Prévision de l’agressivité et de la résistance au traitement des tumeurs neuroendocrines hypophysaires par la perte d’hétérozygotie génomique Contexte： Les tumeurs neuroendocrines hypophysaires (PitNETs) sont majoritairement bénignes, mais une petite fraction de ces tumeurs présente un comportement agressif et résistant aux traitements. Ces tumeurs...

Changements dans l’expression des gènes et l’insolubilité des protéines dans la progression de la maladie d’Alzheimer Introduction La maladie d’Alzheimer (AD) est le type de démence le plus courant, caractérisée par deux principales caractéristiques neuropathologiques : les plaques amyloïdes et les enchevêtrements neurofibrillaires (NFTs). Les plaq...

Contexte de la recherche Dans le domaine des neurosciences, la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et la dégénérescence lobaire frontotemporale (FTLD) sont deux maladies neurodégénératives hautement hétérogènes. Les études montrent que l’expansion répétée de la séquence hexanucléotidique non codante dans le gène c9orf72 est la cause génétique la ...

Rapport de recherche : Analyse des variations pathogènes de NEB révélant un nouveau mécanisme de myopathie némaline et impact de l’Omecamtiv Mecarbil sur la force Contexte et motivation de la recherche La myopathie némaline (Nemaline Myopathy, NEM) est une maladie génétique rare et hétérogène, caractérisée principalement par une hypotension muscula...

Survie globale et modes de traitement chez les patients atteints de cancer de la prostate résistant à la castration métastatique en fonction de l’état de PTEN Contexte académique Le cancer de la prostate est l’une des tumeurs malignes les plus courantes chez les hommes dans le monde et une des principales causes de décès liés au cancer. Environ 10 ...

Modèle de pronostic pour le carcinome neuroendocrinien pulmonaire de haute différenciation : intégration de l’analyse génomique et de l’expression de la poly(ADP-ribose) polymérase-1 Contexte de l’étude Le carcinome neuroendocrinien pulmonaire de grade élevé (High-grade neuroendocrine carcinoma, HGNEC) est un cancer hautement agressif, présentant u...

Le cancer de l’ovaire est l’un des types de tumeurs les plus courants et les plus mortels chez les femmes. Ces dernières années, les inhibiteurs de la poly(ADP-ribose) polymérase (PARPi) ont montré des résultats cliniques encourageants dans le traitement du cancer de l’ovaire. De nombreuses recherches ont révélé que les patients présentant des défa...

Titre : “Étude prospective de la prévalence des mutations des gènes de réparation par recombinaison homologue chez les patients atteints de cancer de la prostate avancé en Amérique latine : Défis et approches futures” Introduction Le cancer de la prostate est l’un des cancers les plus fréquents chez les hommes en Amérique latine et dans les Caraïbe...

Les Dernières Recherches en Génomique du Cancer du Poumon : Analyse du Diagnostic de l’ADN Tumoral Circulant dans le Cancer du Poumon Non à Petites Cellules Contexte et Motivation de l’Étude Ces dernières années, le traitement du cancer du poumon non à petites cellules (NSCLC) a subi des changements significatifs en raison du succès des thérapies c...

Une étude inter-cancer révèle une bi-allélique inactivation du gène MUTYH et des défauts de réparation par excision de base dans divers types de tumeurs solides Contexte de l’étude Dans la vie quotidienne, les cellules sont fréquemment exposées à un stress oxydatif endogène et exogène, provenant des sous-produits de la respiration cellulaire et de ...