即刻入选：新生儿严重联合免疫缺陷症家长将经历的不确定性深度分析

研究背景

新生儿严重联合免疫缺陷症（Severe Combined Immunodeficiency，简称SCID）是一种罕见且可致命的遗传性疾病。患者若无及时诊断和治疗，将面临生命威胁。近年来，通过新生儿筛查早期识别SCID后，儿童的临床预后有了显著提高，给家长带来了一线希望。然而，在早期诊断的同时，家长们需要开始一段陌生的复杂旅程，而这个过程中充满了各种信息和情感支持的需求，特别是如何处理和应对不确定性。本研究的目的在于，通过应用Han等人提出的不确定性框架，探索通过新生儿筛查诊断出SCID的儿童家长所经历的不同类型的不确定性，从初诊开始到后期治疗，乃至新常态的适应过程。

研究源起

本研究由Melissa Raspa、Oksana Kutsa、Sara M. Andrews、Angela Y. Gwaltney、Erin Mallonee、Alissa Creamer、Paul K. J. Han和Barbara B. Biesecker等学者共同完成，研究成果发表在《European Journal of Human Genetics》2024年第32卷的392-398页，文章DOI为10.1038/s41431-023-01345-5。这项研究是在欧洲人类遗传学会授权下进行的。

研究方法

研究者从两个病患倡导组织招募了26位家长进行半结构化访谈，以探讨家长经历的不确定性类型，包括科学的、实际的、个人的和存在的。每次访谈都被录音、转录，并进行编码。通过演绎和归纳内容分析，描述了各阶段的不确定性经验。

研究结果

研究发现，家长在SCID治疗旅程中经历的不确定性是持续和多面性的。科学上的不确定性常见于SCID旅程的早期阶段，尤其是诊断和治疗的不确定性；而预后不确定性在治疗后阶段日益突出。在前期治疗和新常态阶段，实际上的不确定性主要集中在金融和后勤问题上；个人的不确定性则聚焦于与家庭、朋友和配偶的关系。存在的不确定性在整个旅途的早期阶段被频繁提及，并在新常态阶段重新浮现。家长对不确定性的情感反应包括焦虑、担忧、恐惧、怀疑、内疚和悲伤，甚至愤怒、挫败和抑郁。

研究结论

本研究让我们更深入地理解了通过新生儿筛查诊断出SCID的家长所面临的不确定性，这对准备家长面对SCID治疗旅程、帮助他们管理和应对不确定性有着重要的意义。医疗保健提供者应扮演关键角色，为家长提供信息支持和情感支持以促进积极适应。