小肠腺癌基因组学概况：基于三大数据库的数据整合分析 背景及研究意义 小肠腺癌（Small Bowel Adenocarcinoma, SBA）是一种罕见的肿瘤，但其发病率近年来有所上升，尤其是十二指肠腺癌。在SBA患者中，约20%患有某些易感疾病，如克罗恩病和林奇综合征。已有研究表明，小肠腺癌在基因组学层面上更接近于结直肠腺癌，而非胃腺癌。然而，关于不同阶段SBA的基因谱以及其预后价值的系统研究仍然有限。 本文作者进行了大规模基因组学分析，以探讨SBA的基因突变分布及其与疾病预后之间的关系，研究内容具有重要的临床价值和科研意义。 研究来源与作者团队 本文的研究由法国和意大利的多家顶级科研机构联合完成，主要作者包括来自Saint Louis Hospital、Sorbonne Universi...
关于Oncofetal snrpe在肝细胞癌肿瘤发生发展中起关键作用的研究 研究背景及目的 肝细胞癌（HCC）是全球第六大流行癌症，导致癌症相关死亡的第三大原因。然而，由于对肿瘤关键分子事件认识的不足，针对HCC的有效治疗靶点仍然十分有限。本研究聚焦于剪接体相关基因在HCC中的显著改变，探索了胚胎肝发育与HCC过程中剪接体相关的胎儿蛋白作为肿瘤治疗靶点的潜力。 研究来源 本研究由Wu Qipeng、Liao Ruyan、Miao Chunmeng、Hasnat Muhammad、Li Le、Sun Lixin、Wang Xinru、Yuan Ziqiao、Jiang Zhenzhou、Zhang Luyong和Yu Qinwei联合完成。研究所属机构包括中国药科大学、广州海关技术中心、拉合尔...
背景 研究背景：内在和外在的肿瘤微环境（Tumor Microenvironment, TME）因素均会导致治疗抗药性。本文揭示了TME中产生的转化生长因子（Transforming Growth Factor, TGF）-β1增加了神经母细胞瘤（Neuroblastoma, NB）细胞的药物抗性。抗药性是癌症治疗失败的主要原因，通常由于癌细胞固有的基因组和染色体不稳定性以及选择压力和肿瘤异质性相关的表观遗传改变导致。另外，抗药性也可能由外部因素（如异常的血流和TME的影响）导致，称之为环境介导的药物抗性（Environment-Mediated Drug Resistance, EMDR）。 神经母细胞瘤是小儿最常见的颅外实体瘤，具有高复发风险。大约50%的NB患儿被归类为高风险癌症。尽管...
科研报告：细胞质膜损伤限制酵母的复制寿命并诱导人类成纤维细胞的过早衰老 背景与研究动机 细胞质膜损伤（Plasma Membrane Damage, PMD）是所有细胞类型在面对环境干扰和细胞自发活动时都会经历的一种现象。已有研究表明，细胞质膜损伤后可能导致两种结果：细胞膜修复或细胞死亡。然而，对于这些损伤的长期结果，尤其是在复制寿命延长和细胞衰老等方面的影响仍然知之甚少。因此，本研究旨在探讨PMD在酵母和正常人类成纤维细胞中的具体影响，进一步揭示其在细胞衰老过程中的角色。 来源与作者 这项研究由来自多个日本科学研究机构的学者共同完成，包括Kojiro Suda、Yohsuke Moriyama、Nurhanani Razali等，他们分别隶属于Okinawa Institute of Sc...
在食道鳞状细胞癌（ESCC）中，免疫检查点阻断（ICB）疗法取得了显著的临床效益，然而，ICB治疗的总体响应率仍然很低。这一研究旨在识别食道鳞状细胞癌对ICB疗法的生物标志物以及探讨其潜在的临床相关性。 论文作者来自多个科研机构，包括复旦大学、中山医院、北京中国医学科学院和北京协和医学院。本研究的相关成果发表在2024年的《英国癌症杂志》（British Journal of Cancer）上。研究组共有多位成员共同参与了这项研究，其中张丹丹、蒋冬宪和蒋丽萍为共同第一作者，贾宇晨、刘云和刘志华为通讯作者。 研究方法包括对42例未经治疗的ESCC肿瘤组织的基因表达进行调查，识别了与不同免疫治疗响应相关的差异表达基因、肿瘤浸润淋巴细胞和免疫相关基因签名。通过NanoString GeoMx数字空...
对癌基因突变性转移性结直肠癌患者采用恩可拉费尼-西妥昔单抗治疗的实效性-有效性分析的世代研究 研究背景 随着个体化医疗的发展，靶向治疗成为多种癌症治疗的重要手段。在转移性结直肠癌（mCRC）中，恩可拉费尼-西妥昔单抗的组合治疗被认为对预处理BRAF^V600E^突变患者有效。然而，即使是在随机控制的临床试验（如BEACON试验）中证明有效的治疗，也可能因实际应用条件的差异而导致有效性-实效性（efficacy-effectiveness）差距。由于回顾性世代研究可提供对总体患者的更全面认识，此项研究旨在评估临床实践中该药物组合治疗的真实世界有效性。 研究来源 作者: Koen Zwart, Sietske C. M. W. van Nassau, Frederieke H. Van der ...
Sox11在乳腺导管原位癌复发和进展中的表观遗传激活 背景介绍 乳腺导管原位癌（Ductal Carcinoma In Situ, DCIS）是一种非侵袭性的乳腺癌，其主要特征是管腔上皮细胞的过度增殖而被肌上皮细胞包围。DCIS在乳腺癌筛查中约占25%，并且其潜在生物学特性和预后存在异质性。虽然DCIS本身不是一种侵袭性疾病，但其进展为侵袭性导管癌（Invasive Ductal Carcinoma, IDC）的风险仍是一个重要的临床挑战。因此，迫切需要开发预测DCIS进展为侵袭性癌症的生物标志物。 目前，尽管有一些潜在的生物标志物如雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和人类表皮生长因子受体-2（HER2）可用于预测DCIS的预后，更多关于DCIS进展的生物标志物仍然是亟待解决的问题。此前...
研究报告：乳腺癌肿瘤浸润淋巴细胞扩展中的优势T细胞克隆持续性和富集 背景 肿瘤浸润淋巴细胞（Tumor-Infiltrating Lymphocytes, TILs）是自然浸润到肿瘤微环境中的淋巴细胞，表现出对肿瘤的反应性。这一主题在肿瘤治疗中是最积极的研究领域之一。例如，免疫检查点抑制剂通过抑制肿瘤的免疫逃逸机制，增强TILs的抗肿瘤反应性。尽管免疫检查点抑制剂提高了TILs的功能，但采用体外扩展的有效T细胞直接转移的治疗方法，即采用性细胞疗法（Adoptive Cell Therapy, ACT），自20世纪80年代以来一直是肿瘤治疗研究的热点，尤其在黑色素瘤研究中，并且已于2024年获批成为首个固体肿瘤T细胞疗法。 研究目的 尽管ACT-TIL在癌症治疗中展现出良好的前景，尤其在黑色素...
高级别胃肠胰腺神经内分泌肿瘤的综合基因组和转录组特征研究报告 研究背景 高级胃肠胰腺神经内分泌肿瘤（high-grade gastro-entero-pancreatic neuroendocrine neoplasms, HG GEP-NENs）是一类具有神经内分泌分化特征的异质性恶性肿瘤。根据WHO 2019 [1]和2022 [2]标准，GEP-NENs目前被分为三类：神经内分泌肿瘤（NETs），神经内分泌癌（NECs）和混合型非神经内分泌-神经内分泌肿瘤。国际临床指南[3, 4]认可将GEP-NET G3和GEP-NECs作为一个覆盖性概念HG GEP-NENs，但强调GEP-NET G3和GEP-NECs在预后和治疗上的差异。GEP-NECs的预后较差，晚期患者中位总生存时间(OS...
全自动多模态MRI多任务学习用于胶质瘤分割和IDH基因分型的研究报告 研究背景 胶质瘤是中枢神经系统中最常见的原发性脑肿瘤，根据世界卫生组织（WHO）2016年分类，胶质瘤分为低级别胶质瘤（LGG，级别II和III）和高级别胶质瘤（HGG，级别IV）。异柠檬酸脱氢酶（Isocitrate Dehydrogenase, IDH）突变状态是胶质瘤中最重要的预后标志之一。临床研究发现，含有IDH突变的低级别胶质瘤患者预后通常优于IDH野生型患者。传统的胶质瘤手工分割费时费力，而准确的IDH基因分型和精确的胶质瘤分割对于指导治疗和评估预后具有重要意义。由于多模态磁共振成像（Magnetic Resonance Imaging, MRI）的非侵入性和日常临床实践中的重要作用，它被认为是最有前途的候选技...