空間富集とゲノム分析が明らかにするNOMO1と筋萎縮性側索硬化症の関連性 序論 運動ニューロン病（ALS）は、脳と脊髄の運動ニューロンが徐々に失われる深刻な神経変性疾患です。大多数の孤発性ALS患者において、その遺伝的素因は未だ確定していませんが、TDP-43蛋白病理学は多数のALS患者（> 97%）の主要な特徴です。さらに、ALSと関連する25以上の遺伝子が報告されているにもかかわらず、約90%の孤発性ALS患者は既知の変異で説明することができません。既存の研究は、脳組織構造の複雑性が細胞間相互作用、生物学的機能および病理学の基礎であることを示しており、細胞タイプと領域の脆弱性を理解することが精密医療において極めて重要です。 研究の背景と目的 本研究の目的は、ALS関連遺伝子が脳の特定の領...
NMDA受体自身抗体主要损害突触外成分 背景介绍 近年、神経免疫学研究は、多種の自己抗体関連の神経および精神疾患を明らかにしました。これらの疾患の中で、自己抗体は受容体膜タンパクを含む多くの分子を標的とし、神経系の機能異常を引き起こします。その中で、N-メチル-D-アスパラギン酸受容体（NMDAR）関連脳炎が特に注目されています。患者はNMDARの必須サブユニットGluN1に対する抗体（NMDAR-Ab）を生成し、けいれんや精神錯乱を含む重症の神経精神症状を呈します。NMDAR-AbとEphB2受容体の相互作用が一つの可能性のある病因メカニズムとして提案されていますが、NMDAR-Abが受容体表面の動態およびナノ組織構造に与える具体的な影響は完全には明らかにされていません。 研究の出所 この...
低強度超音波による脳オルガノイド統合の促進と小頭症欠陥の改善 研究背景 脳オルガノイド（brain organoids）は多能性幹細胞（pluripotent stem cells, PSCs）から分化して生成され、驚異的な細胞多様性を持ち、人間の脳に似た機能ネットワークを示します。これらのオルガノイドは神経系疾患のモデル化や脳修復において大いに期待されていますが、物理的刺激がその発育と統合に与える影響については明らかにされていません。本研究は、低強度超音波（low-intensity ultrasound, LIUS）が脳オルガノイドに与える影響を探求します。 研究出典 研究は天津大学の複数の学者によって共同で行われ、2024年に《Brain》（Oxford University Pres...
颅内EEG-fMRIマッピングによる間欠鋭波から癲癇手術効果の予測 背景と目的 癲癇は一般的な神経系の疾病で、多くの患者は薬物治療に効果が見られないため、外科手術が主要な治療手段の一つとなります。しかし、如何にして正確に癲癇発作生成区域（seizure onset zone, SOZ）を定位し、手術効果を最大限に高めるかが臨床での大きな課題です。間欠鋭波（interictal epileptiform discharges, IED）に関連した脳血液酸素レベル依存反応（blood oxygen level-dependent, BOLD）は、癲癇発作領域を特定する上で重要な意味を持つ可能性があります。これらの技術は20世紀90年代以来研究に応用されてきましたが、臨床実践では依然として過小評価...
研究背景 本研究的核心关注点是灰质萎缩在神経炎症疾病中的表现。灰質萎縮通常出現在多発性硬化症（Multiple Sclerosis, MS）、抗水通道蛋白-4抗体陽性（Aquaporin-4 antibody-positive, AQP4+）和陰性（AQP4-）の視神経營養障害光譜疾病（Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders, NMOSD）および髓鞘少突膠質細胞糖蛋白抗体関連疾病（Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein Antibody-Associated Disease, MOGAD）四種類神経炎症性脱髓鞘病変中。これらの疾病における灰質萎縮の病理生物学的基礎を理解することは、疾病の識別診断および治療戦略の指導に有益...
近年、アルツハイマー病（AD）は全世界の高齢者集団に影響を与える主要な健康問題になっています。その関連する神経病理学的変化は��臨床症状が発現する何十年も前から始まることができます。ADの危険性と脳の形態との関係をより広範に探るため、研究チームは二重サンプルメンデルランダム化（Two-Sample Mendelian Randomisation, MR）研究を行い、遺伝的な敏感性が脳構造に影響を与え、ADの危険性を増加させるかどうかを調査しました。 研究背景 ADの病理学的変化は、通常はまず内側側頭葉で始まり、その後、前頭葉、頂葉、側頭葉新皮質、および皮質下領域へと広がっていきます。病気が臨床的に診断される20年前から、脳内β-アミロイド蛋白の蓄積が可能になります。したがって、疾患���臨床...
GLP-1-Directed NMDA受体拮抗治疗肥胖 近几十年来，肥胖已成为全球性健康问题，严重影响了数百万人的生活质量和健康状况。肥胖症不仅与糖尿病、高血压、心血管疾病等多种健康问题有关，还严重影响心理健康。因此，寻找有效的肥胖症治疗方法显得尤为重要。 在这一背景下，Jonas Petersen等科学家团队开展了一项创新研究，探讨了结合GLP-1（胰高血糖素样肽-1）受体激动剂和NMDA（N-甲基-D-天冬氨酸）受体拮抗剂的双模分子（GLP-1–MK-801）在肥胖治疗中的潜力。本文将在《Nature》期刊发表。 研究背景与目的 NMDA受体是一种由谷氨酸激活的阳离子通道，在大脑的许多过程中起着关键作用。基因组广泛关联研究（GWAS）表明，谷氨酸能神经传递和NMDA受体介导的突触可塑性在...
Dimond: 深層学習による拡散モデルの最適化に関する研究 学術的背景 脳科学および臨床応用において、拡散磁気共鳴イメージング（Diffusion Magnetic Resonance Imaging, dMRI）は、非侵襲的に脳組織の微細構造や神経連結性を描くための重要なツールです。しかし、拡散信号モデルのパラメーターを正確に推定する計算コストは高く、画像ノイズの影響を受けやすいです。既存の多くの深層学習に基づく教師あり推定法は、効率と性能の向上の可能性を示していますが、これらの方法は通常追加のトレーニングデータを必要とし、汎化性が不足しているという問題があります。 論文の出典 この研究はZihan Li、Ziyu Li、Berkin Bilgic、Hong-Hsi Lee、Kui Yi...
分子および空間分析の統合が原位および侵襲性の末端黒色腫の進化力学と腫瘍-免疫相互作用を明らかにする 論文の学術的背景 黒色腫は皮膚がんの一種であり、その中でも末端黒色腫（Acral Melanoma, AM）は手掌、足底、爪下などの非暴露部位に発生し、アジア人に特に多く見られます。しかし、このタイプの黒色腫は進行が遅く診断されることが多く、そのため予後が非常に悪いです。末端黒色腫（AM）の早期発見と予防は患者の予後を大幅に改善することができます。近年、浸潤性末端黒色腫（Invasive Acral Melanoma, IAM）のゲノム特性に関する研究は多く行われていますが、早期原位末端黒色腫（Acral Melanoma In Situ, AMIS）に関する理解はまだ非常に限られています。そ...
報告：初期アルツハイマー病におけるFixel-based解析によるTau関連白質変化の示唆 研究の背景 アルツハイマー病（Alzheimer’s Disease, AD）は通常、灰白質（Grey Matter, GM）に主に影響するとされていますが、白質（White Matter, WM）にも異常が現れることが増えてきたとの証拠があります。現行の研究では主に拡散テンソルイメージング（Diffusion Tensor Imaging, DTI）が用いられ、ADにおける白質の完全性を非侵襲的に調査しています。しかし、DTIは白質の変化を���写する際の方法論的な制限があり、研究結果は一貫性を欠いています。例えば、DTIによって明らかになった白質の変化がβ-アミロイド（Amyloid-beta, ...