Association des variantes dans GJA8 avec le syndrome familial acorea-microphthalmia-cataracte

Nouvelle découverte : Étude sur l’association entre la mutation du gène GJA8 et le syndrome familial d’apupillie-microphtalmie-cataracte Contexte de la recherche Le développement normal de l’œil est un processus nécessitant la coordination de plusieurs gènes et facteurs. Un développement oculaire anormal peut entraîner des malformations oculaires c...

Extension du phénotype des variations du nombre de copies impliquant NR0B1 (DAX1)

Cette étude vise à explorer la relation entre les variations du nombre de copies (CNV) impliquant le gène NR0B1 (DAX1) et la dysgénésie gonadique 46,XY. La dysgénésie gonadique 46,XY est un trouble du développement sexuel causé par une différenciation incomplète des gonades en testicules. Cette condition entraîne des organes génitaux externes fémin...

Activité spécifique au visage dans le cortex visuel du flux ventral liée à la perception consciente du visage

Activité spécifique au visage dans le cortex visuel du flux ventral liée à la perception consciente du visage

Étude de la relation entre l’activité spécifique au visage et la perception consciente du visage Introduction La perception des visages est un processus cognitif fondamental qui permet aux humains d’identifier efficacement les visages dans l’environnement, facilitant ainsi les interactions sociales. De nombreuses études ont identifié une région spé...

L'autofluorescence bleue générée par l'agrégation d'Aβ illumine les plaques séniles ainsi que les pathologies vasculaires et sanguines complexes dans la maladie d'Alzheimer

La fluorescence bleue spontanée produite par l’agrégation d’Aβ dans la maladie d’Alzheimer illumine les plaques séniles et révèle une pathologie complexe du sang et des vaisseaux sanguins Contexte de recherche La maladie d’Alzheimer (MA) est une maladie neurodégénérative répandue dans le monde entier, et les plaques séniles sont le principal marque...

Analyse en Composantes Indépendantes Fiable Assistée par Division-Fusion pour l'Extraction de Réseaux Fonctionnels Cérébraux Précis

Analyse en composantes indépendantes intelligente (SMART ICA) : Une méthode innovante pour extraire des réseaux fonctionnels cérébraux précis Contexte Dans la recherche en neurosciences, les réseaux fonctionnels (Functional Networks, FNs) montrent un grand potentiel pour comprendre les fonctions cérébrales humaines en explorant les relations d’inté...

MDGA2 limite sélectivement les entrées glutamatergiques sur les neurones pyramidaux CA1 pour optimiser les circuits neuronaux pour la plasticité, la mémoire et le comportement social

Dans le domaine des neurosciences, l’organisation et la plasticité des synapses sont cruciales pour les fonctions cognitives telles que la mémoire et le comportement social. En tant que rare facteur inhibiteur synaptique, les membres de la famille appelée protéines d’ancrage glycosylphosphatidylinositol contenant un domaine MAM (MDGA) jouent un rôl...

Application de la thérapie génique dans la dysplasie corticale focale

Une nouvelle approche de thérapie génique pourrait contrôler les crises d’épilepsie causées par la dysplasie corticale focale La dysplasie corticale focale (DCF) est un groupe de troubles causés par un développement anormal du cortex, souvent accompagné d’épilepsie résistante aux médicaments et de troubles cognitifs et comportementaux. Selon la cla...

Le canal calcique de type L module l'excitation induite par les ultrasons pulsés de faible intensité dans les neurones hippocampiques cultivés

Régulation de l’effet excitateur des ultrasons pulsés de faible intensité (LIPUS) sur les neurones hippocampiques cultivés par les canaux calciques de type L Contexte Ces dernières années, la stimulation par ultrasons a été largement utilisée comme technique non invasive pour réguler l’activité neuronale in vivo et in vitro. Cependant, les mécanism...

Taxonomie moléculaire comparative des neurones dans le cortex cingulaire du singe rhésus et de la souris par séquençage de l'ARN nucléaire unique

Rapport d’étude comparative sur la taxonomie moléculaire corticale des primates et des rongeurs La structure cérébrale est complexe, démontrant un haut degré de complexité tant dans sa composition moléculaire que cellulaire. Les études actuelles sur la taxonomie moléculaire du cerveau sont principalement basées sur les rongeurs. Cependant, bien que...

MERTK réduit la perméabilité de la barrière hémato-médullaire par la voie RhoA/ROCK1/P-MLC après une lésion de la moelle épinière

Étude sur la réduction de la perméabilité de la barrière hémato-médullaire après une lésion de la moelle épinière par MERTK via la voie RhoA/ROCK1/p-MLC La lésion de la moelle épinière (Spinal Cord Injury, SCI) est une maladie du système nerveux central causée par un traumatisme, une inflammation, une tumeur ou d’autres causes pathologiques, entraî...