全基因组测序揭示中华鲟的自体八倍体及其进化轨迹 背景介绍 中华鲟（Acipenser sinensis），作为鲟鱼亚纲的一员，是一种古老的鱼类群体。由于其独特的基因组结构和经济价值，中华鲟的保护和研究具有重要意义。鲟鱼类被称为“活化石”并且拥有复杂的全基因组重复（Whole-Genome Duplication，WGD）事件，理解其倍性演化能够为鱼类进化研究提供重要洞见。先前的研究表明，鲟鱼类中存在多倍体现象，包括二倍体、四倍体和八倍体。WGD在鱼类进化中非常常见，而中华鲟的基因组则因其复杂的多倍体特性而更具挑战性。本研究通过全基因组测序，揭示了中华鲟的八倍体基因组，并探索了其进化路径。 研究来源 本文的研究由Binzhong Wang、Bin Wu、Xueqing Liu、Yacheng ...
基因集合评分工具对单细胞ATAC-seq数据的基准测试 作者： Xi Wang, Qiwei Lian, Haoyu Dong, Shuo Xu, Yaru Su, Xiaohui Wu 单位： Pasteurien College（苏州大学苏州医学院），厦门大学自动化系，福州大学数学与计算机科学学院 通讯作者： xhwu@suda.edu.cn 期刊： 《Genomics, Proteomics & Bioinformatics》 发布日期： 2024年2月9日（在线公布） 导论 转座酶可及染色质测序（ATAC-seq）是一种强大且常用的表观基因组技术，通过测序分析全基因组范围内的染色质可及性。近来，单细胞ATAC-seq（scATAC-seq）技术使得研究单细胞中的染色质可及性成为可能，...
猴痘病毒蛋白序列和密码子使用的分子进化 研究背景 2022年的猴痘病毒（Monkeypox virus, MPXV）疫情引发了全球公共卫生的巨大关注。然而，猴痘病毒的进化机制仍未被完全了解。猴痘病毒是一种线性双链DNA病毒，属于痘病毒科Poxviridae，弦状痘病毒亚科Chordopoxvirinae和正痘病毒属Orthopoxvirus。其基因组约为197 kb，编码约200个基因。猴痘病毒可以感染多种动物，包括人类、非人灵长类和啮齿动物。与天花病毒（Variola virus, VARV）和牛痘病毒（Vaccinia virus, VACV）类似，猴痘病毒也能导致人类疾病和死亡。 猴痘病毒最早于1958年在丹麦的一个动物设施中被发现，1970年首次在刚果民主共和国的人类病例中分离出来。...
多组学数据显示丁酸钠对链霉菌基因表达和蛋白质修饰的影响 学术背景 链霉菌因其具有丰富的基因簇和生产大量天然产物的潜力而受到广泛关注。组蛋白去乙酰化酶（HDAC）抑制剂在真菌的组蛋白修饰中扮演着重要角色，但其在原核生物中的作用却知之甚少。尤其在链霉菌中，这些抑制剂是否可以影响次生代谢物的生物合成仍是一个值得研究的问题。现代生物信息学的发展使得从链霉菌中发现了大量的抗生素生物合成基因簇（BGCs），但在实验室培养条件下，这些基因簇大多数处于沉默状态，无法表达出多样的生物活性产物。因此，激活这些沉默的 BGCs 是开发新型生物活性化合物的重要策略。 论文来源 本研究由中国科学院微生物研究所刘双江和谭华荣等教授团队撰写，文章于2022年9月2日发表于《Genomics Proteomics & Bi...
Grepore-seq：一种通过长范围PCR和纳米孔测序检测基因编辑后变化的稳健工作流程 研究背景 CRISPR/Cas9系统作为一种RNA指导的DNA内切酶系统，在基因组编辑中得到了广泛的应用。随着其在临床治疗中潜力的不断增加，全面评估基因编辑结果变得尤为重要。然而，目前缺乏一种大规模、经济高效且具有流水线性质的方法来检测基因编辑的结果，特别是插入或缺失大片段的情况。研究表明，CRISPR/Cas9编辑后可能出现非目标效果，如大片段删除和复杂的基因组重排，这对其临床应用提出了挑战。 研究目的和创新 为了解决上述问题，本研究引入了一种新型处理流程“grepore-seq”，其结合了长范围PCR和纳米孔测序，以高效且准确地检测CRISPR/Cas9编辑后的多种基因变化。由于Oxford Nan...
高保真度和不同基因编辑结果的SaCas9与SpCas9比较 研究背景 基于Cas9蛋白的CRISPR系统已经成为基因组编辑的强大工具，并在基础研究和临床基因治疗中得到广泛应用。当前，最常用的Cas9变体是来自化脓链球菌（Streptococcus pyogenes）的SpCas9和来自金黄色葡萄球菌（Staphylococcus aureus）的SaCas9。尽管这两种Cas9蛋白在许多研究中得到了广泛验证，但具体的基因编辑效果比较仍然缺乏系统性研究。因此本文旨在系统比较SpCas9和SaCas9在基因编辑中的效率和精确度，并探讨其在不同剪切长度下的编辑性能。 研究来源 本文由来自中国医学科学院血液学研究所等几个研究机构的研究者们撰写，包括Zhi-Xue Yang、Ya-Wen Fu、Jia...
高通量宏基因组测序在结肠组织活检中的高灵敏度：去除宿主DNA的影响 背景 在无培养条件下通过下一代测序技术评估细菌分类结构，已成为研究细菌失衡与各种疾病关系的常用方法。已有研究通过16S rRNA基因扩增子或宏基因组测序分析了人类口腔、肠道粘膜和粪便样本的微生物群落谱。然而，16S rRNA基因测序在分类识别的分辨率方面存在局限性，而宏基因组测序能够识别到种甚至亚种水平的细菌。此外，宏基因组测序还可提供多界数据，推测跨多个领域的相互作用。 虽然宏基因组测序在表征组织样本中的微生物群落方面具有重要的临床应用，包括疾病的诊断和治疗，但样本中的人类DNA占多数，限制了低丰度细菌的检测。这种DNA丰度的不平衡导致组织样本中宏基因组测序灵敏度降低。因此，为解决这一问题，研究人员提出了一种优化的方法，通...
解码人类生物学和疾病的单细胞组学技术 背景介绍 细胞是生命的基本单位，一个单独的受精卵可以发育成整个复杂的人体，由大约37万亿个细胞组成，这些细胞组织成各种不同的组织、器官和系统。传统的细胞分类方法主要依据细胞形态、位置或少数几种蛋白的表达水平，这种方法忽略了细胞间在其他分子层面的差异。细胞的高度异质性决定了人类生物学的功能多样性。不仅仅是细胞本身的状态、大小或祖源，细胞周围的特殊环境以及与相邻或远处细胞的交互也影响细胞特性。传统的大样本测序技术如RNA测序，隐藏了细胞的多样性，因为它对实验样本内所有细胞的基因表达进行了平均测量。因此，以单细胞分辨率理解人类生物学和疾病非常重要。 论文来源 本文由来自北京大学生命科学学院（Biomedical Pioneering Innovation Ce...
Time-Dependent Multi-Omics Integration in Sepsis-Associated Liver Dysfunction 引言 败血症，特别是严重病例，因全身感染引起多器官功能障碍，全球每年有多达500万人死于败血症。传统上，败血症相关的肝功能障碍（Sepsis-Associated Liver Dysfunction, SALD）被认为是伴随黄疸和高胆红素血症的病症。随着研究的深入，发现肝功能障碍在败血症过程的早期就会发生，但目前没有针对该病的特效治疗。 近年来，多组学技术（Multi-Omics Technologies）迅速发展，如基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学，显著推动了个性化医学的发展。然而，单一组学分析往往只能提供生物复杂性中的一个层次...
同源重组修复缺陷（HRD）在肿瘤患者评估和治疗规划中的应用 背景介绍 同源重组（Homologous Recombination, HR）是修复DNA双链断裂（Double-Strand Breaks, DSBs）的一种重要机制。然而，当HR修复途径中的关键基因发生突变或表观遗传失活时，会导致细胞无法有效修复DSBs，从而引发同源重组修复缺陷（Homologous Recombination Repair Deficiency, HRD）。HRD在多种恶性肿瘤（如卵巢癌、乳腺癌、胰腺导管癌和前列腺癌）中被发现，且在临床上具有重要意义。HRD可以通过基因组分析识别，因为它会在基因组中引发特定且可量化的改变。进一步的研究还发现，HRD会增加肿瘤对多种药物的敏感性（如聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂[...