Rapport sur l’Article Académique : “Clonal Landscape and Clinical Outcomes of Telomere Biology Disorders: Somatic Rescue and Cancer Mutations” Contexte Scientifique et Motivation de l’Étude Les troubles liés à la biologie des télomères (Telomere Biology Disorders, TBDs) constituent un groupe de pathologies causées par des variants germinaux pathogè...
以下为完整翻译： Rapport sur l’activation du proto-oncogène IRX3 due à des délétions focales dans la leucémie aiguë lymphoblastique à cellules T (T-ALL) Dans le domaine de la recherche contre le cancer, les mécanismes de régulation impliqués dans les génomes non codants constituent depuis longtemps une priorité d’exploration, notamment pour comprendre comm...
Guide diagnostique revisité pour la lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale (FHL) basé sur HLH-2004 : Mise à jour des critères diagnostiques et établissement de méthodes diagnostiques à plusieurs voies Introduction La lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale (FHL) est une maladie hyperinflammatoire grave caractérisée par une accumulation...
Analyse du génome entier du fibrinogène plasmatique révèle des régulateurs génétiques différentiés selon les populations et leurs rôles putatifs dans le foie Contexte académique Le fibrinogène est un facteur clé dans la coagulation et une protéine répondant à la phase aiguë. En conditions normales, le fibrinogène est abondant dans la circulation sa...
La télangiectasie hémorragique héréditaire (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT) est une maladie génétique causée par des mutations génétiques, caractérisée principalement par des malformations artério-veineuses (Arteriovenous Malformations, AVMs), c’est-à-dire des connexions anormales à haut débit entre les artères et les veines. La pathoge...
Contexte académique et problématique Les malformations artério-veineuses (Arteriovenous Malformations, AVM) sont des anomalies vasculaires bénignes qui se manifestent généralement par des douleurs, des saignements et une croissance progressive. La principale cause des AVM est liée à des mutations somatiques dans la voie de signalisation RAS-MAPK. C...
Rôle essentiel du réseau ceRNA médié par les lncRNAs dans le carcinome épidermoïde du pénis Contexte académique Le carcinome épidermoïde du pénis (Penile Squamous Cell Carcinoma, PSCC) est une tumeur maligne relativement rare mais menaçant la santé des hommes, en particulier dans les pays en développement. Bien que les techniques de diagnostic et d...
Analyse combinée de la transcriptomique unicellulaire et spatiale révèle l’hétérogénéité cellulaire de la voie Hedgehog dans le cancer gastrique Contexte académique Le cancer gastrique (Gastric Cancer, GC) est l’une des tumeurs malignes les plus courantes dans le monde, avec des taux d’incidence et de mortalité élevés. Malgré les progrès réalisés d...
Étude sur l’association potentielle entre un modèle de diagnostic lié à la coagulation et l’infiltration immunitaire dans l’infarctus aigu du myocarde Contexte académique L’infarctus aigu du myocarde (Acute Myocardial Infarction, AMI) est l’une des principales causes de décès dans le monde. Malgré les progrès significatifs réalisés ces dernières an...
Contexte académique La cholangite sclérosante primitive (Primary Sclerosing Cholangitis, PSC) est une maladie hépatique chronique et progressive, principalement causée par une combinaison de facteurs immunitaires, inflammatoires et génétiques, pouvant finalement conduire à une insuffisance hépatique. L’incidence et la prévalence de la PSC varient c...