Détection multi-cancéreuse par une méthode de PCR digitale en gouttelettes multiplexée pour l’analyse de la méthylation Contexte Le cancer est l’une des principales causes de décès dans le monde, avec près de 10 millions de décès signalés en 2020. Bien que de nombreux cancers puissent être guéris s’ils sont détectés et traités précocement, de nombr...
Fonction d’intégration des signaux de CXXC5 dans le cancer Contexte académique CXXC5 (protéine à doigt de zinc de type CXXC 5) est un membre de la famille des protéines ZF-CXXC et joue un rôle clé dans l’intégration des signaux et la transmission de l’information au sein des réseaux de signalisation cellulaire. En régulant plusieurs voies de signal...
Le rôle oncogénique du gène Dppa4 dans les tumeurs neuroendocrines hypophysaires Contexte académique Les tumeurs neuroendocrines hypophysaires (Pituitary Neuroendocrine Tumors, PitNETs) sont des tumeurs intracrâniennes courantes, souvent sécrétrices d’hormones, et constituent une cause importante d’hypogonadisme et d’infertilité chez l’homme. Bien ...
Profilage global de l’épissage alternatif dans le cancer du poumon non à petites cellules révèle de nouvelles différences histologiques et populationnelles Contexte académique Le cancer du poumon est l’un des cancers les plus fréquemment diagnostiqués aux États-Unis, en particulier le cancer du poumon non à petites cellules (CPNPC), qui représente ...
Le rôle de PRMT5 dans l’épissage des gènes de réparation de l’ADN favorise la chimiorésistance des cellules souches cancéreuses du sein Contexte académique Les cellules souches cancéreuses du sein (Breast Cancer Stem Cells, BCSCs) constituent une sous-population rare de cellules cancéreuses capables de s’auto-renouveler, d’initier des tumeurs et de...
Identification de nouvelles mutations germinales dans FUT7 et EXT1 liées à l’exostose multiple héréditaire Introduction L’exostose multiple héréditaire (HME) est une maladie squelettique autosomique dominante principalement liée à des mutations dans les gènes EXT1 et EXT2. Cependant, toutes les cas de HME ne peuvent pas être expliqués par ces mutat...
Étude du profil transcriptomique spatial révélant que DTX3L et BST2 jouent un rôle clé dans la tumorigenèse du carcinome épidermoïde de l’œsophage Contexte et problématique de recherche Le cancer de l’œsophage (EC) est une maladie tumorale mondialisée dont le taux de prévalence et de mortalité reste élevé. Le carcinome épidermoïde de l’œsophage (CE...
Rapport sur l’article académique décrivant les variations structurelles dans le syndrome de duplication de MECP2 Contexte académique Le syndrome de duplication de MECP2 (MECP2 Duplication Syndrome, MRXSL) est une maladie génomique liée au chromosome X, principalement causée par un gain de copies du gène MECP2 situé sur le chromosome X. Ce syndrome ...
Le trouble de stress post-traumatique (TSPT) est un trouble psychiatrique grave qui survient généralement après des événements traumatisants. Les symptômes du TSPT incluent des souvenirs intrusifs, l’évitement ou l’engourdissement émotionnel face à des situations déclenchant ces souvenirs, ainsi qu’une hypervigilance persistante qui peut affecter c...
Le cancer de l’ovaire, en tant que tumeur gynécologique létale, concentre les recherches récentes sur l’exploration de thérapies ciblées. L’introduction des inhibiteurs de la poly(ADP-ribose) polymérase (PARP) a représenté une avancée majeure dans le traitement de ce cancer, avec des résultats particulièrement efficaces chez les patientes présentan...