前列腺癌（Prostate Cancer, PCA）是全球男性中最常见的恶性肿瘤之一，每年约有140万新发病例，并且是男性癌症相关死亡的第二大原因。尽管初始治疗（如雄激素剥夺疗法）在降低前列腺特异性抗原（Prostate-Specific Antigen, PSA）水平和缩小肿瘤方面非常有效，但几乎所有患者最终都会产生治疗耐药性，疾病进展为转移性去势抵抗性前列腺癌（Metastatic Castration-Resistant Prostate Cancer, mCRPC）。骨转移（Bone Metastasis, BM）是mCRPC患者的常见且致命的并发症，约90%的mCRPC患者会发生骨转移。然而，目前尚无有效的血液生物标志物用于诊断和监测mCRPC患者的骨转移，且骨转移的机制尚不明确。...
基于血浆小RNA测序的急性心肌梗死诊断和预后评估的循环microRNA全局监测研究 学术背景 急性心肌梗死（Acute Myocardial Infarction, AMI）是全球范围内导致人类死亡和发病的最严重心血管疾病之一。AMI的病理机制主要是由于冠状动脉粥样硬化斑块的破裂或内皮侵蚀，导致心肌缺血和坏死。AMI通常分为ST段抬高型心肌梗死（ST-segment Elevated Myocardial Infarction, STEMI）和非ST段抬高型心肌梗死（Non-ST-segment Elevated Myocardial Infarction, NSTEMI）。早期准确诊断AMI对于及时启动再灌注治疗、减少心脏死亡和心力衰竭等不良事件至关重要。 传统的AMI诊断依赖于生物标志物...
基于血浆鞘脂类生物标志物在前列腺癌主动监测中的风险预测模型研究 学术背景 前列腺癌是全球男性中最常见的癌症之一，尤其是低风险和中风险前列腺癌患者，主动监测（Active Surveillance, AS）已成为首选管理策略。主动监测通过定期监测患者的病情进展，避免不必要的激进治疗，从而减少治疗相关的副作用和生活质量下降。然而，尽管主动监测在临床上是安全的，仍有一小部分患者存在疾病进展的风险，尤其是Gleason分级（Gleason Grade, GG）升级，这可能导致延迟的激进治疗。目前，临床医生主要依赖侵入性活检来监测疾病进展，但这种方法不仅对患者造成负担，且缺乏足够的预测能力。 此前的研究表明，循环中的鞘脂类（sphingolipids）水平与前列腺癌的进展相关。鞘脂类是一类脂质分子，参...
学术背景 乳腺癌是全球女性中最常见的癌症之一，尤其是三阴性乳腺癌（Triple-Negative Breast Cancer, TNBC）和激素受体阳性/人表皮生长因子受体2阴性（HR+/HER2-）乳腺癌，因其侵袭性强、预后差而备受关注。近年来，免疫检查点抑制剂（Immune Checkpoint Inhibitors, ICIs）如抗PD-1抗体Pembrolizumab在乳腺癌治疗中显示出潜力，尤其是在新辅助化疗（Neoadjuvant Chemotherapy, NAC）中的应用。然而，尽管Pembrolizumab与NAC联合使用显著提高了病理完全缓解率（Pathologic Complete Response, pCR）和3年无事件生存率（Event-Free Survival,...
学术背景 代谢相关脂肪性肝病（MASLD，Metabolic-associated Steatotic Liver Disease）是全球范围内影响超过30%人口的主要健康问题，并且与多种慢性疾病（如癌症、心血管疾病和肾功能障碍）密切相关。MASLD的病理谱从简单的脂肪变性（steatosis）到脂肪性肝炎（steatohepatitis）和进行性纤维化（fibrosis）不等。尽管脂肪变性是MASLD的早期表现，但其向更严重阶段的异质性进展以及现有治疗手段的有限效果，促使研究者们寻找早期标志物，以便在人群中开展预防性干预。然而，传统的肝活检作为诊断金标准，在大规模人群研究中既不切实际也不符合伦理。因此，结合影像学、血液基因组学和非基因组学生物标志物的研究成为当前的热点。 尽管已有研究通过大...
综合临床和前临床研究揭示Ferroterminator1（FOT1）对代谢性相关脂肪性肝病（MAFLD）的治疗潜力 背景：MAFLD与铁超载问题的研究需求 代谢性相关脂肪性肝病（MAFLD），原称非酒精性脂肪性肝病（NAFLD），是一种常见的慢性肝病，其发病率在全球范围内显著增加，并呈现逐年上升趋势。MAFLD的病理亚型之一是代谢功能相关脂肪性肝炎（MASH），它不仅具备脂肪肝的特征，还伴随肝脏炎症和纤维化，严重时可发展为肝硬化甚至肝癌，对公共卫生构成重大威胁。近年来，MASH的发病机制逐步被揭示，为开发有效的治疗方案带来了希望。然而，由于该疾病病理机制复杂，迄今为止仅有一种药物被FDA批准用于MASH的临床治疗，这使得对MAFLD病程中的关键机制的深入研究显得尤为重要。 研究的目的及意义：...
阿尔茨海默症遗传风险研究的级联模式 背景与研究动机 阿尔茨海默症（Alzheimer’s disease，AD）是一种进展缓慢的神经退行性疾病，主要特征在于两个病理特征的积累：淀粉样斑块和磷酸化tau神经纤维缠结。这些病理特征通常在记忆丧失和执行功能下降之前的多年内就已存在。淀粉样斑块通常在阿尔茨海默症临床症状出现前约20年开始积累，而tau缠结的空间分布更为贴近报告的认知缺陷和神经退行性病变。 近年来，基于阿尔茨海默症生物标志物进展的一系列理论框架已被提出。这些框架中，基于“淀粉样亚硝基框架”（Amyloid-Tau-Neurodegeneration，ATN）的模型尤为引人注目。在该模型中，AD的进展按照淀粉样物质（A）、tau蛋白（T）和神经退行（N）的顺序依次发生，每一个标志物可以是...
同源重组修复缺陷（HRD）在肿瘤患者评估和治疗规划中的应用 背景介绍 同源重组（Homologous Recombination, HR）是修复DNA双链断裂（Double-Strand Breaks, DSBs）的一种重要机制。然而，当HR修复途径中的关键基因发生突变或表观遗传失活时，会导致细胞无法有效修复DSBs，从而引发同源重组修复缺陷（Homologous Recombination Repair Deficiency, HRD）。HRD在多种恶性肿瘤（如卵巢癌、乳腺癌、胰腺导管癌和前列腺癌）中被发现，且在临床上具有重要意义。HRD可以通过基因组分析识别，因为它会在基因组中引发特定且可量化的改变。进一步的研究还发现，HRD会增加肿瘤对多种药物的敏感性（如聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂[...
阿尔茨海默病（AD）与唐氏综合征（DS）人群中微出血及其定位与影像和脑脊液（CSF）生物标志物的关联 本研究由Sara E. Zsadanyi和Alejandra O. Morcillo-Nieto领导的团队进行，相关人员包括Mateus R. Aranha, José E. Arriola-Infante, Lídia Vaqué-Alcázar等，其中核心作者Bejanin和Carmona-Iragui并列为通讯作者。本研究发表于《Neurology》杂志2024年第103卷第4期，研究团队主要来自西班牙Barcelona的Hospital de la Santa Creu i Sant Pau等机构。 研究背景 脑出血是抗淀粉样蛋白剂的排除标准和潜在不良反应。因此，必须在唐氏综合征...
miR206和miR423-3p在快速和缓慢进展的肌萎缩侧索硬化症患者中的调节差异 本文发表在2024年《Neuromolecular Medicine》期刊上，文章的标题为“miR206和423-3p在快速和缓慢进展的肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者中的调节差异”。文章的作者包括Antonio Musarò、Gabriella Dobrowolny、Chiara Cambieri、Laura Libonati、Federica Moret、Irene Casola、Gaia Laurenzi、Matteo Garibaldi、Maurizio Inghilleri和Marco Ceccanti，他们主要来自位于意大利罗马的Sapienza University of Rome及其附属机构。 ...