Cartographie des réseaux génétiques in silico du gène suppresseur de tumeur KMT2D pour découvrir de nouvelles associations fonctionnelles et vulnérabilités des cellules cancéreuses

Médecine, Oncologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique,
gènes suppresseurs de tumeur   KMT2D   réseaux génétiques   létalité synthétique   inhibiteurs de WRN  

Contexte académique et problématique Les mutations de perte de fonction (Loss-of-Function, LOF) des gènes suppresseurs de tumeurs (Tumour Suppressor Genes, TSGs) sont extrêmement fréquentes dans les cancers. Cependant, ces mutations entraînent une perte ou une déficience de la fonction des protéines codées, ce qui rend difficile leur ciblage thérap...

Analyse intégrée à cellule unique révélant des états de cellules cancéreuses régulés par l'épigénétique et une signature centrale guidée par l'hétérogénéité dans le cancer du sein résistant au tamoxifène

Médecine, Oncologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Génétique,
analyse à cellule unique   régulation épigénétique   hétérogénéité du cancer du sein   résistance au tamoxifène   signature centrale   microenvironnement tumoral   BMP7  

Analyse unicellulaire intégrée révélant des états de cellules cancéreuses régulés par l’épigénétique et une signature centrale guidée par l’hétérogénéité dans le cancer du sein résistant au tamoxifène Contexte académique Le cancer du sein est l’un des cancers les plus fréquents chez les femmes, et le traitement endocrinien (comme le tamoxifène) est...

Expression de PITX2 et introgression néandertalienne dans HS3ST3A1 contribuent à la variation des dimensions dentaires chez les humains modernes

Médecine, Odontologie, Sciences de la vie, Génétique,
morphologie dentaire   expression génique   Néandertal   développement dentaire   analyse d'association pangénomique  

Expression de PITX2 et introgression néandertalienne dans HS3ST3A1 contribuent à la variation des dimensions dentaires chez les humains modernes. Source de l’article Cet article a été rédigé par Qing Li, Pierre Faux, Emma Wentworth Winchester, et al., et a été publié dans la revue Current Biology le 6 janvier 2025. Les auteurs collaborent avec plus...

Association des variants à faible risque de CHEK2 avec les phénotypes cancéreux

Médecine, Oncologie, Sciences de la vie, Génétique,
CHEK2   variants à faible risque   phénotypes cancéreux   cancer du sein   modificateurs génétiques  

Relation entre les variants à faible risque du gène CHEK2 et les phénotypes cancéreux Contexte académique Le gène CHEK2 (OMIM 604373) est l’un des gènes de prédisposition au cancer du sein. Les variants pathogènes (pathogenic variants, PVs) monoalléliques de ce gène sont associés à un risque accru de cancer du sein, du côlon, du rein et de la thyro...

Disparités raciales dans les taux de détection génétique des maladies rétiniennes héréditaires

Médecine, Ophtalmologie, Sciences de la vie, Génétique,
Maladies rétiniennes héréditaires   Disparités raciales   Taux de détection génétique   Patients noirs   Patients blancs   Tests génétiques   Diagnostic clinique  

Disparités raciales dans les taux de détection génétique des maladies rétiniennes héréditaires Contexte académique Les maladies rétiniennes héréditaires (Inherited Retinal Diseases, IRDs) sont un groupe de maladies dégénératives de la rétine causées par des mutations génétiques, pouvant entraîner une perte de vision voire la cécité. Avec les avancé...

Score de risque polygénique du glaucome primaire à angle ouvert et risque d'apparition de la maladie : une analyse post-hoc d'un essai clinique randomisé

Médecine, Ophtalmologie, Sciences de la vie, Génétique,
Glaucome primaire à angle ouvert   Score de risque polygénique   Risque d'apparition de la maladie   Essai clinique randomisé   Analyse post-hoc   Pression intraoculaire   Risque génétique  

Score Polygénique de Risque pour le Glaucome Primaires à Angle Ouvert et Risque de Déclenchement de la Maladie : Une Analyse Post Hoc d’un Essai Clinique Randomisé Contexte Académique Le glaucome primitif à angle ouvert (Primary Open-Angle Glaucoma, POAG) est la forme la plus courante de glaucome, souvent associée à une élévation de la pression int...

Fusions récurrentes CLTC::SYK et mutations CSF1R dans le xanthogranulome juvénile des tissus mous

Médecine, Pédiatrie, Hématologie, Oncologie, Sciences de la vie, Immunologie, Génétique,
Xanthogranulome juvénile   Tumeurs des tissus mous   Fusion CLTC::SYK   Mutation CSF1R   Thérapie ciblée   Pathologie moléculaire   Caractéristiques histologiques  

Rapport académique sur un article scientifique Introduction et contexte L’étude en question porte sur le xanthogranulome juvénile (XGJ), une néoplasie histiocytique rare qui survient généralement au niveau de la peau. Occasionnellement, cette maladie peut affecter des localisations extracutanées (par exemple : tissus mous ou système nerveux central...

Paysage clonal et résultats cliniques des troubles de la biologie des télomères : sauvetage somatique et mutations cancéreuses

Médecine, Hématologie, Oncologie, Sciences de la vie, Génétique,
Troubles de la biologie des télomères   Hématopoïèse clonale   Mutations cancéreuses   Sauvetage somatique   Marqueurs pronostiques  

Rapport sur l’Article Académique : “Clonal Landscape and Clinical Outcomes of Telomere Biology Disorders: Somatic Rescue and Cancer Mutations” Contexte Scientifique et Motivation de l’Étude Les troubles liés à la biologie des télomères (Telomere Biology Disorders, TBDs) constituent un groupe de pathologies causées par des variants germinaux pathogè...

Suppression d'une région promotrice dans l'intron 8 du gène FTO active l'oncogène IRX3 dans la leucémie aiguë lymphoblastique à cellules T

Médecine, Hématologie, Oncologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Immunologie, Génétique,
Leucémie aiguë lymphoblastique à cellules T   Gène FTO   Oncogène IRX3   Détournement d'enhancer   Site de liaison CTCF   Génome non codant   Mécanisme de suppression tumorale  

以下为完整翻译： Rapport sur l’activation du proto-oncogène IRX3 due à des délétions focales dans la leucémie aiguë lymphoblastique à cellules T (T-ALL) Dans le domaine de la recherche contre le cancer, les mécanismes de régulation impliqués dans les génomes non codants constituent depuis longtemps une priorité d’exploration, notamment pour comprendre comm...

Lignes directrices diagnostiques pour la lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale révisées

Médecine, Pédiatrie, Hématologie, Sciences de la vie, Immunologie, Génétique,
Lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale   Critères diagnostiques   HLH-2004   Tests de cytotoxicité cellulaire   Diagnostic génétique  

Guide diagnostique revisité pour la lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale (FHL) basé sur HLH-2004 : Mise à jour des critères diagnostiques et établissement de méthodes diagnostiques à plusieurs voies Introduction La lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale (FHL) est une maladie hyperinflammatoire grave caractérisée par une accumulation...