Recherche en médecine neuromoléculaire sur la leucodystrophie héréditaire - Un rapport de recherche sur la découverte d’une nouvelle mutation du gène ARSA Contexte de recherche Les leucodystrophies héréditaires sont un groupe de maladies génétiques affectant principalement la substance blanche du système nerveux central. Elles sont vastes et causée...

Rapport académique sur l’article scientifique “circptp4a2 favorise la polarisation des cellules microgliales dans l’accident vasculaire cérébral ischémique via l’axe mir-20b-5p/ythdf1/timp2” Contexte L’accident vasculaire cérébral ischémique (AVC ischémique) est une nécrose des tissus cérébraux causée par l’obstruction du flux sanguin cérébral, et ...

Amplification des gènes PDGFRA, KIT et KDR dans le glioblastome : hétérogénéité et signification clinique Contexte académique Le glioblastome (GBM) est la tumeur maligne la plus fréquente du système nerveux central, dont l’hétérogénéité pose des défis majeurs pour le traitement. Le GBM présente une diversité cytogénétique et phénotypique non seulem...

L’activation de l’inflammasome régule l’apoptose et la pyroptose des astrocytes dans des conditions ischémiques Introduction L’accident vasculaire cérébral ischémique est l’un des principaux mécanismes causant des lésions cérébrales, caractérisé par un manque d’oxygène et d’énergie dans une zone cérébrale localisée en raison d’une interruption du f...

La mutation faux-sens du gène AIFM1 entraîne un dysfonctionnement mitochondrial et une intolérance à la carence en riboflavine Contexte de la recherche Les mitochondries sont des organites à double membrane présents dans les cellules eucaryotes nucléées, qui produisent principalement de l’adénosine triphosphate (ATP) par phosphorylation oxydative p...

L’application de l’assurance qualité dans les diagnostics de séquençage avancé du futur Contexte Au cours de la dernière décennie, le séquençage de nouvelle génération (Next-Generation Sequencing, NGS) a réalisé des progrès révolutionnaires dans le domaine du diagnostic des maladies neurologiques rares (Rare Neurological Diseases, RND). Cependant, ...

Limitations du génotypage des loci du score de risque polygénique pour le cancer du sein basé sur le séquençage de nouvelle génération Contexte Dans la prédiction du cancer du sein héréditaire (Breast Cancer, BC), les scores de risque polygéniques (Polygenic Risk Scores, PRSs) sont de plus en plus largement utilisés comme un outil important pour la...

Amélioration de l’interprétation des variants faux-sens du gène PAX6 par des méthodes computationnelles Contexte Le gène PAX6 est un facteur de transcription hautement conservé qui joue un rôle crucial dans le développement de l’œil. Les variants hétérozygotes à perte de fonction de PAX6 peuvent entraîner une série de maladies ophtalmologiques, not...

Détection des variations structurelles et interprétation clinique dans 6224 exomes de maladies rares non résolues Contexte de recherche Le diagnostic et l’étude des maladies rares représentent un défi majeur en génétique et en médecine clinique. Les variations structurelles (VS), comprenant de grandes délétions, duplications, inversions, translocat...

Directive du groupe de travail néerlandais sur la pharmacogénétique concernant les interactions gène-médicament pour les antiépileptiques CYP2C9, HLA-A et HLA-B Contexte La pharmacogénétique (PGx) étudie comment les variations génétiques influencent la réponse individuelle aux médicaments, dans le but d’utiliser ces connaissances pour guider le cho...