score de risque polygénique du glaucome primaire à angle ouvert et risque d'apparition de la maladie : une analyse post-hoc d'un essai clinique randomisé

Médecine, Ophtalmologie, Sciences de la vie, Génétique,
Glaucome primaire à angle ouvert   Score de risque polygénique   Risque d'apparition de la maladie   Essai clinique randomisé   Analyse post-hoc   Pression intraoculaire   Risque génétique  

Score Polygénique de Risque pour le Glaucome Primaires à Angle Ouvert et Risque de Déclenchement de la Maladie : Une Analyse Post Hoc d’un Essai Clinique Randomisé Contexte Académique Le glaucome primitif à angle ouvert (Primary Open-Angle Glaucoma, POAG) est la forme la plus courante de glaucome, souvent associée à une élévation de la pression int...

Fusions récurrentes CLTC::SYK et mutations CSF1R dans le xanthogranulome juvénile des tissus mous

Médecine, Pédiatrie, Hématologie, Oncologie, Sciences de la vie, Immunologie, Génétique,
Xanthogranulome juvénile   Tumeurs des tissus mous   Fusion CLTC::SYK   Mutation CSF1R   Thérapie ciblée   Pathologie moléculaire   Caractéristiques histologiques  

Rapport académique sur un article scientifique Introduction et contexte L’étude en question porte sur le xanthogranulome juvénile (XGJ), une néoplasie histiocytique rare qui survient généralement au niveau de la peau. Occasionnellement, cette maladie peut affecter des localisations extracutanées (par exemple : tissus mous ou système nerveux central...

Paysage clonal et résultats cliniques des troubles de la biologie des télomères : sauvetage somatique et mutations cancéreuses

Médecine, Hématologie, Oncologie, Sciences de la vie, Génétique,
Troubles de la biologie des télomères   Hématopoïèse clonale   Mutations cancéreuses   Sauvetage somatique   Marqueurs pronostiques  

Rapport sur l’Article Académique : “Clonal Landscape and Clinical Outcomes of Telomere Biology Disorders: Somatic Rescue and Cancer Mutations” Contexte Scientifique et Motivation de l’Étude Les troubles liés à la biologie des télomères (Telomere Biology Disorders, TBDs) constituent un groupe de pathologies causées par des variants germinaux pathogè...

Suppression d'une région promotrice dans l'intron 8 du gène FTO active l'oncogène IRX3 dans la leucémie aiguë lymphoblastique à cellules T

Médecine, Hématologie, Oncologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Immunologie, Génétique,
Leucémie aiguë lymphoblastique à cellules T   Gène FTO   Oncogène IRX3   Détournement d'enhancer   Site de liaison CTCF   Génome non codant   Mécanisme de suppression tumorale  

以下为完整翻译： Rapport sur l’activation du proto-oncogène IRX3 due à des délétions focales dans la leucémie aiguë lymphoblastique à cellules T (T-ALL) Dans le domaine de la recherche contre le cancer, les mécanismes de régulation impliqués dans les génomes non codants constituent depuis longtemps une priorité d’exploration, notamment pour comprendre comm...

Lignes directrices diagnostiques pour la lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale révisées

Médecine, Pédiatrie, Hématologie, Sciences de la vie, Immunologie, Génétique,
Lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale   Critères diagnostiques   HLH-2004   Tests de cytotoxicité cellulaire   Diagnostic génétique  

Guide diagnostique revisité pour la lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale (FHL) basé sur HLH-2004 : Mise à jour des critères diagnostiques et établissement de méthodes diagnostiques à plusieurs voies Introduction La lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale (FHL) est une maladie hyperinflammatoire grave caractérisée par une accumulation...

Analyse du génome entier du fibrinogène plasmatique révélant des régulateurs génétiques différenciés par la population avec des rôles hépatiques présumés

Médecine, Système hépatobiliaire, Hématologie, Système cardiovasculaire, Sciences de la vie, Génétique,
fibrinogène plasmatique   analyse du génome entier   régulation génétique   différenciation de la population   rôles hépatiques   variation génétique   biomarqueurs  

Analyse du génome entier du fibrinogène plasmatique révèle des régulateurs génétiques différentiés selon les populations et leurs rôles putatifs dans le foie Contexte académique Le fibrinogène est un facteur clé dans la coagulation et une protéine répondant à la phase aiguë. En conditions normales, le fibrinogène est abondant dans la circulation sa...

Ciblage génétique et pharmacologique de mTORC1 dans les modèles murins de malformation artério-veineuse révèle une signalisation non cellulaire autonome dans la HHT

Médecine, Hématologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Immunologie, Génétique,
Télangiectasie hémorragique héréditaire   Malformation artério-veineuse   Cellules endothéliales   mTORC1   Voies de signalisation   Ciblage génétique   Traitement pharmacologique  

La télangiectasie hémorragique héréditaire (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT) est une maladie génétique causée par des mutations génétiques, caractérisée principalement par des malformations artério-veineuses (Arteriovenous Malformations, AVMs), c’est-à-dire des connexions anormales à haut débit entre les artères et les veines. La pathoge...

Les délétions-insertions somatiques de RIT1 dans les malformations artério-veineuses hyperactivent la signalisation RAS-MAPK sensible à l'inhibition de MEK

Médecine, Oncologie, Sciences de la vie, Immunologie, Génétique,
malformation artério-veineuse   gène RIT1   signalisation RAS-MAPK   inhibiteur de MEK   anomalies vasculaires  

Contexte académique et problématique Les malformations artério-veineuses (Arteriovenous Malformations, AVM) sont des anomalies vasculaires bénignes qui se manifestent généralement par des douleurs, des saignements et une croissance progressive. La principale cause des AVM est liée à des mutations somatiques dans la voie de signalisation RAS-MAPK. C...