癌症患者出血风险的发病率、危险因素及预后影响：基于维也纳癌症、血栓和出血研究的前瞻性队列研究综述 学术背景与研究动机 癌症患者常伴随血栓和止血功能紊乱（hemostatic dysregulation），但相关研究数据主要集中在癌症相关静脉血栓栓塞（cancer-associated venous thromboembolism，VTE），而关于出血事件的数据较为稀缺。由于出血事件在临床上的潜在危害性，如死亡风险的明显增加，深入理解其风险因素及临床模式对临床决策具有重要意义。此外，抗凝治疗作为预防和治疗VTE的重要手段，提高了癌症患者的出血风险，进一步使得全方位评估血栓与出血的风险成为必要。现有血栓和出血风险评估工具多基于非癌症人群，无法为癌症患者提供准确的预测模型。 为填补这一数据空白，研...
基于血浆小RNA测序的急性心肌梗死诊断和预后评估的循环microRNA全局监测研究 学术背景 急性心肌梗死（Acute Myocardial Infarction, AMI）是全球范围内导致人类死亡和发病的最严重心血管疾病之一。AMI的病理机制主要是由于冠状动脉粥样硬化斑块的破裂或内皮侵蚀，导致心肌缺血和坏死。AMI通常分为ST段抬高型心肌梗死（ST-segment Elevated Myocardial Infarction, STEMI）和非ST段抬高型心肌梗死（Non-ST-segment Elevated Myocardial Infarction, NSTEMI）。早期准确诊断AMI对于及时启动再灌注治疗、减少心脏死亡和心力衰竭等不良事件至关重要。 传统的AMI诊断依赖于生物标志物...
肺腺癌中凋亡小体清除特性及其预后与免疫治疗的关联研究 背景与研究动机 肺癌是全球癌症相关死亡的主要原因，其中肺腺癌（Lung Adenocarcinoma，LUAD）是最常见的组织学亚型。由于疾病的隐匿性和缺乏特异性，大多数肺癌患者确诊时已处于晚期，传统治疗方式（如手术、放疗和化疗）的疗效有限，患者总体生存率较低。近年来，免疫治疗尤其是免疫检查点抑制剂（Immune Checkpoint Inhibitors，ICIs）为非小细胞肺癌（NSCLC）患者带来了希望，但其疗效仍受限于肿瘤微环境（Tumor Microenvironment，TME）的免疫抑制作用。 凋亡小体清除（Efferocytosis，ER）是由吞噬细胞清除凋亡细胞的生物过程，在肿瘤进展中起关键作用。研究表明，ER促进肿瘤免...
小细胞肺癌的蛋白质组学分型：预后和治疗方案分析 研究背景 小细胞肺癌（Small Cell Lung Cancer, SCLC）是一种高度恶性且异质性强的癌症，其快速生长、早期转移及耐药性使得治疗手段有限，预后预测模型也有待改进。目前已知的基因组分析大多集中在TP53和RB1失活，这两种基因在超过98%的SCLC患者中出现异常。此外，PI3K/AKT/mTOR通路的基因突变也频繁出现。然而，SCLC的有效分型标志物和治疗靶点依然有限。这就导致尽管在过去几十年间进行了许多化疗方案和生物制剂的临床试验，但患者总生存率并未显著改善。当前的5年生存率约为20%-25%（局限期SCLC, LS-SCLC）和1%-2%（广泛期SCLC, ES-SCLC），使得SCLC成为最致命的癌症之一。 早期的细胞系...
miR206和miR423-3p在快速和缓慢进展的肌萎缩侧索硬化症患者中的调节差异 本文发表在2024年《Neuromolecular Medicine》期刊上，文章的标题为“miR206和423-3p在快速和缓慢进展的肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者中的调节差异”。文章的作者包括Antonio Musarò、Gabriella Dobrowolny、Chiara Cambieri、Laura Libonati、Federica Moret、Irene Casola、Gaia Laurenzi、Matteo Garibaldi、Maurizio Inghilleri和Marco Ceccanti，他们主要来自位于意大利罗马的Sapienza University of Rome及其附属机构。 ...
NID2基因单核苷酸多态性与中国汉族人群胶质瘤风险及预后的关联 学术背景 胶质瘤是最常见的原发性颅内肿瘤，具有高死亡率和预后不佳的特点。尽管已取得了一定的诊断和治疗策略进展，但常规治疗对胶质瘤患者预后的改善仍有限。目前，胶质瘤的具体发病机制尚不明确，但与环境和遗传因素密不可分。离子辐射被认为是已确认的环境风险因素，而遗传多态性、端粒维护、遗传综合征和家族聚集性等遗传因素也与胶质瘤的易感性和预后有关。尽管已有基因组广泛关联研究（GWAS）在某些基因中发现了与胶质瘤风险相关的位点，例如TP53、EGFR、CDKN2A/B和TERT，但这些研究主要集中在欧美人群中。因此，有必要在中国汉族人群中确定与胶质瘤发展相关的基因变异的作用。 NID2（nidogen-2）作为细胞粘附蛋白，能够结合胶原蛋白I...
非WNT/非SHH髓母细胞瘤的不利转录组亚型与增殖和祖细胞样亚群的优势相关 研究背景 髓母细胞瘤（Medulloblastoma，MB）是最常见的儿童中枢神经系统恶性肿瘤之一。基于分子特征，医学界通常将MB分为四种主要亚型：WNT、SHH、组3（Group 3，GRP3）和组4（Group 4，GRP4）。尽管WNT和SHH亚型的分子机制已经相对明了，非WNT/非SHH（即GRP3/GRP4）亚型的分子特征及其临床关联性尚不完全确定。近年来，研究者们发现GRP3/GRP4 MB可以进一步细分为八个二代亚组（SGS）。这些次级划分有助于更精确地风险分层，但其内部的细胞组成以及与预后之间的关系还未完全阐明。 论文信息 本文由Konstantin Okonechnikov、Daniel Schri...
胃癌及胃食管结合部腺癌中Claudin 18.2的研究报告 背景介绍 胃癌及胃食管结合部（G/GEJ）腺癌是全球范围内的一大健康负担。据估计，仅在2020年，全球新发胃癌和食管癌病例数约为170万，相关死亡人数达到130万。在美国，预计2023年新发胃癌及相关癌症病例48060例，死亡人数为27250。当前，治疗G/GEJ腺癌的选择有限，远处扩散病例的五年相对生存率自2007年以来一直保持在10%左右。因此，迫切需要更好地理解疾病特征、发现新的生物标志物以及了解临床和肿瘤相关特征对诊断、管理和预后的影响。 Claudin（Claudin，CLDN）家族的跨膜蛋白至少包含27种独特的蛋白质，这些蛋白质在正常和癌变组织中有着独特的表达模式。Claudin 18.2（CLDN18.2）在胃粘膜中存...
科学研究报告 背景介绍 乳腺癌是全球男女中最常诊断出的癌症，也是女性癌症相关死亡的主要原因。早期乳腺癌的标准治疗方法通常包括手术和（新）辅助化疗和/或内分泌治疗，其目的是消除显微微小残留病灶（Minimal Residual Disease, MRD）。然而，高达30%的乳腺癌患者在初级治疗后最终会复发，出现生命威胁的转移。因此，迫切需要开发更敏感的技术，以检测MRD并在乳腺癌初级治疗后随访患者，目的是识别是否在MRD患者中进行干预可能有助于改善预后。 个性化循环肿瘤DNA（ctDNA）检测被认为是预测肺癌和结肠癌复发的一项有前途的技术。在乳腺癌患者中，多项研究表明ctDNA检测可以早于临床或影像学复发预测转移复发。本研究旨在评估个性化、肿瘤知情的ctDNA检测对乳腺癌患者在长期随访中的预后...
研究背景与目的 随着全球超过5000万人受认知障碍病症影响，预计这一数字到2050年将翻倍。阿尔茨海默病（AD）是最常见的痴呆形式，其特征是脑部形成淀粉样β（Aβ）胞外斑块和tau蛋白内部聚集。过去二十年间，AD领域聚焦于使用生物标志物来支持诊断和预断，而不单靠临床症状。本研究旨在利用脑脊液（CSF）生物标志物构建一个对AD进行分期的稳健生物学模型。 研究来源 本研究由Gemma Salvadó等多位学者完成，他们来自于多个国家和地区的多个研究机构，例如瑞典隆德大学、华盛顿大学医学院和荷兰阿姆斯特丹VU大学医学中心等。该研究成果发表于2024年5月的《Nature Aging》杂志上。 研究设计与方法 本研究包括426名来自Biofinder-2项目和222名来自Knight阿尔茨海默病研究...