Rapport sur l’article académique décrivant les variations structurelles dans le syndrome de duplication de MECP2 Contexte académique Le syndrome de duplication de MECP2 (MECP2 Duplication Syndrome, MRXSL) est une maladie génomique liée au chromosome X, principalement causée par un gain de copies du gène MECP2 situé sur le chromosome X. Ce syndrome ...

Le trouble de stress post-traumatique (TSPT) est un trouble psychiatrique grave qui survient généralement après des événements traumatisants. Les symptômes du TSPT incluent des souvenirs intrusifs, l’évitement ou l’engourdissement émotionnel face à des situations déclenchant ces souvenirs, ainsi qu’une hypervigilance persistante qui peut affecter c...

Le cancer de l’ovaire, en tant que tumeur gynécologique létale, concentre les recherches récentes sur l’exploration de thérapies ciblées. L’introduction des inhibiteurs de la poly(ADP-ribose) polymérase (PARP) a représenté une avancée majeure dans le traitement de ce cancer, avec des résultats particulièrement efficaces chez les patientes présentan...

L’objectif principal de cette étude était de développer un modèle appelé SIRCLE (Signature Regulatory Clustering) pour intégrer les données de méthylation de l’ADN, de transcription (RNA-seq) et de protéomique afin de découvrir les mécanismes de régulation des phénotypes dans les cancers, notamment le carcinome rénal à cellules claires (ccRCC). Ce ...

Réexamen de la résistance mutationnelle à l’ampicilline et au céfotaxime chez Haemophilus influenzae Contexte et Motivation Haemophilus influenzae est un pathogène bactérien opportuniste pouvant causer des infections graves des voies respiratoires et des infections invasives telles que la septicémie et la méningite, en particulier chez les populati...

Réduction des inégalités dans la classification des variantes chez les populations sous-représentées grâce à des données fonctionnelles multiplexées. Références de l’article Dawood et al., Genome Medicine (2024) 16:143. DOI : https://doi.org/10.1186/s13073-024-01392-7 Résumé du rapport Introduction Dans le domaine de la médecine génomique, une des ...

Rapport académique sur l’article scientifique basé sur la technologie de séquençage nanopore pour l’identification des pathogènes des infections sanguines et la prédiction de la résistance aux antibiotiques Contexte académique Les infections sanguines (Bloodstream Infections, BSI) constituent une pathologie clinique grave et sont souvent diagnostiq...

Analyse intégrative multi-omique des métastases cérébrales du cancer du poumon révélant la vulnérabilité métabolique comme une cible thérapeutique innovante Contexte académique Le cancer du poumon est l’un des cancers les plus courants et l’une des principales causes de mortalité liée au cancer dans le monde. Les métastases cérébrales du cancer du ...

annotation des guides CRISPR ciblant le génome à l’aide de l’algorithme EXORCISE Contexte académique La technologie CRISPR-Cas9 a révolutionné les criblages génétiques, notamment en analysant l’essentialité des gènes et les interactions chimio-génétiques. En programmant des ARN guides (gRNAs) pour cibler des séquences spécifiques du génome, ce syst...

Contexte académique Les organismes multirésistants (Multidrug-Resistant Organisms, MDROs) représentent une menace majeure pour la santé publique mondiale. Ces micro-organismes, résistants à plusieurs classes d’antibiotiques, compliquent le traitement des infections et augmentent les charges médicales. Pour surveiller et contrôler efficacement leur ...