St. Jude Survivorship Portal : Analyse et partage de données cliniques et génomiques à grande échelle sur les survivants du cancer pédiatrique Contexte de l’étude Aux États-Unis, le taux de survie à cinq ans des cancers pédiatriques est passé d’environ 60 % dans les années 1970 à plus de 85 % aujourd’hui. Malgré cette amélioration significative du ...

Introduction Dans le processus hématopoïétique sain, un groupe de cellules souches hématopoïétiques (Hematopoietic Stem Cells, abrégé HSC) contribue à toutes les lignées associées au sang. Cependant, avec l’âge, ce processus conduit souvent à l’hématopoïèse clonale (Clonal Hematopoiesis, abrégé CH), c’est-à-dire à l’expansion clonale des HSC, occup...

Dans le domaine actuel du traitement des tumeurs, la médecine de précision continue d’être un sujet de recherche brûlant et une tendance de développement. Avec l’avancement des technologies scientifiques, les chercheurs ont commencé à comprendre plus précisément les caractéristiques des cellules tumorales et leur dépendance à la survie, dans l’espo...

L’absence de ZNF397 déclenche la plasticité des lignées dirigée par TET2 et la résistance aux thérapies ciblant l’AR dans le cancer de la prostate Contexte académique et motivation de l’étude Les preuves de recherche existantes suggèrent que la plasticité des lignées et le reprogrammation épigénétique permettent aux cellules cancéreuses d’échapper ...

Cette étude révèle un nouveau sous-type de cancer ciblable, à savoir les mutations ponctuelles activant le domaine tyrosine kinase (TKD) de MET. Les chercheurs ont découvert, dans les données génomiques de plus de 600 000 patients atteints de cancer, qu’environ 0,5% des patients portaient des mutations activatrices du TKD de MET, présentes dans div...

La réactivation télomérase dépendante du fer (ion ferreux 3+) stimule le développement du cancer colorectal I. Contexte de l’étude Le cancer colorectal (Colorectal Cancer, CRC) est le troisième cancer le plus fréquent dans le monde, et ses causes impliquent des facteurs génétiques et non génétiques. Cependant, des études ont déjà montré qu’une tene...

Contexte de l’étude : Le suicide est un défi de santé publique mondial, mais la relation entre les facteurs comportementaux, physiologiques et les tentatives de suicide (TS) reste entourée d’une grande incertitude. Les recherches précédentes se concentraient souvent sur des facteurs hypothétiques limités tels que les maladies mentales (comme la dép...

Édition Épigénétique Bidirectionnelle Révèle Hiérarchies dans la Régulation des Gènes Contexte et Motivation de la Recherche Dans le génome humain, le rôle des éléments non codants tels que les enhancers dans la régulation des gènes est largement reconnu. Cependant, les méthodes d’interférence CRISPR couramment utilisées présentent encore certaines...

Dans ce rapport, nous évaluons en détail un article scientifique publié dans la revue Nature Human Behaviour, intitulé « Extraction synthétique des données phénotypiques de la UK Biobank révèle la structure sous-jacente de la variation humaine ». Cette recherche est réalisée par Caitlin E. Carey, Rebecca Shafee, Robbee Wedow et al., avec une date d...

Ces dernières années, avec le développement rapide des outils d’édition génétique, en particulier l’introduction du système CRISPR-Cas9, il est devenu possible de modifier avec précision des séquences d’ADN spécifiques. Actuellement, l’introduction de variations à un seul nucléotide (Single-Nucleotide Variants, SNVs) est devenue un outil puissant p...