Sur la base de recherches sur le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa (HVDAS) causé par des mutations du gène ADNP, D’Incal et al. ont publié un article de recherche approfondi dans le “European Journal of Human Genetics”. À travers l’étude de cas d’une fillette de cinq ans, l’équipe a découvert une délétion de trois paires de bases au site accepteur...
Diversité génétique dans la perte auditive héréditaire : Le rôle potentiel de la protéine KINOCILIAIRE TOGARAM2 Contexte La perte auditive (Hearing Loss, HL) est une caractéristique aux causes multiples, avec plus de 200 gènes identifiés comme ayant des variantes pathogènes liées à la HL. Malgré des recherches approfondies, la cause pathogène reste...
Caractéristiques de méthylation de l’ADN pour l’identification du syndrome de Mowat-Wilson Contexte Le syndrome de Mowat-Wilson (MOWS) est un trouble neurodéveloppemental rare causé par des délétions hétérozygotes ou des mutations avec perte de fonction du gène ZEB2. Ce gène code pour un facteur de transcription impliqué dans le développement neuro...
Maladie neurologique progressive avec hyperplasie gingivale causée par la déficience du gène TBC1D2B Contexte Ces dernières années, avec le développement rapide des technologies génomiques, les scientifiques ont acquis une compréhension plus approfondie de la relation entre les variations génétiques et les maladies humaines. De plus en plus d’étude...
Rapport qualitatif sur l’expérience du séquençage germinal étendu chez les patients atteints de cancer âgés de 12 à 18 ans Contexte Avec le développement des technologies de séquençage génétique, le séquençage de l’ADN germinal est progressivement devenu une pratique courante dans les soins du cancer pédiatrique. Des études récentes estiment qu’env...
Détection d’une variation structurelle de 39 kb causant le syndrome de Lynch par séquençage optique du génome et séquençage des nanopores Contexte de l’étude Le syndrome de Lynch (SL) est un syndrome de cancer héréditaire principalement causé par des variants pathogènes de la lignée germinale dans quatre gènes de la famille MMR (réparation des mésa...
Preuves de l’additivité de la charge des variantes rares et communes dans le spectre de gravité de la déficience intellectuelle Contexte académique La déficience intellectuelle (DI) est une maladie courante dont l’impact varie de léger à très sévère. La DI légère est généralement considérée comme l’extrémité inférieure de la distribution de l’intel...
Exploration du silence et des facteurs répresseurs de XIST sur le chromosome X dans les embryons précoces humains et bovins Contexte de recherche L’inactivation du chromosome X est un mécanisme de compensation de dose chez les mammifères, visant à équilibrer l’expression des gènes sur le chromosome X entre les individus femelles et mâles. Le locus ...
Déficience en coenzyme Q10 associée à la mutation du gène Gemin5 : suivi à long terme après traitement Contexte Gemin5 est une protéine multifonctionnelle hautement conservée, dont le rôle principal est l’assemblage de petits complexes ARN-protéines dans le cytoplasme et la participation au processus d’épissage des pré-ARNm pour produire des ARNm m...
Analyse approfondie de l’incertitude vécue par les parents d’enfants diagnostiqués avec le déficit immunitaire combiné sévère néonatal Contexte de la recherche Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est une maladie génétique rare et potentiellement mortelle. Sans diagnostic et traitement rapides, les patients sont en danger de mort. Ces derni...