Altérations Transcriptomiques Abondantes dans le Cervelet Humain des Patients avec une Expansion de Répétition C9orf72

Contexte de la recherche Dans le domaine des neurosciences, la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et la dégénérescence lobaire frontotemporale (FTLD) sont deux maladies neurodégénératives hautement hétérogènes. Les études montrent que l’expansion répétée de la séquence hexanucléotidique non codante dans le gène c9orf72 est la cause génétique la ...

Activité de Semis des Agrégats de Superoxyde Dismutase 1 Humaine dans les Tissus Neuronaux Post-Mortem de la Sclérose Latérale Amyotrophique Familiale et Sporadique par Conversion Induite par Tremblement en Temps Réel

Détection de l’activité de germination des agrégats de SOD1 humain dans les tissus neuronaux post-mortem de patients atteints de sclérose latérale amyotrophique familiale et sporadique Introduction La sclérose latérale amyotrophique (ALS) est une maladie neurodégénérative à progression rapide, avec une espérance de vie moyenne de 2 à 5 ans après le...

La chaîne lourde H3 de l'inhibiteur d'alpha-trypsine inter-alpha est un biomarqueur potentiel de l'activité de la maladie dans la myasthénie grave

Contexte de la recherche La myasthénie grave (Myasthenia Gravis, MG) est une maladie auto-immune chronique médiée par des anticorps, qui affecte principalement la transmission synaptique au niveau de la jonction neuromusculaire. Environ 85 % des patients atteints de MG sont médiés par des anticorps dirigés contre les récepteurs de l’acétylcholine (...

Caractérisation des variants pathogènes de NEB chez les patients révèle de nouveaux mécanismes de la myopathie némaline et les effets mécaniques de l'omecamtiv mecarbil

Rapport de recherche : Analyse des variations pathogènes de NEB révélant un nouveau mécanisme de myopathie némaline et impact de l’Omecamtiv Mecarbil sur la force Contexte et motivation de la recherche La myopathie némaline (Nemaline Myopathy, NEM) est une maladie génétique rare et hétérogène, caractérisée principalement par une hypotension muscula...

L'inhibition de la BTK limite l'inflammation du SNC perpétuée par la microglie et favorise la réparation de la myéline

Rapport de recherche : Effets de l’inhibiteur de la tyrosine kinase de Bruton Evobrutinib sur la réparation de la myéline et l’inflammation du système nerveux central dans la sclérose en plaques Introduction La sclérose en plaques (SEP) est une maladie démyélinisante du système nerveux central (SNC) où la gaine de myéline des patients est endommagé...

Le rôle de l'immunité en fonction du stade dans la pathologie NMOSD guidée par les anticorps AQP4 : une implication des neutrophiles en réseau et des cellules T mémoires résidentes in situ

Étude des réponses immunitaires dépendantes de l’étape de la pathogenèse de la NMOSD médiée par les anticorps AQP4 dans le système nerveux central Contexte académique Les maladies du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD) sont des maladies auto-immunes du système nerveux central (SNC), caractérisées par la production d’anticorps spécifiques con...

Les vaisseaux cérébraux accumulent la tau et sont spatialement liés à la pathologie des enchevêtrements de tau dans la maladie d'Alzheimer

Étude sur l’accumulation de la protéine tau dans les vaisseaux sanguins cérébraux de la maladie d’Alzheimer Introduction La maladie d’Alzheimer est une maladie caractérisée par la neurodégénérescence, dont les principales caractéristiques pathologiques incluent les plaques amyloïdes et les enchevêtrements neurofibrillaires (NFTs). Ces enchevêtremen...

L'inhibiteur de la ferroptose améliore les résultats après un traitement précoce et retardé dans les lésions de la moelle épinière légère

Les inhibiteurs de la ferroptose améliorent les effets du traitement précoce et retardé des lésions spinales légères Contexte académique Les lésions de la moelle épinière (spinal cord injury, SCI) entraînent non seulement des lésions significatives au cours de la période aiguë, mais également lors de la période chronique. Ces lésions sont généralem...

Associations du BACE1 du liquide céphalo-rachidien avec la pathologie amyloïde, la neurodégénérescence et la cognition dans la maladie d'Alzheimer

Titre original︰《Associations of CSF BACE1 with Amyloid Pathology, Neurodegeneration, and Cognition in Alzheimer’s Disease》 Contexte et objectif de recherche La maladie d’Alzheimer (AD) est la principale cause de démence chez les personnes âgées, et l’une de ses principales caractéristiques est l’accumulation de plaques de protéine β-amyloïde (Aβ) d...

L'influence de l'APOEε4 sur l'interactome de pTau dans la maladie d'Alzheimer sporadique

Effet de l’APOEε4 sur le réseau d’interaction de la protéine tau phosphorylée dans la maladie d’Alzheimer Introduction La maladie d’Alzheimer (AD) est une maladie neurodégénérative caractérisée par les dépôts extracellulaires de la protéine β-amyloïde (Aβ) et l’accumulation intracellulaire de protéine tau anormalement phosphorylée (tau phosphorylée...