Caractérisation des variants pathogènes de NEB chez les patients révèle de nouveaux mécanismes de la myopathie némaline et les effets mécaniques de l'omecamtiv mecarbil

Rapport de recherche : Analyse des variations pathogènes de NEB révélant un nouveau mécanisme de myopathie némaline et impact de l’Omecamtiv Mecarbil sur la force Contexte et motivation de la recherche La myopathie némaline (Nemaline Myopathy, NEM) est une maladie génétique rare et hétérogène, caractérisée principalement par une hypotension muscula...

Survie globale en conditions réelles et schémas thérapeutiques selon le statut PTEN dans le cancer de la prostate résistant à la castration métastatique

Survie globale et modes de traitement chez les patients atteints de cancer de la prostate résistant à la castration métastatique en fonction de l’état de PTEN Contexte académique Le cancer de la prostate est l’une des tumeurs malignes les plus courantes chez les hommes dans le monde et une des principales causes de décès liés au cancer. Environ 10 ...

Modèle pronostique pour le carcinome neuroendocrinien de haute qualité du poumon intégrant le profilage génomique et l'expression de la poly (ADP-ribose) polymérase-1

Modèle pronostique pour le carcinome neuroendocrinien de haute qualité du poumon intégrant le profilage génomique et l'expression de la poly (ADP-ribose) polymérase-1

Modèle de pronostic pour le carcinome neuroendocrinien pulmonaire de haute différenciation : intégration de l’analyse génomique et de l’expression de la poly(ADP-ribose) polymérase-1 Contexte de l’étude Le carcinome neuroendocrinien pulmonaire de grade élevé (High-grade neuroendocrine carcinoma, HGNEC) est un cancer hautement agressif, présentant u...

Haute concordance des différents essais dans la détermination de l'instabilité génomique associée à la déficience en recombinaison homologue dans le cancer de l'ovaire

Haute concordance des différents essais dans la détermination de l'instabilité génomique associée à la déficience en recombinaison homologue dans le cancer de l'ovaire

Le cancer de l’ovaire est l’un des types de tumeurs les plus courants et les plus mortels chez les femmes. Ces dernières années, les inhibiteurs de la poly(ADP-ribose) polymérase (PARPi) ont montré des résultats cliniques encourageants dans le traitement du cancer de l’ovaire. De nombreuses recherches ont révélé que les patients présentant des défa...

Étude prospective de la prévalence des mutations des gènes de réparation par recombinaison homologue chez les patients atteints d'un cancer de la prostate avancé en Amérique latine : défis et approches futures

Titre : “Étude prospective de la prévalence des mutations des gènes de réparation par recombinaison homologue chez les patients atteints de cancer de la prostate avancé en Amérique latine : Défis et approches futures” Introduction Le cancer de la prostate est l’un des cancers les plus fréquents chez les hommes en Amérique latine et dans les Caraïbe...

Analyse génomique complète des patients atteints de cancer du poumon non à petites cellules utilisant un test d'ADN tumoral circulant dans le sang : résultats de la base de données BFAST d'un centre unique à Taïwan

Les Dernières Recherches en Génomique du Cancer du Poumon : Analyse du Diagnostic de l’ADN Tumoral Circulant dans le Cancer du Poumon Non à Petites Cellules Contexte et Motivation de l’Étude Ces dernières années, le traitement du cancer du poumon non à petites cellules (NSCLC) a subi des changements significatifs en raison du succès des thérapies c...

Interrogation pan-cancer des variants MUTYH révèle l'inactivation biallèlique et la réparation par excision de base défectueuse à travers un éventail de tumeurs solides

Une étude inter-cancer révèle une bi-allélique inactivation du gène MUTYH et des défauts de réparation par excision de base dans divers types de tumeurs solides Contexte de l’étude Dans la vie quotidienne, les cellules sont fréquemment exposées à un stress oxydatif endogène et exogène, provenant des sous-produits de la respiration cellulaire et de ...

Dépistage du cancer héréditaire et résultats dans un hôpital de filet de sécurité urbain

Dépistage et résultats des syndromes de cancer héréditaire : une étude dans un hôpital de sécurité urbaine Contexte de l’étude Les patients atteints de syndromes de cancer héréditaire (Hereditary Cancer Syndromes, HCS) ont un risque élevé de cancer au cours de leur vie. Cependant, historiquement, les groupes sous-desservis présentaient un faible ta...

Analyse des métastases cérébrales du cancer du sein révèle un enrichissement des réarrangements structurels de la cycline-dépendante kinase 12 dans les maladies positives au récepteur 2 du facteur de croissance épidermique humain

Rapport d’étude sur l’enrichissement en réarrangement structurel de CDK12 dans le cancer du sein métastatique au cerveau Contexte et objectifs de l’étude Le cancer du sein (Breast Cancer, BC) est la deuxième tumeur solide la plus courante affectant le système nerveux central (Central Nervous System, CNS). Le cancer du sein métastatique au cerveau (...

Le séquençage de noyaux uniques révèle une expression enrichie des facteurs de risque génétiques dans les neurones sensibles à la SLA

《Nature Aging》publie une nouvelle recherche sur la neurodégénérescence liée à la SLA Au cours de l’histoire humaine, de nombreuses maladies mystérieuses ont toujours été des défis pour la recherche scientifique. La sclérose latérale amyotrophique (SLA), en tant que maladie neurodégénérative progressive, est connue pour la perte progressive de la fo...