Des variants pathogènes hétérozygotes de THBS2 entraînent un syndrome d’Ehlers-Danlos avec des caractéristiques vasculaires prononcées chez l’homme et la souris Contexte de l’article Le syndrome d’Ehlers-Danlos (EDS) est un groupe de maladies du tissu conjonctif causées par des mutations des gènes du collagène et des gènes associés au collagène. Ce...

Nouvelle découverte : Étude sur l’association entre la mutation du gène GJA8 et le syndrome familial d’apupillie-microphtalmie-cataracte Contexte de la recherche Le développement normal de l’œil est un processus nécessitant la coordination de plusieurs gènes et facteurs. Un développement oculaire anormal peut entraîner des malformations oculaires c...

Cette étude vise à explorer la relation entre les variations du nombre de copies (CNV) impliquant le gène NR0B1 (DAX1) et la dysgénésie gonadique 46,XY. La dysgénésie gonadique 46,XY est un trouble du développement sexuel causé par une différenciation incomplète des gonades en testicules. Cette condition entraîne des organes génitaux externes fémin...

Dans le domaine des neurosciences, l’organisation et la plasticité des synapses sont cruciales pour les fonctions cognitives telles que la mémoire et le comportement social. En tant que rare facteur inhibiteur synaptique, les membres de la famille appelée protéines d’ancrage glycosylphosphatidylinositol contenant un domaine MAM (MDGA) jouent un rôl...

Une nouvelle approche de thérapie génique pourrait contrôler les crises d’épilepsie causées par la dysplasie corticale focale La dysplasie corticale focale (DCF) est un groupe de troubles causés par un développement anormal du cortex, souvent accompagné d’épilepsie résistante aux médicaments et de troubles cognitifs et comportementaux. Selon la cla...

Application ciblée des mitochondries basée sur les indicateurs de tension codés génétiquement (GEVIs) Contexte et motivation de la recherche Les mitochondries, en tant qu’usines énergétiques des cellules eucaryotes, jouent un rôle important dans de nombreux processus cellulaires, notamment la conversion bioénergétique, la synthèse des métabolites, ...

Un nouveau syndrome autosomique dominant de maladie de Parkinson/ataxie cérébelleuse causé par une mutation de la cystéinyl-ARNt synthétase Contexte Récemment, une équipe de recherche chinoise a découvert un nouveau gène responsable d’une maladie neurodégénérative rare, qui se manifeste par une combinaison de symptômes de la maladie de Parkinson et...

Prévision de l’agressivité et de la résistance au traitement des tumeurs neuroendocrines hypophysaires par la perte d’hétérozygotie génomique Contexte： Les tumeurs neuroendocrines hypophysaires (PitNETs) sont majoritairement bénignes, mais une petite fraction de ces tumeurs présente un comportement agressif et résistant aux traitements. Ces tumeurs...

Changements dans l’expression des gènes et l’insolubilité des protéines dans la progression de la maladie d’Alzheimer Introduction La maladie d’Alzheimer (AD) est le type de démence le plus courant, caractérisée par deux principales caractéristiques neuropathologiques : les plaques amyloïdes et les enchevêtrements neurofibrillaires (NFTs). Les plaq...

Contexte de la recherche Dans le domaine des neurosciences, la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et la dégénérescence lobaire frontotemporale (FTLD) sont deux maladies neurodégénératives hautement hétérogènes. Les études montrent que l’expansion répétée de la séquence hexanucléotidique non codante dans le gène c9orf72 est la cause génétique la ...