人类大网膜特异性的类间皮成纤维细胞群通过分泌IGFBP2抑制脂肪生成 背景与研究目的 在肥胖和代谢疾病的日益严重的背景下，脂肪组织的可塑性和异质性成为了研究的热点。脂肪组织的不同部位具有不同的代谢特性，例如皮下脂肪（SC）被认为是代谢健康的，而内脏脂肪（包括大网膜脂肪，OM）则被认为是代谢不健康的。尽管已经有研究揭示了小鼠和人类脂肪组织中的基质血管成分（SVF）细胞的异质性，但对于特定脂肪储存区域中的脂肪干细胞（ASC）和前体细胞（ASPC）的细胞和功能变异性理解仍然不足。 为了填补这一知识空白，瑞士洛桑联邦理工学院的Radiana Ferrero团队对超过30个样本进行了单细胞和批量RNA测序，详细描述了来自四个不同人类脂肪储存区域的基质细胞群体的异质性和功能特性，特别发现了大网膜特异性、...
新蛋白质Cytb-187aa调节哺乳动物早期发育 学术背景 线粒体是提供细胞能量的多功能细胞器，除了能量供应外，还参与细胞凋亡调控、细胞信号传递及多种生物合成途径的调节。在这些多功能中，线粒体内的物质会释放到细胞质或细胞核内，发挥信号分子的作用。例如，线粒体反应性氧物质(reactive oxygen species, ROS)和钙离子（Ca2+）可以释放到细胞质内，参与细胞凋亡及细胞命运的决定。而线粒体RNA和肽类物质的释放也在多种代谢应激反应及生物学过程中发挥着关键作用。 已有研究表明，线粒体基因组包含37个基因，其中13个基因编码用于氧化磷酸化（oxidative phosphorylation）的蛋白质，其编码的蛋白质均在线粒体内翻译使用变异的遗传密码。此前，尚未有研究探讨这些线粒体...
临床、组织病理和遗传特征研究：意大利网络中肌原纤维和远端肌病患者的经验 背景与研究动机 肌原纤维肌病（Myofibrillar Myopathies，简称MFM）和远端肌病（Distal Myopathies，简称DM）是病理表现复杂的一组罕见病，两者因致病基因众多以及诸多尚未分子确定的疾病实体和症状重叠而使诊断过程极为复杂。因此，本研究旨在对受MFM和DM影响的大型患者群体进行表征，识别这些疾病中最重要的诊断和预后方面。本研究由Sara Bortolani等多位学者撰写，涉及意大利多家科研机构，发表于Neurology®期刊（2024年）。 研究来源 本文由Sara Bortolani, Marco Savarese, Gaetano Vattemi等多位学者撰写，主要来自意大利多个神经肌...
ALS逆转表型的遗传关联研究 肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种致命的神经退行性疾病，表现为上、下运动神经元的死亡、进行性无力以及最终的呼吸衰竭。然而，个别ALS患者展现出了不寻常的临床逆转现象，即症状显著且持久地改善。这种现象被称为“ALS逆转”，其生物学基础尚不清楚。为了探索这一罕见表型背后的遗传因素，一组研究人员进行了全基因组关联研究（GWAS），尝试找出与ALS逆转表型相关的遗传关联。 论文背景与研究目的 ALS是一种严重的神经退行性疾病，其病程通常是不可逆转且致命的。但在少数病例中，患者的症状却出现了显著和持久的改善，这与ALS的自然病程不符。这些逆转病例自1960年代起便有所报导，但是遗传因素在其中的角色尚未明确。研究人员推测，可能正如遗传因素在ALS病因中扮演重要角色，遗传因素也...
神经纤维瘤病I型在伊朗患者中的突变全面概述 神经纤维瘤病I型（Neurofibromatosis type 1，简称NF1）是一种由NF1基因突变引起的遗传性疾病，具有几乎完全的外显率和高度的表型变异性。本研究旨在通过全基因组外显子测序技术识别伊朗患者中的NF1突变，并增加该基因突变谱的广度，以促进受影响家庭的遗传咨询工作。 研究背景 神经纤维瘤病I型（NF1）是一种神经皮肤病，全球的患病率大约在1/2132到1/4712之间。该病主要表现为多个牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、腹股沟雀斑、视神经胶质瘤和Lisch结节。此外，一些患者的皮肤和中枢神经系统内出现肿瘤，增加了恶性病变的潜在风险。大部分患者还表现出呼吸困难、腹痛和头痛等非典型症状。 NF1是一种常染色体显性遗传病，具有高度的外显率和变异性。...
基因变异与改变的血液 mRNA 水平作为中印后中风认知障碍的风险因素 研究背景 认知障碍是中风后常见的临床结果，约30%的中风幸存者会出现这种情况。研究表明，脑源性神经营养因子（BDNF）在其中扮演着重要角色，而BDNF受生物钟节律的调控。在分子水平上，生物钟基因与中风时间密切相关，但关于这些基因对中风后认知障碍（PSCI）易感性的研究相对有限。本文旨在探讨：1）生物钟基因和BDNF的遗传风险变体；2）生物钟基因 CLOCK, BMAL1 和 BDNF 表达水平的失调可能与PSCI相关的机制。 论文来源 本研究论文由Dipanwita Sadhukhan及其团队撰写，作者主要来自University of Calcutta和National Neurosciences Centre Calc...
基于miRNA的差异诊断新方法 背景介绍 神经肌肉疾病（Neuromuscular Disorders，NMDs）是一类慢性、一致进展为肌肉萎缩的疾病。尽管某些疾病如杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）、贝克尔肌营养不良症（Becker Muscular Dystrophy, BMD）、先天性肌营养不良症（Congenital Muscular Dystrophy, CMD）、肢带型肌营养不良症（Limb-Girdle Muscular Dystrophies, LGMD）和轻度脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）III型等在临床表现上有许多重复特征，但这些疾病的诊断仍然是一个巨大挑战。为了解决这一问题，...
一项探讨早发性阿尔茨海默病新突变的研究 阿尔茨海默病（Alzheimer’s Disease，简称AD）作为一种常见的神经退行性疾病，约占所有痴呆病例的60-70%。近年来，随着全球人口老龄化和环境因素变化，AD的发病率逐年增加，预测到2050年，患者人数将达到现有的三倍。据统计，全球有约5000万人受到痴呆的影响，这一数字预计在未来数十年内将快速增长。然而，目前关于早发性阿尔茨海默病（Early-Onset Alzheimer’s Disease，简称EOAD）的研究仍然相对较为欠缺。EOAD指的是在65岁前出现临床症状的AD，其中约10%表现出常染色体显性遗传。 在众多致病基因中，APP（编码淀粉样前体蛋白）、PSEN1（编码前体蛋白酶概念蛋白1）和PSEN2（编码前体蛋白酶概念蛋白2）...
关于CYP46A1多态性与自杀风险关系的初步研究报告 研究背景 自杀被定义为一个人有意图地结束自己的生命行为，是全球重大公共卫生问题之一。在那些患有重度抑郁症（Major Depressive Disorder, MDD）的个体中，自杀的发生率更高。然而，关于胆固醇在自杀风险中的角色仍具争议性，这使得研究人员开始深入探讨可能的遗传标志物。本研究重点探讨CYP46A1基因多态性，特别是SNPs（单核苷酸多态性）rs754203和rs4900442，与自杀风险之间的关系。之前的研究表明，在2型糖尿病以及神经退行性疾病如阿尔茨海默病中，这些SNPs可能具有相关性，但在自杀中的作用尚未得到明确证实。 研究来源 本研究由María Fernanda Serna-Rodríguez、Oscar Cien...
NID2基因单核苷酸多态性与中国汉族人群胶质瘤风险及预后的关联 学术背景 胶质瘤是最常见的原发性颅内肿瘤，具有高死亡率和预后不佳的特点。尽管已取得了一定的诊断和治疗策略进展，但常规治疗对胶质瘤患者预后的改善仍有限。目前，胶质瘤的具体发病机制尚不明确，但与环境和遗传因素密不可分。离子辐射被认为是已确认的环境风险因素，而遗传多态性、端粒维护、遗传综合征和家族聚集性等遗传因素也与胶质瘤的易感性和预后有关。尽管已有基因组广泛关联研究（GWAS）在某些基因中发现了与胶质瘤风险相关的位点，例如TP53、EGFR、CDKN2A/B和TERT，但这些研究主要集中在欧美人群中。因此，有必要在中国汉族人群中确定与胶质瘤发展相关的基因变异的作用。 NID2（nidogen-2）作为细胞粘附蛋白，能够结合胶原蛋白I...