繊毛病:広範な繊毛ネットワークの解離がタンパク質恒常性と細胞運命の切り替えを引き起こし、重度の原発性繊毛運動障害をもたらす
繊毛疾患に関する研究:CCDC39/CCDC40ヘテロダイマーが原発性繊毛運動障害(PCD)に果たす役割 学術的背景 原発性繊毛運動障害(Primary Ciliary Dyskinesia, PCD)は、慢性呼吸器感染、不妊、および器官の左右非対称性障害を主な特徴とする稀な単一遺伝子疾患です。これまでに50以上のPCD関連遺伝子が同定されていますが、特にCCDC39(コイルドコイルドメイン含有タンパク質39)およびCCDC40遺伝子の変異は、重度の症状を引き起こし、その症状は繊毛運動機能の喪失だけでは説明できない場合があります。本研究は、CCDC39およびCCDC40遺伝子変異が細胞機能に及ぼす広範な影響、特に繊毛の組立と安定性における役割、およびこれらの変異が重度のPCD症状を引き起こす...