Le facteur de pluripotence développementale 4 augmente l'agressivité des tumeurs neuroendocrines hypophysaires en renforçant la souche cellulaire

Médecine, Endocrinologie, Oncologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Génétique,
tumeurs neuroendocrines hypophysaires   souche cellulaire   signalisation Wnt/β-caténine   gène Dppa4   agressivité tumorale   épigénétique   régulation des cellules souches  

Le rôle oncogénique du gène Dppa4 dans les tumeurs neuroendocrines hypophysaires Contexte académique Les tumeurs neuroendocrines hypophysaires (Pituitary Neuroendocrine Tumors, PitNETs) sont des tumeurs intracrâniennes courantes, souvent sécrétrices d’hormones, et constituent une cause importante d’hypogonadisme et d’infertilité chez l’homme. Bien ...

Profilage mondial de l'épissage alternatif dans le cancer du poumon non à petites cellules révèle de nouvelles différences histologiques et populationnelles

Médecine, Oncologie, Sciences de la vie, Biochimie, Génétique,
cancer du poumon non à petites cellules   épissage alternatif   différences populationnelles   biologie tumorale   biomarqueurs   sous-types moléculaires   cibles thérapeutiques  

Profilage global de l’épissage alternatif dans le cancer du poumon non à petites cellules révèle de nouvelles différences histologiques et populationnelles Contexte académique Le cancer du poumon est l’un des cancers les plus fréquemment diagnostiqués aux États-Unis, en particulier le cancer du poumon non à petites cellules (CPNPC), qui représente ...

L'épissage régulé par PRMT5 des gènes de réparation de l'ADN entraîne la chimiorésistance dans les cellules souches cancéreuses du sein

Médecine, Oncologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique,
Cellules souches cancéreuses du sein   Chimiorésistance   PRMT5   Réparation de l'ADN   Régulation de l'épissage   Recombinaison homologue   Voie de l'anémie de Fanconi  

Le rôle de PRMT5 dans l’épissage des gènes de réparation de l’ADN favorise la chimiorésistance des cellules souches cancéreuses du sein Contexte académique Les cellules souches cancéreuses du sein (Breast Cancer Stem Cells, BCSCs) constituent une sous-population rare de cellules cancéreuses capables de s’auto-renouveler, d’initier des tumeurs et de...

Identification de nouvelles mutations germinales dans FUT7 et EXT1 liées à l'exostose multiple héréditaire

Médecine, Orthopédie, Oncologie, Sciences de la vie, Génétique,
Exostose multiple héréditaire   FUT7   EXT1   mutations germinales   chondrodysplasie   axe IL6/STAT3/Slug   dégradation par ubiquitination  

Identification de nouvelles mutations germinales dans FUT7 et EXT1 liées à l’exostose multiple héréditaire Introduction L’exostose multiple héréditaire (HME) est une maladie squelettique autosomique dominante principalement liée à des mutations dans les gènes EXT1 et EXT2. Cependant, toutes les cas de HME ne peuvent pas être expliqués par ces mutat...

Profilage transcriptomique spatial identifiant DTX3L et BST2 comme biomarqueurs clés dans la tumorigenèse du carcinome épidermoïde de l'œsophage

Médecine, Oncologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Immunologie, Génétique,
Carcinome épidermoïde de l'œsophage   Tumorigenèse   Transcriptome spatial   Transcriptome unicellulaire   Macrophage associé aux tumeurs   Polarisation   Biomarqueur spatial   Études fonctionnelles  

Étude du profil transcriptomique spatial révélant que DTX3L et BST2 jouent un rôle clé dans la tumorigenèse du carcinome épidermoïde de l’œsophage Contexte et problématique de recherche Le cancer de l’œsophage (EC) est une maladie tumorale mondialisée dont le taux de prévalence et de mortalité reste élevé. Le carcinome épidermoïde de l’œsophage (CE...

Hétérogénéité allélique des variants structurels dans le syndrome de duplication MECP2 fournit un aperçu de la gravité clinique et de la variabilité de l'expression de la maladie

Médecine, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique,
syndrome de duplication MECP2   variant structurel   hétérogénéité allélique   gravité clinique   expression de la maladie   réarrangement génomique   traits phénotypiques  

Rapport sur l’article académique décrivant les variations structurelles dans le syndrome de duplication de MECP2 Contexte académique Le syndrome de duplication de MECP2 (MECP2 Duplication Syndrome, MRXSL) est une maladie génomique liée au chromosome X, principalement causée par un gain de copies du gène MECP2 situé sur le chromosome X. Ce syndrome ...

Études d'association à l'échelle de l'épigénome identifiant de nouveaux sites de méthylation de l'ADN associés au TSPT : une méta-analyse de 23 cohortes militaires et civiles

Médecine, Psychiatrie, Sciences de la vie, Biochimie, Génétique,
TSPT   méthylation de l'ADN   trouble de stress post-traumatique   épigénétique   expression génique   méta-analyse   études d'association à l'échelle du génome  

Le trouble de stress post-traumatique (TSPT) est un trouble psychiatrique grave qui survient généralement après des événements traumatisants. Les symptômes du TSPT incluent des souvenirs intrusifs, l’évitement ou l’engourdissement émotionnel face à des situations déclenchant ces souvenirs, ainsi qu’une hypervigilance persistante qui peut affecter c...

Modèles d'instabilité génomique chez les patientes atteintes de cancer de l'ovaire

Médecine, Obstétrique et gynécologie, Oncologie, Sciences de la vie, Biochimie, Génétique,
cancer de l'ovaire   instabilité génomique   inhibiteurs de PARP   déficience de recombinaison homologue   essais cliniques   mutations BRCA   médecine de précision  

Le cancer de l’ovaire, en tant que tumeur gynécologique létale, concentre les recherches récentes sur l’exploration de thérapies ciblées. L’introduction des inhibiteurs de la poly(ADP-ribose) polymérase (PARP) a représenté une avancée majeure dans le traitement de ce cancer, avec des résultats particulièrement efficaces chez les patientes présentan...

Réexamen de la résistance mutationnelle à l'ampicilline et au céfotaxime chez Haemophilus influenzae

Médecine, Maladies infectieuses, Sciences de la vie, Biochimie, Génétique, Microbiologie,
Haemophilus influenzae   résistance à l'ampicilline   résistance au céfotaxime   BLNAR   MIC   étude d'association pangénomique   phylogénomique  

Réexamen de la résistance mutationnelle à l’ampicilline et au céfotaxime chez Haemophilus influenzae Contexte et Motivation Haemophilus influenzae est un pathogène bactérien opportuniste pouvant causer des infections graves des voies respiratoires et des infections invasives telles que la septicémie et la méningite, en particulier chez les populati...

Utilisation de données fonctionnelles multiplexées pour réduire les inégalités de classification des variants dans les populations sous-représentées

Médecine, Sciences de la vie, Génétique,
données fonctionnelles multiplexées   classification des variants   inégalité   populations sous-représentées   médecine génomique   effets des variants   signification clinique  

Réduction des inégalités dans la classification des variantes chez les populations sous-représentées grâce à des données fonctionnelles multiplexées. Références de l’article Dawood et al., Genome Medicine (2024) 16:143. DOI : https://doi.org/10.1186/s13073-024-01392-7 Résumé du rapport Introduction Dans le domaine de la médecine génomique, une des ...