肿瘤细胞内在PD-L1信号诱导上皮间质转化（EMT）在PD-L1高表达的肺癌中预测免疫检查点抑制剂响应不良 研究背景及动机 在癌症免疫治疗中，程序性死亡配体-1（Programmed Death Ligand-1，简称PD-L1）通过与免疫细胞上的程序性死亡受体-1（Programmed Death-1，PD-1）结合来抑制免疫反应。然而，基于阻断PD-1/PD-L1相互作用的免疫检查点抑制剂（Immune Checkpoint Inhibitors，ICIs）已成为治疗非小细胞肺癌（Non-Small-Cell Lung Cancer，NSCLC）的主要方法之一。尽管PD-L1阳性患者对PD-1/PD-L1阻断的响应率约为40%，但仍需找到更有效的生物标志物来预测ICI治疗的效果。 大量研...
小肠腺癌基因组学概况：基于三大数据库的数据整合分析 背景及研究意义 小肠腺癌（Small Bowel Adenocarcinoma, SBA）是一种罕见的肿瘤，但其发病率近年来有所上升，尤其是十二指肠腺癌。在SBA患者中，约20%患有某些易感疾病，如克罗恩病和林奇综合征。已有研究表明，小肠腺癌在基因组学层面上更接近于结直肠腺癌，而非胃腺癌。然而，关于不同阶段SBA的基因谱以及其预后价值的系统研究仍然有限。 本文作者进行了大规模基因组学分析，以探讨SBA的基因突变分布及其与疾病预后之间的关系，研究内容具有重要的临床价值和科研意义。 研究来源与作者团队 本文的研究由法国和意大利的多家顶级科研机构联合完成，主要作者包括来自Saint Louis Hospital、Sorbonne Universi...
Sox11在乳腺导管原位癌复发和进展中的表观遗传激活 背景介绍 乳腺导管原位癌（Ductal Carcinoma In Situ, DCIS）是一种非侵袭性的乳腺癌，其主要特征是管腔上皮细胞的过度增殖而被肌上皮细胞包围。DCIS在乳腺癌筛查中约占25%，并且其潜在生物学特性和预后存在异质性。虽然DCIS本身不是一种侵袭性疾病，但其进展为侵袭性导管癌（Invasive Ductal Carcinoma, IDC）的风险仍是一个重要的临床挑战。因此，迫切需要开发预测DCIS进展为侵袭性癌症的生物标志物。 目前，尽管有一些潜在的生物标志物如雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和人类表皮生长因子受体-2（HER2）可用于预测DCIS的预后，更多关于DCIS进展的生物标志物仍然是亟待解决的问题。此前...
阿尔茨海默病诊断和预测的脑脊液蛋白质组学研究 背景与研究目的 阿尔茨海默病（AD）是一种导致记忆丧失和认知能力下降的神经退行性疾病，目前全球范围内仍无有效的治愈方法。传统上，AD的病理特征包括β淀粉样蛋白（Aβ）斑块和tau蛋白神经原纤维缠结。然而，这些特征仅反映了AD复杂病理过程的一部分，未能全面揭示其生物学基础。近年来，针对Aβ和tau的疾病修正治疗效果不佳，这进一步突显了扩展AD生物标志物研究的重要性。为了准确诊断和预后AD，尤其是在疾病早期阶段，识别更多高性能生物标志物是至关重要的。 论文来源与作者 本文发表于《Nature Human Behaviour》杂志，题为“Multiplex cerebrospinal fluid proteomics identifies biomar...
低出生体重儿童对声音响应的语言与感觉特征 背景与动机 低出生体重（VLBW，Very Low Birth Weight）儿童在认知发展中面临更高的障碍风险，包括语言缺陷和感觉运动困难。已有研究表明，声音诱发的脑响应（P1m）可作为幼儿语言发展的生物标记，但其在VLBW儿童中的有效性尚未得到验证。此外，P1m与VLBW儿童感觉困难之间的关系仍不明确。为了探究这种关系，本研究测量并分析了VLBW儿童对声音诱发的脑响应，并探讨其与语言概念推理能力及感觉特征之间的关系。 论文来源 这篇研究文章由Yuko Yoshimura等人撰写，作者分别来自金泽大学人类与社会科学研究所、金泽大学儿童心理发展研究中心、金泽大学儿科系、滨松医科大学儿童心理发展研究中心、帝京大学心理学系、伯明翰大学人脑健康中心、长崎大...
阿尔茨海默症研究与治疗前沿：脑电图周期成分中的贝塔/西塔功率比作为潜在生物标志物 背景介绍 阿尔茨海默症（Alzheimer’s dementia, AD）是一种逐步发展的疾病，占所有痴呆病例的60%到80%[1]。在AD的早期阶段，通常会出现轻度认知障碍（Mild Cognitive Impairment, MCI），在此阶段个体仍然可以独立生活[2]。区别MCI与AD或健康老化的生物标志物对于开发预防干预措施至关重要，这有助于提高生活质量，减轻护理负担并降低护理成本[3]。 脑电图（Electroencephalogram, EEG）是一种非侵入性且成本低廉的工具，可通过不同空间尺度的电压差异评估神经离子电流流动，具有高时间分辨率[4-6]。大多数关于AD和MCI的EEG研究集中在分析功...
肝癌体内异质性药物基因组学分析：基于大规模类器官生物库的研究报告 学术背景 原发性肝癌 (Primary Liver Cancer, PLC) 是全球癌症相关死亡的第三大原因，主要包括肝细胞癌 (Hepatocellular Carcinoma, HCC)、肝内胆管癌 (Intrahepatic Cholangiocarcinoma, ICC) 和一种混合型的肝细胞-胆管癌 (Combined Hepatocellular-Cholangiocarcinoma, CHC)。由于异质性的存在，原发性肝癌的精确治疗存在重大挑战。既往研究表明，肝癌不同区域的基因组异质性在很大程度上影响了药物的敏感性，导致治疗失败。 患者来源类器官 (Patient-Derived Organoids, PDOs)...
APOE4纯合子代表阿尔茨海默病独特的基因型 引言 阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）是现代医学尚未攻克的神经退行性疾病之一，通常具有复杂的遗传学背景。在3个基因（APP、PSEN1和PSEN2）突变导致了早发性常染色体显性阿尔茨海默病（Autosomal Dominant Alzheimer’s Disease, ADAD）的情况下，有数十个基因的变异与更常见的散发性（晚发性）AD的风险增加相关。其中，APOE是最突出的遗传风险因子。与散发型AD相比，APOE决定性的遗传型AD表现出更高的致病穿透性、临床症状发作年龄的可预测性，明显特征化的病理、临床与生物标志物的变化。 针对现已有的关于APOE4杂合子和纯合子在AD中的生物学影响的研究，该研究旨在通过基于来自美国...
这篇学术论文报告了一项关于胶质母细胞瘤患者外泌体(exosomes)的研究。该研究探讨了外泌体作为生物标志物在胶质母细胞瘤诊断、预后和治疗反应监测中的潜在应用价值。 学术背景介绍: 胶质母细胞瘤是一种侵袭性很强的脑肿瘤,目前虽有手术、化疗和放疗等综合治疗,但总体预后并不理想。患者需要经常进行磁共振成像(MRI)检查来监测肿瘤复发,但MRI检查费用高昂且判读有一定困难。因此,迫切需要开发无创且可靠的方法来持续监测胶质母细胞瘤病情。 外泌体是由细胞分泌的一种小型膜性囊泡,能够携带来源细胞的蛋白质、RNA和DNA等物质。之前的研究发现,胶质母细胞瘤患者血液循环中的外泌体水平显著升高,这为利用外泌体作为胶质母细胞瘤的生物标志物提供了可能性。 论文来源: 该研究由来自德国汉堡大学医学中心神经外科的Fr...