背景介绍 骨髓增生异常综合征（Myelodysplastic Syndromes，简称MDS）是一组起源于骨髓造血干细胞的异质性疾病，特征是血细胞产生减少。虽然近年来在治疗方面取得了一定进展，但全相合异基因造血干细胞移植（Allogeneic Hematopoietic Stem-Cell Transplantation, HSCT）仍是唯一能潜在治愈MDS的方法。然而，由于移植操作本身常伴随非可忽视的发病率和死亡率，针对病人的准确选择显得至关重要。传统上，临床上基于修订版国际预后评分系统（Revised International Prognostic Scoring System, IPSS-R）来做决策，该系统包含临床特征和细胞遗传异常。高风险患者通常建议立即进行HSCT，而对于低风险...
背景介绍 弥散张量磁共振成像（Diffusion Tensor Magnetic Resonance Imaging，DTI）是一种广泛应用于体内脑组织微结构和白质束成像的神经影像技术。然而，弥散加权图像（Diffusion-Weighted Images, DWI）中的噪声会降低DTI数据所派生出的微结构参数的精度，同时也导致需要更长的采集时间来提高信噪比(Signal-to-Noise Ratio, SNR)。尽管基于卷积神经网络（Convolutional Neural Networks, CNNs）的深度学习方法在图像去噪方面表现突出，但通常需要额外的高信噪比数据来监督CNN的训练，这限制了监督学习方法在去噪中的实际应用。 论文来源 本文标题为“SDnDTI: Self-Superv...
DeepDTI：使用深度学习实现高保真六方向扩散张量成像 研究背景及研究动机 扩散张量磁共振成像（Diffusion Tensor Imaging, DTI）在活体人脑组织微结构和结构连接性映射方面具有无可比拟的优势。然而，传统的DTI技术因为角度采样的要求导致扫描时间过长，制约了其在常规临床实践和大规模研究中的应用。为了克服这一瓶颈，研究者们开发了一种新的DTI处理框架，称为DeepDTI，通过数据驱动的监督深度学习最小化DTI的数据需求。本文的目的在于展示如何使用DeepDTI显著减少DTI的采样数据量，从而实现更快的扫描速度，同时保持高质量的成像结果。 论文来源 这篇论文的主要作者包括Qiyuan Tian, Berkin Bilgic, Qiuyun Fan, Congyu Liao...
研究报告：脑脊液常规参数在多发性硬化症疾病进程中的预测作用 背景介绍 多发性硬化症（Multiple Sclerosis，MS）是一种以病程高度可变和不可预测为特征的疾病。在MS的诊断过程中，脑脊液分析（Cerebrospinal Fluid, CSF）常常是标准程序之一。但对于CSF参数能否作为疾病进程预测的指标，学术界一直存在争议。随着疾病修正疗法（Disease-Modifying Therapies, DMTs）的不断发展和普及，特别是在其疗效和安全性差异逐渐明显的情况下，寻找可靠的生物标志物以识别那些高风险患者显得尤为重要。 尽管常规CSF分析在MS的诊断价值无可争议，但其在预后中的作用尚不明确。CSF寡克隆帯（Oligoclonal Bands, OCBs）的存在与MS从临床孤立...
新诊断的IDH野生型胶质母细胞瘤中不同分子亚型中切除程度阈值的研究 引言 胶质母细胞瘤(glioblastoma, GBM)是成人中最常见的恶性脑肿瘤。虽然手术切除、放射治疗和化疗是目前的标准治疗方案,但GBM的预后仍然很差,中位生存期仅15个月左右。越来越多的研究表明,肿瘤切除程度是影响GBM患者预后的关键因素之一。然而,以往的研究多关注IDH基因状态和MGMT甲基化状态,而忽视了其他分子生物学亚型与切除程度之间的关系。 研究设计 本研究纳入了138例新诊断的IDH-野生型GBM患者。使用半自动软件对术前和术后的影像数据进行分析,测量肿瘤体积和切除程度。同时,对肿瘤标本进行了靶向次代测序,分析了205个与肿瘤相关的基因的突变状态。 研究人员使用递归分区分析(recursive partit...
在这篇学术论文中,作者试图解决经颅磁共振引导聚焦超声(mrgFUS)治疗过程中常见的头痛并发症问题。头痛是一种常见并发症,严重情况下甚至可能导致患者无法耐受声波照射而不得不终止治疗。目前还没有针对这种头痛的确立的治疗方法。 作者来自日本浜松医科大学医学院神经外科学系,包括门籍真人、杉山健司、野崎孝雄、山崎智裕、难波宏树、清水幹裕和黑泽一彦等人。该论文发表于2024年的Neurosurgery杂志上。 这项研究针对mrgFUS治疗中的头痛问题,采用了头皮神经阻滞(scalp nerve block, SNB)的新方法,即在头皮周围神经注射长效局麻药如罗哌卡因等,阻断头皮神经的传入性痛觉impulse。 研究流程如下: a) 研究对象:2020年4月至2022年2月期间,在该医院接受mrgFUS...
这项研究围绕蛋白质精氨酸甲基转移酶PRMT9展开,揭示了PRMT9在急性髓系白血病(AML)中的重要作用及其作为一个潜在的抗癌靶点。研究人员发现,PRMT9在AML干细胞和白血病细胞中表达水平显著升高。通过基因编辑和化学探针的方式,他们发现抑制PRMT9不仅可以抑制癌细胞的生存,还可以诱导癌细胞的DNA损伤和细胞循环阻滞,激活了细胞内的cGAS-STING信号通路,从而引发I型干扰素反应,激活树突状细胞并刺激T细胞免疫。 该研究由约翰霍普金斯大学的Ling Li博士和其合作者共同完成,相关成果发表于2024年4月出版的《自然-癌症》杂志上。 研究细节如下: 研究背景介绍 研究人员注意到,尽管目前的抗癌疗法能够杀伤大部分癌细胞,但仍难以彻底根治,因为癌细胞可能通过未知机制劫持正常的精氨酸甲基化...
5’非翻译区(5’UTR)是信使RNA(mRNA)分子起始端的一个调控区域,在调节翻译过程及影响蛋白质表达水平方面发挥着关键作用。语言模型已展现出解码蛋白质和基因组序列功能的有效性。在这项研究中,作者们介绍了一种针对5’UTR的语言模型,简称为UTR-LM。 研究背景 事实上,5’UTR在调控mRNA的翻译过程中扮演着重要角色,可以影响mRNA的稳定性、定位和翻译效率。之前已有大量研究探索了5’UTR的生物学特征,包括它的二级结构、可能与之互作的RNA结合蛋白,以及5’UTR突变对基因表达的影响等。mRNA的复杂功能及其对人类健康的潜在影响,凸显了需要开发更具普遍适用性的计算方法。 研究来源 本研究由普林斯顿大学电子与计算机工程系的Mengdi Wang教授课题组、斯坦福大学病理系的Le C...
这项研究运用机器学习框架探索了构成软组织肉瘤的基础细胞状态及其细胞生态系统,并将其与患者预后及免疫疗法反应性进行了关联分析。 研究背景:软组织肉瘤是一种罕见且异质性强的结缔组织恶性肿瘤,目前对转移期患者的系统治疗选择有限。虽然最近的研究显示免疫检查点抑制剂(ICI)可以使部分转移期肉瘤患者获得持久缓解,但大多数患者并不能从中获益。传统的生物标志物(如肿瘤突变负荷和PD-L1表达)无法准确预测肉瘤患者对ICI的反应。研究人员推测,独特的肿瘤微环境可能是导致这一现象的关键因素。 研究过程:研究人员组建了一个299例局部期肉瘤患者的RNA-seq表达谱训练队列,以及一个310例局部期肉瘤患者的基因芯片数据验证队列,并结合相关临床注释信息。他们运用Ecotyper机器学习框架,从肉瘤的bulk转录组...
在这项研究中,研究人员探索了嘌呤肽酶1(TAK1)激活途径在嵌合抗原受体(CAR)T细胞治疗相关的免疫效应细胞引起的神经毒性综合征(ICANS)中的作用。他们建立了小鼠ICANS模型,发现在转移CAR19 T细胞后,小脑细胞会被激活,形态发生改变并表达更多激活标记物(如CD80、CD11c和主要组织相容性复合体II类)。 微阵列和单核RNA测序分析显示,激活的小脑细胞中TNF、CCL2、GM-CSF等促炎因子及其相关通路基因的表达上调。行为学测试发现,接受CAR19 T细胞治疗的小鼠存在认知功能缺陷,如焦虑增加、记忆力下降等,并伴有血脑屏障通透性增加。通过基因敲除和药物抑制剂(Takinib)的方法,研究人员发现抑制小脑细胞中TAK1的活性可改善上述认知缺陷,且不影响CAR T细胞的杀伤肿瘤...