肿瘤突变负荷预测一线免疫检查点抑制治疗在转移性黑色素瘤中的真实世界结局的研究 转移性黑色素瘤的治疗近年来受到了免疫检查点抑制剂（ICIs）的重大影响。然而，尽管ICIs显著改善了黑色素瘤患者的生存率，其短暂的反应和免疫相关毒性仍然是临床上的限制因素。了解并发现能够预测ICIs治疗效果的生物标志物因此成为了一个重要的研究方向。在各种预测生物标志物中，肿瘤突变负荷（Tumor Mutational Burden, TMB）作为ICI治疗转移性实性癌症的预测分子标志物已经被验证和批准。TMB被定义为每百万碱基对的体细胞突变数量，与患者对ICI检查点抑制剂的反应之间存在相关性。依据这一概念，TMB被假设为免疫原性新抗原的数量与TMB成正比。ICI疗法能够增强或恢复对这些免疫原性新抗原的潜在免疫反应。...

卵巢癌是女性常见且致命的肿瘤类型之一。近年来，多聚(ADP-核糖)聚合酶抑制剂（PARPi）在卵巢癌治疗中显示了令人鼓舞的临床结果。许多研究发现，同源重组缺陷（HRD）患者从PARPi治疗中受益更大。因此，识别HRD状态的生物标志物检测策略变得至关重要。目前，在临床研究中最常用的HRD检测方法是Myriad myChoice，但还有其他检测方法可以评估HRD、基因组不稳定性（GI）和BRCA1/2突变状态。本研究旨在评估多种替代检测方法在高分级浆液性卵巢癌（HGSC）中的表现，并与Myriad myChoice进行比较。 研究背景 如上所述，PARPi的成功使得HRD检测变得尤为重要。然而，Myriad myChoice作为唯一获得FDA认证的HRD检测方法，其应用受到限制，尤其是在欧洲。因...

迫切问题的背景 前列腺癌是男性中最常见的癌症之一。转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）是一种晚期形式的前列腺癌，其特点是肿瘤对去势治疗产生了抵抗。Radium-223是一种α发射体放射性药物，已被证明可以提高mCRPC患者的总体生存率（OS）并减少骨骼事件。然而，目前临床实践中缺乏可用的生物标记物来预测哪些患者可能对Radium-223治疗有反应，及时监测治疗的效果以及评估患者的预后。因此，开发相关的循环和影像生物标记物就具有重要的意义。 论文来源 该论文由Philip J. Saylor等研究人员编写，作者来自哈佛医学院、贝勒女子医院和麻省总医院。该研究成果发表在《JCO Precision Oncology》期刊上，doi信息为：https://doi.org/10.1200/po.2...

研究背景与目的 随着全球超过5000万人受认知障碍病症影响，预计这一数字到2050年将翻倍。阿尔茨海默病（AD）是最常见的痴呆形式，其特征是脑部形成淀粉样β（Aβ）胞外斑块和tau蛋白内部聚集。过去二十年间，AD领域聚焦于使用生物标志物来支持诊断和预断，而不单靠临床症状。本研究旨在利用脑脊液（CSF）生物标志物构建一个对AD进行分期的稳健生物学模型。 研究来源 本研究由Gemma Salvadó等多位学者完成，他们来自于多个国家和地区的多个研究机构，例如瑞典隆德大学、华盛顿大学医学院和荷兰阿姆斯特丹VU大学医学中心等。该研究成果发表于2024年5月的《Nature Aging》杂志上。 研究设计与方法 本研究包括426名来自Biofinder-2项目和222名来自Knight阿尔茨海默病研究...

肿瘤细胞内在PD-L1信号诱导上皮间质转化（EMT）在PD-L1高表达的肺癌中预测免疫检查点抑制剂响应不良 研究背景及动机 在癌症免疫治疗中，程序性死亡配体-1（Programmed Death Ligand-1，简称PD-L1）通过与免疫细胞上的程序性死亡受体-1（Programmed Death-1，PD-1）结合来抑制免疫反应。然而，基于阻断PD-1/PD-L1相互作用的免疫检查点抑制剂（Immune Checkpoint Inhibitors，ICIs）已成为治疗非小细胞肺癌（Non-Small-Cell Lung Cancer，NSCLC）的主要方法之一。尽管PD-L1阳性患者对PD-1/PD-L1阻断的响应率约为40%，但仍需找到更有效的生物标志物来预测ICI治疗的效果。 大量研...

小肠腺癌基因组学概况：基于三大数据库的数据整合分析 背景及研究意义 小肠腺癌（Small Bowel Adenocarcinoma, SBA）是一种罕见的肿瘤，但其发病率近年来有所上升，尤其是十二指肠腺癌。在SBA患者中，约20%患有某些易感疾病，如克罗恩病和林奇综合征。已有研究表明，小肠腺癌在基因组学层面上更接近于结直肠腺癌，而非胃腺癌。然而，关于不同阶段SBA的基因谱以及其预后价值的系统研究仍然有限。 本文作者进行了大规模基因组学分析，以探讨SBA的基因突变分布及其与疾病预后之间的关系，研究内容具有重要的临床价值和科研意义。 研究来源与作者团队 本文的研究由法国和意大利的多家顶级科研机构联合完成，主要作者包括来自Saint Louis Hospital、Sorbonne Universi...

Sox11在乳腺导管原位癌复发和进展中的表观遗传激活 背景介绍 乳腺导管原位癌（Ductal Carcinoma In Situ, DCIS）是一种非侵袭性的乳腺癌，其主要特征是管腔上皮细胞的过度增殖而被肌上皮细胞包围。DCIS在乳腺癌筛查中约占25%，并且其潜在生物学特性和预后存在异质性。虽然DCIS本身不是一种侵袭性疾病，但其进展为侵袭性导管癌（Invasive Ductal Carcinoma, IDC）的风险仍是一个重要的临床挑战。因此，迫切需要开发预测DCIS进展为侵袭性癌症的生物标志物。 目前，尽管有一些潜在的生物标志物如雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和人类表皮生长因子受体-2（HER2）可用于预测DCIS的预后，更多关于DCIS进展的生物标志物仍然是亟待解决的问题。此前...

阿尔茨海默病诊断和预测的脑脊液蛋白质组学研究 背景与研究目的 阿尔茨海默病（AD）是一种导致记忆丧失和认知能力下降的神经退行性疾病，目前全球范围内仍无有效的治愈方法。传统上，AD的病理特征包括β淀粉样蛋白（Aβ）斑块和tau蛋白神经原纤维缠结。然而，这些特征仅反映了AD复杂病理过程的一部分，未能全面揭示其生物学基础。近年来，针对Aβ和tau的疾病修正治疗效果不佳，这进一步突显了扩展AD生物标志物研究的重要性。为了准确诊断和预后AD，尤其是在疾病早期阶段，识别更多高性能生物标志物是至关重要的。 论文来源与作者 本文发表于《Nature Human Behaviour》杂志，题为“Multiplex cerebrospinal fluid proteomics identifies biomar...

低出生体重儿童对声音响应的语言与感觉特征 背景与动机 低出生体重（VLBW，Very Low Birth Weight）儿童在认知发展中面临更高的障碍风险，包括语言缺陷和感觉运动困难。已有研究表明，声音诱发的脑响应（P1m）可作为幼儿语言发展的生物标记，但其在VLBW儿童中的有效性尚未得到验证。此外，P1m与VLBW儿童感觉困难之间的关系仍不明确。为了探究这种关系，本研究测量并分析了VLBW儿童对声音诱发的脑响应，并探讨其与语言概念推理能力及感觉特征之间的关系。 论文来源 这篇研究文章由Yuko Yoshimura等人撰写，作者分别来自金泽大学人类与社会科学研究所、金泽大学儿童心理发展研究中心、金泽大学儿科系、滨松医科大学儿童心理发展研究中心、帝京大学心理学系、伯明翰大学人脑健康中心、长崎大...

阿尔茨海默症研究与治疗前沿：脑电图周期成分中的贝塔/西塔功率比作为潜在生物标志物 背景介绍 阿尔茨海默症（Alzheimer’s dementia, AD）是一种逐步发展的疾病，占所有痴呆病例的60%到80%[1]。在AD的早期阶段，通常会出现轻度认知障碍（Mild Cognitive Impairment, MCI），在此阶段个体仍然可以独立生活[2]。区别MCI与AD或健康老化的生物标志物对于开发预防干预措施至关重要，这有助于提高生活质量，减轻护理负担并降低护理成本[3]。 脑电图（Electroencephalogram, EEG）是一种非侵入性且成本低廉的工具，可通过不同空间尺度的电压差异评估神经离子电流流动，具有高时间分辨率[4-6]。大多数关于AD和MCI的EEG研究集中在分析功...