即時採用：新生児重症複合免疫不全症の親が経験する不確実性の深層分析

研究背景

新生児重症複合免疫不全症（Severe Combined Immunodeficiency、略してSCID）は、稀で致命的な遺伝性疾患です。適時に診断と治療がなければ、患者は生命の危険に直面します。近年、新生児スクリーニングによるSCIDの早期発見により、子供たちの臨床予後は著しく改善し、親に希望をもたらしています。しかし、早期診断と同時に、親は未知の複雑な旅を始めなければならず、この過程では様々な情報と感情的サポートのニーズ、特に不確実性への対処方法が求められます。本研究の目的は、Hanらが提案した不確実性フレームワークを適用し、新生児スクリーニングでSCIDと診断された子供の親が経験する様々な種類の不確実性を、初期診断から後期治療、そして新しい日常への適応過程まで探究することです。

研究の起源

本研究はMelissa Raspa、Oksana Kutsa、Sara M. Andrews、Angela Y. Gwaltney、Erin Mallonee、Alissa Creamer、Paul K. J. Han、Barbara B. Bieseckerらの学者によって共同で行われ、研究成果は「European Journal of Human Genetics」2024年第32巻の392-398ページに掲載されました。論文のDOIは10.1038/s41431-023-01345-5です。この研究は欧州人類遺伝学会の許可の下で実施されました。

研究方法

研究者は2つの患者擁護団体から26人の親を募集し、半構造化インタビューを行い、親が経験する不確実性の種類（科学的、実践的、個人的、実存的）を探りました。各インタビューは録音、転写され、コード化されました。演繹的および帰納的内容分析を通じて、各段階での不確実性の経験が記述されました。

研究結果

研究の結果、親がSCID治療の旅で経験する不確実性は持続的で多面的であることが分かりました。科学的不確実性はSCID旅の初期段階で一般的で、特に診断と治療の不確実性が顕著でした。一方、予後の不確実性は治療後の段階で増加しました。初期治療と新しい日常の段階では、実践的不確実性は主に財政と物流の問題に集中しました。個人的不確実性は家族、友人、配偶者との関係に焦点を当てていました。実存的不確実性は旅全体の初期段階で頻繁に言及され、新しい日常の段階で再び浮上しました。親の不確実性に対する感情的反応には、不安、心配、恐怖、疑念、罪悪感、悲しみ、さらには怒り、挫折感、抑うつが含まれていました。

研究結論

本研究は、新生児スクリーニングでSCIDと診断された子供の親が直面する不確実性についての理解を深め、SCID治療の旅に親を準備させ、不確実性の管理と対処を支援する上で重要な意味を持ちます。医療提供者は、親に情報支援と感情的サポートを提供し、積極的な適応を促進する上で重要な役割を果たすべきです。