Instabilité somatique de la répétition CAG dans les allèles intermédiaires du gène HTT et son association potentielle avec un phénotype clinique

Association potentielle entre l’instabilité somatique des répétitions CAG et le phénotype clinique des allèles intermédiaires du gène HTT Contexte de l’étude La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative causée par une expansion des répétitions trinucléotidiques CAG (≥36 répétitions CAG) dans le gène HTT. Les allèles intermédiaire...

Impact clinique des tests pharmacogénomiques préventifs sur la thérapie antiplaquettaire dans un cadre réel

Impact clinique du dépistage pharmacogénomique sur le traitement antiplaquettaire Contexte La pharmacogénomique (PGx) modifie l’utilisation des inhibiteurs P2Y12 (médicaments antiplaquettaires), largement utilisés dans le traitement du syndrome coronarien aigu (SCA), des problèmes neurovasculaires et des maladies vasculaires. Le clopidogrel, un inh...

Spectrum phénotypique élargi du trouble neurodéveloppemental et neurodégénératif Syndrome Bryant-Li-Bhoj avec 38 individus supplémentaires

De nombreux scientifiques découvrent l’expansion du spectre phénotypique du syndrome de Bryant-Li-Bhoj Contexte de la recherche Le syndrome de Bryant-Li-Bhoj (BLBS) a été classifié par OMIM en 2022 (OMIM : 619720, 619721), causé par des variants germinaux des gènes H3.3 (H3F3A et H3F3B). Ce syndrome se caractérise par un retard de développement/déf...

Variants introduisant un cadre de lecture ouvert en amont chez les patients atteints de calcification cérébrale familiale primaire

Contexte de recherche et énoncé du problème La calcification cérébrale familiale primaire (PFBC) est une maladie neurologique rare caractérisée par une calcification microvasculaire des ganglions de la base et d’autres régions cérébrales. Bien qu’au moins six gènes associés à la PFBC aient été identifiés (dont SLC20A2, XPR1, PDGFB, PDGFRB, MYORG et...

Utilisation d'un modèle génétique de levure pour valider la pathogénicité des variantes ACTA2 associées aux anévrismes aortiques

Étude pathologique d’une nouvelle mutation ACTA2 conduisant à un anévrisme aortique : validation à l’aide d’un modèle de levure Contexte de l’étude L’anévrisme/dissection de l’aorte thoracique (TAAD) est une maladie vasculaire potentiellement mortelle dont le mécanisme pathogène n’est pas encore totalement élucidé. Le gène ACTA2 code pour l’α-actin...

Haplotypes Yin Yang Exclusifs et Largement Répandus dans le Génome Humain

Haplotypes yin yang uniques largement présents dans le génome humain Contexte de l’étude Dans la recherche en génomique, les haplotypes yin yang désignent deux paires d’haplotypes qui diffèrent à chaque locus. Des rapports isolés avaient déjà signalé l’existence d’haplotypes yin yang uniques, mais aucune recherche systématique n’avait été effectuée...

Analyses du génome, HLA et score de risque polygénique pour les infections persistantes et prévalentes par le papillomavirus humain (HPV) cervical

Analyse du génome entier et des scores de risque polygéniques pour l’infection par le papillomavirus humain à haut risque (hrHPV) du col de l’utérus Contexte L’infection par le papillomavirus humain à haut risque (hrHPV) du col de l’utérus est la deuxième infection cancérigène la plus répandue dans le monde, représentant environ 31,4 % de tous les ...

Preuves supplémentaires du rôle de GTDC1 dans le métabolisme de la glycine et les troubles du développement neurologique

Dans les recherches récentes sur les troubles neurodéveloppementaux (Neurodevelopmental Disorders, abrégés NDDs), les équipes de recherche ont découvert de nombreuses variations génétiques liées aux NDDs, allant des variants à nucléotide unique (Single Nucleotide Variants, SNVs) aux changements structurels majeurs (comme les réarrangements chromoso...

Profil de méthylation de l'ADN dans le syndrome de Kabuki : reclassification des VUS germinaux KMT2D et sensibilité de la validation de la mosaïque post-zygotique

Analyse de la méthylation de l’ADN du syndrome de Kabuki : reclassification des variants KMT2D de lignée germinale Contexte Le syndrome de Kabuki (SK) est une maladie rare de malformations congénitales multiples/troubles neurodéveloppementaux causée par des variants inactivateurs hétérozygotes ou des réarrangements structurels du gène KMT2D. Bien q...

Actionnabilité et adoption familiale suite au dépistage génomique opportuniste dans une cohorte de cancer pédiatrique

Étude de faisabilité du dépistage génomique opportuniste chez les patients pédiatriques atteints de cancer et de l’acceptabilité familiale Contexte de l’étude Avec le développement et l’application de la médecine génomique, les soins aux patients atteints de maladies graves sont progressivement optimisés. En particulier dans le domaine du cancer pé...