Réexamen de la résistance mutationnelle à l'ampicilline et au céfotaxime chez Haemophilus influenzae

Médecine, Maladies infectieuses, Sciences de la vie, Biochimie, Génétique, Microbiologie,
Haemophilus influenzae   résistance à l'ampicilline   résistance au céfotaxime   BLNAR   MIC   étude d'association pangénomique   phylogénomique  

Réexamen de la résistance mutationnelle à l’ampicilline et au céfotaxime chez Haemophilus influenzae Contexte et Motivation Haemophilus influenzae est un pathogène bactérien opportuniste pouvant causer des infections graves des voies respiratoires et des infections invasives telles que la septicémie et la méningite, en particulier chez les populati...

Utilisation de données fonctionnelles multiplexées pour réduire les inégalités de classification des variants dans les populations sous-représentées

Médecine, Sciences de la vie, Génétique,
données fonctionnelles multiplexées   classification des variants   inégalité   populations sous-représentées   médecine génomique   effets des variants   signification clinique  

Réduction des inégalités dans la classification des variantes chez les populations sous-représentées grâce à des données fonctionnelles multiplexées. Références de l’article Dawood et al., Genome Medicine (2024) 16:143. DOI : https://doi.org/10.1186/s13073-024-01392-7 Résumé du rapport Introduction Dans le domaine de la médecine génomique, une des ...

Analyses intégrées de données multi-omiques révèlent la vulnérabilité métabolique comme nouvelle cible thérapeutique dans les métastases cérébrales du cancer du poumon

Médecine, Oncologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Immunologie, Génétique,
Métastases cérébrales du cancer du poumon   Vulnérabilité métabolique   Microenvironnement immunitaire tumoral   Analyse multi-omique   Métabolisme mitochondrial  

Analyse intégrative multi-omique des métastases cérébrales du cancer du poumon révélant la vulnérabilité métabolique comme une cible thérapeutique innovante Contexte académique Le cancer du poumon est l’un des cancers les plus courants et l’une des principales causes de mortalité liée au cancer dans le monde. Les métastases cérébrales du cancer du ...

Annotation génomique des guides CRISPR valide les cibles dans les lignées cellulaires variantes et améliore la découverte dans les criblages

Médecine, Oncologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Génie biologique, Génétique,
CRISPR   annotation génomique   bioinformatique   biologie computationnelle   outil logiciel  

annotation des guides CRISPR ciblant le génome à l’aide de l’algorithme EXORCISE Contexte académique La technologie CRISPR-Cas9 a révolutionné les criblages génétiques, notamment en analysant l’essentialité des gènes et les interactions chimio-génétiques. En programmant des ARN guides (gRNAs) pour cibler des séquences spécifiques du génome, ce syst...

Surveillance génomique des organismes multirésistants basée sur le séquençage à lecture longue

Médecine, Maladies infectieuses, Santé environnementale et publique, Sciences de la vie, Génétique, Microbiologie,
surveillance génomique   organismes multirésistants   séquençage à lecture longue   séquençage nanopore   MLST   WGMLST   WGS  

Contexte académique Les organismes multirésistants (Multidrug-Resistant Organisms, MDROs) représentent une menace majeure pour la santé publique mondiale. Ces micro-organismes, résistants à plusieurs classes d’antibiotiques, compliquent le traitement des infections et augmentent les charges médicales. Pour surveiller et contrôler efficacement leur ...

Cartographie des réseaux génétiques in silico du gène suppresseur de tumeur KMT2D pour découvrir de nouvelles associations fonctionnelles et vulnérabilités des cellules cancéreuses

Médecine, Oncologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique,
gènes suppresseurs de tumeur   KMT2D   réseaux génétiques   létalité synthétique   inhibiteurs de WRN  

Contexte académique et problématique Les mutations de perte de fonction (Loss-of-Function, LOF) des gènes suppresseurs de tumeurs (Tumour Suppressor Genes, TSGs) sont extrêmement fréquentes dans les cancers. Cependant, ces mutations entraînent une perte ou une déficience de la fonction des protéines codées, ce qui rend difficile leur ciblage thérap...

Analyse intégrée à cellule unique révélant des états de cellules cancéreuses régulés par l'épigénétique et une signature centrale guidée par l'hétérogénéité dans le cancer du sein résistant au tamoxifène

Médecine, Oncologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Génétique,
analyse à cellule unique   régulation épigénétique   hétérogénéité du cancer du sein   résistance au tamoxifène   signature centrale   microenvironnement tumoral   BMP7  

Analyse unicellulaire intégrée révélant des états de cellules cancéreuses régulés par l’épigénétique et une signature centrale guidée par l’hétérogénéité dans le cancer du sein résistant au tamoxifène Contexte académique Le cancer du sein est l’un des cancers les plus fréquents chez les femmes, et le traitement endocrinien (comme le tamoxifène) est...

Expression de PITX2 et introgression néandertalienne dans HS3ST3A1 contribuent à la variation des dimensions dentaires chez les humains modernes

Médecine, Odontologie, Sciences de la vie, Génétique,
morphologie dentaire   expression génique   Néandertal   développement dentaire   analyse d'association pangénomique  

Expression de PITX2 et introgression néandertalienne dans HS3ST3A1 contribuent à la variation des dimensions dentaires chez les humains modernes. Source de l’article Cet article a été rédigé par Qing Li, Pierre Faux, Emma Wentworth Winchester, et al., et a été publié dans la revue Current Biology le 6 janvier 2025. Les auteurs collaborent avec plus...

Association des variants à faible risque de CHEK2 avec les phénotypes cancéreux

Médecine, Oncologie, Sciences de la vie, Génétique,
CHEK2   variants à faible risque   phénotypes cancéreux   cancer du sein   modificateurs génétiques  

Relation entre les variants à faible risque du gène CHEK2 et les phénotypes cancéreux Contexte académique Le gène CHEK2 (OMIM 604373) est l’un des gènes de prédisposition au cancer du sein. Les variants pathogènes (pathogenic variants, PVs) monoalléliques de ce gène sont associés à un risque accru de cancer du sein, du côlon, du rein et de la thyro...

Disparités raciales dans les taux de détection génétique des maladies rétiniennes héréditaires

Médecine, Ophtalmologie, Sciences de la vie, Génétique,
Maladies rétiniennes héréditaires   Disparités raciales   Taux de détection génétique   Patients noirs   Patients blancs   Tests génétiques   Diagnostic clinique  

Disparités raciales dans les taux de détection génétique des maladies rétiniennes héréditaires Contexte académique Les maladies rétiniennes héréditaires (Inherited Retinal Diseases, IRDs) sont un groupe de maladies dégénératives de la rétine causées par des mutations génétiques, pouvant entraîner une perte de vision voire la cécité. Avec les avancé...