パン・ヨーロッパ希少疾患リソースのゲノム再分析による新たな診断
ヨーロッパにおける希少疾患のゲノムデータ再解析研究:新しい診断と未来の青写真 学術的背景 希少疾患とは、人口のごく一部に影響を及ぼす疾患であり、欧州連合(EU)では、10万人あたり50人未満の患者を持つ疾患として定義されています。希少疾患は6,000種類以上存在し、その70%以上が遺伝的要因に関連しています。これらの疾患は個人や医療システムに大きな負担をもたらし、生涯を通じて3.5〜6.0%の人が何らかの希少疾患にかかる可能性があります。近年、ゲノム配列解読技術の進歩により、希少疾患の診断率は向上しましたが、依然として多くの患者が明確な分子診断を受けられていません。また、既存のゲノムデータの再解析が新たな診断につながる可能性があることが示されていますが、特に新規疾患遺伝子の発見やゲノム変異注...