Sirtuins在肥胖和骨质疏松中的作用及其治疗潜力 学术背景 肥胖和骨质疏松（Osteoporosis, OP）是全球范围内日益严重的公共健康问题。肥胖不仅与心血管疾病、糖尿病等代谢性疾病密切相关，还与骨质疏松的发生有着复杂的关联。近年来，Sirtuins（沉默信息调节因子）作为一类依赖烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD+）的组蛋白去乙酰化酶，在衰老和内分泌代谢领域引起了广泛关注。Sirtuins通过调节能量平衡、脂质代谢和骨代谢，被认为在肥胖和骨质疏松的发生和发展中起着重要作用。然而，目前尚未有研究全面探讨Sirtuins、肥胖和骨质疏松三者之间的关系。因此，本文旨在系统阐述Sirtuins在肥胖和骨质疏松中的作用机制，并探讨通过靶向Sirtuins治疗肥胖引起的骨质疏松的潜力。 论文来源 本...

FUT7和EXT1基因中的新种系突变与遗传性多发性外生骨疣的关联 背景介绍 遗传性多发性外生骨疣（Hereditary Multiple Exostoses, HME）是一种常染色体显性遗传的骨骼疾病，主要表现为多发性软骨帽骨赘（osteochondromas）的形成。这些骨赘通常出现在儿童的长骨、骨盆或肩胛骨等部位，可能导致疼痛、骨骼畸形、神经和血管压迫以及身材矮小。最严重的并发症是骨赘可能恶变为软骨肉瘤，发生率约为3.9%。HME的主要致病基因是EXT1和EXT2，这两个基因编码的糖基转移酶在硫酸肝素（heparan sulfate）的生物合成中起关键作用，而硫酸肝素是软骨细胞分化、骨化和凋亡的重要调节因子。然而，并非所有HME病例都能用EXT1和EXT2的突变解释，这表明其他基因可能也...

学术研究报告：MCL1基因拷贝数增益作为骨肉瘤治疗靶点 学术背景 骨肉瘤（Osteosarcoma, OS）是一种主要影响儿童和青少年的原发性恶性骨肿瘤。尽管手术结合化疗的治疗方案在20世纪70年代已经确立，并且至今仍是标准疗法，但骨肉瘤的治疗进展仍然有限，尤其是对于转移性或复发性骨肉瘤患者，其五年生存率仅为20%-30%。近年来，免疫检查点抑制剂在骨肉瘤治疗中的效果不佳，进一步凸显了开发新治疗策略的迫切需求。 骨肉瘤的基因组特征表现为广泛的拷贝数变异（Copy Number Variations, CNVs）和结构变异（Structural Variations, SVs），这些变异可能驱动疾病的进展和恶性转化。尽管TP53和RB1通路的基因突变在骨肉瘤中较为常见，但其具体的驱动基因突变和...

三维超短回波时间MRI在膝关节软骨退化中的应用研究 学术背景 骨关节炎（Osteoarthritis, OA）是最常见的肌肉骨骼疾病，主要表现为疼痛和功能障碍。骨关节炎的标志是关节透明软骨的逐渐丧失，透明软骨通过钙化软骨层（Calcified Cartilage Layer, CCL）与软骨下骨板（Subchondral Bone Plate, SBP）相连。这些层次共同构成了骨软骨单元，并逐渐过渡到软骨下骨小梁。关节软骨是无血管的，其营养主要依赖于滑液或软骨下骨中的血管扩散，因此CCL的渗透性对细胞生长和组织修复至关重要。研究表明，骨关节炎的早期阶段涉及CCL的结构改变，通常表现为微裂纹和裂隙中的血管侵入。因此，识别骨软骨交界处（Osteochondral Junction, OCJ）的变...

肠道微生物变化在赖氨酸代谢中的作用对骨力学适应的影响 研究背景 骨质疏松症作为一种全球性严重的公共卫生问题，影响了超过2亿人，并且给健康和生命带来了巨大的威胁。研究表明，骨骼健康的维持和骨质疏松的防治离不开机械负荷。然而，临床证据指出，不同个体在对运动负荷的骨骼响应（骨力学适应）上存在显著差异。在过去几十年里，已逐渐发现肠道微生物在宿主健康中扮演着重要角色，并有研究表明肠道微生物与骨质稳态之间存在关联。因此，了解肠道微生物对于骨力学适应的调节机制，并找到可能的干预措施，成为一个迫切需要解决的科学问题。 研究来源 这篇研究论文题为《Gut microbial alterations in arginine metabolism determine bone mechanical adaptat...

通过图像提取和分类系统对ABI患者行走异常运动的自动化临床评估 学术背景 获取性脑损伤（Acquired Brain Injury，ABI）后，行走障碍是一种常见的身体残疾。ABI通常包括中风和创伤性脑损伤，这些疾病在全球范围内的发生率约为150万例。ABI患者的行走障碍不只影响下肢，还会影响到躯干和上肢，从而限制日常生活的参与并大大降低生活质量。除了功能障碍外，这些明显的运动异常还可能产生美学问题，进而对患者的身体形象、自尊、心理健康和社会融合产生负面影响。 研究动机 传统的ABI患者运动异常评估通常依赖于经验丰富的理疗师通过视觉观察来进行主观评估。然而，国际功能、残疾与健康分类（ICF）中的运动异常评估卷标显示虽然在同一评估者之间有很强的一致性，但在不同评估者之间只能达到中等的信度，这限...

安全性与有效性：机器人髋关节外骨骼对门诊中风康复的影响 研究背景 中风是美国成年人致残的主要原因，高达80%的中风幸存者经历了步态损伤，如步行速度减慢、耐力下降和步态不对称，从而限制了他们社区内行走的能力。这些行动力缺陷源自中风后多种神经肌肉变化的联合作用，包括皮质脊髓传导和控制的减少、肌肉萎缩和虚弱、平衡和姿态控制受损以及异常的肌肉协同作用。中风后康复的目标是促进个体重新获得最高层次的功能，以实现就业和社交以及社区参与。恢复行走和行动能力是重返日常生活的关键部分。 近年来，轻便、模块化的机器人髋关节外骨骼在门诊和社区环境中无缝整合的潜力逐渐显现，这类技术的使用可将密集的步态训练与日常生活活动相结合。此外，这些机器人还可在不牺牲功能性任务练习的情况下，专门针对慢性损伤进行训练。然而，针对这类...

外骨骼康复机器人训练对亚急性中风患者平衡和下肢功能的影响：一项初步、随机对照试验 研究背景与目的 中风是全球致死率和致残率的主要原因。随着中风治疗技术的快速发展，中风死亡率显著下降，因此中风幸存者数量也随之增加。据统计，超过70%的中风幸存者将留下不同程度的运动、感觉、认知及言语功能障碍。这不仅给个人和家庭带来沉重负担，也对社会造成巨大影响。平衡是所有人类静态和动态活动的基础，中风后多达80%的患者出现平衡功能障碍。这些障碍可影响患者的移动能力和生活质量。 此次研究旨在探讨康复机器人辅助训练对亚急性中风患者平衡与下肢功能恢复的影响，重点探讨rex外骨骼康复机器人训练是否在提高亚急性中风患者平衡与下肢功能方面优于剂量匹配的传统训练。 研究来源 该研究由张裕廷等人完成，来自张裕廷等（2024）N...

血流限制训练对力量增益和精确力控制的差异性影响研究 研究背景 血流限制（Blood Flow Restriction, BFR）训练作为一种新兴的筋力增强方法，近年来受到了研究者和临床医学的关注。采用低负荷阻力运动进行BFR训练时，通过限制肢体近端的动脉血流和静脉回流来提升肌力和耐力。与传统阻力训练相比，BFR训练通过细胞膨胀和代谢应激（包括乳酸和活性氧物质的产生）增强机械张力，此机制有利于肌肉肥大和促进蛋白质合成。然而，血流限制强度训练采用高负荷和低负荷协议的区别特性尚不清楚。本研究旨在探索采用不同负荷的血流限制强度训练的行为和神经生理机制，对力量增益和精确力控制的差异化效果提供解释。 研究信息源 该研究由Yen-Ting Lin、Chun-Man Wong、Yi-Ching Chen、Y...

DDX5抑制骨关节炎中透明软骨纤维化和降解的新机制 研究背景 骨关节炎（Osteoarthritis，OA）是一种以关节软骨退化、变性及骨质增生为主要特征的慢性退行性疾病。透明软骨纤维化常被认为是OA的终末病变阶段，导致细胞外基质（Extracellular Matrix，ECM）的变化。然而，透明软骨纤维化的机制目前尚不完全清楚。近期的单细胞测序研究显示，纤维软骨样软骨细胞在OA的病程中起到重要作用。已有研究表明，RNA解旋酶DEAD-box RNA helicase 5（DDX5）的缺失会导致软骨退化并加剧纤维样表型。然而，具体的调控机制仍需要进一步研究。 研究来源及发表信息 本文题为《Ddx5 inhibits hyaline cartilage fibrosis and degrad...