L’épissage aberrant dans la maladie de Huntington accompagne une activité perturbée de TDP-43 et une modification altérée de l’ARN m6A Contexte académique La maladie de Huntington (HD) est une maladie neurodégénérative héréditaire à transmission autosomique dominante, caractérisée principalement par des symptômes moteurs, cognitifs et psychiatrique...

Contexte académique La démence frontotemporale (Frontotemporal Dementia, FTD) est un groupe de maladies neurodégénératives progressives, se manifestant principalement par des changements comportementaux, des troubles du langage ou des dysfonctionnements moteurs. Bien que l’incidence de la FTD soit inférieure à celle de la maladie d’Alzheimer (Alzhe...

Le potentiel thérapeutique de l’inhibition de MSH3 par ASO dans la maladie de Huntington Contexte académique La maladie de Huntington (Huntington’s Disease, HD) est une maladie neurodégénérative causée par l’expansion anormale de la répétition CAG dans le gène de la huntingtine (HTT). Cette répétition CAG s’étend davantage dans les cellules somatiq...

Nouvelle percée en thérapie génique : La technologie Repair Drive permet l’expansion des hépatocytes in vivo Contexte académique La thérapie génique est un domaine de recherche médicale qui a connu un essor significatif ces dernières années, en particulier pour les maladies du foie, compte tenu du rôle central du foie dans le métabolisme. Bien que ...

Recherche sur les ciliopathies : Le rôle du dimère CCDC39/CCDC40 dans la dyskinésie ciliaire primitive Contexte académique La dyskinésie ciliaire primitive (Primary Ciliary Dyskinesia, PCD) est une maladie génétique monogénique rare, principalement caractérisée par des infections respiratoires chroniques, l’infertilité et des anomalies de latéralit...

Étude de l’association génomique à grande échelle multi-ancestrale révélant de nouveaux loci liés aux niveaux d’antigène spécifique de la prostate et améliorant les prédictions trans-ancestrales Contexte et problématique L’antigène spécifique de la prostate (Prostate-Specific Antigen, PSA) est une protéine sécrétée par la prostate, couramment utili...

Contexte de la recherche et problématique L’absorption maladive héréditaire de la folate (Hereditary Folate Malabsorption, HFM) est une maladie génétique rare à transmission autosomique récessive, caractérisée par un déficit d’absorption de la folate au niveau de l’intestin et une obstruction du transport de la folate dans le liquide céphalorachidi...

Nouveau cadre pour l’analyse de variants rares à multiples traits : Multistaar Contexte de la recherche et énoncé du problème Avec les progrès des technologies de séquençage de nouvelle génération et la baisse du coût du séquençage du génome entier (Whole-Genome Sequencing, WGS), les chercheurs peuvent explorer plus en profondeur l’impact des varia...

Promouvoir la longévité en bonne santé : Recommandations pour la mise en œuvre de l’initiative des biomarqueurs du vieillissement de l’alliance Hevolution Contexte académique et motivation de la recherche Avec l’accroissement de la population vieillissante à l’échelle mondiale, l’espérance de vie moyenne humaine s’est considérablement allongée, mai...

Étude sur le mécanisme de régulation des modifications des histones par la 5-hydroxytryptamine pour favoriser la métastase hépatique Contexte académique La métastase est l’une des principales causes de décès chez les patients atteints de cancer, en particulier lorsqu’elle se produit dans des organes viscéraux tels que le foie (métastase hépatique)....