欧洲裔心脏代谢多基因评分在多祖先群体中的有效性 近年来，多基因评分（Polygenic Scores，简称PGS）作为个体遗传风险评估工具受到了广泛关注。然而，大多数现有的PGS是基于对白人欧洲裔人群的基因组全关联研究（Genome-Wide Association Studies，简称GWAS）数据进行的。这导致这些PGS在非欧洲裔人群中的有效性受到质疑。本文旨在评估PGS在不同种族群体中的表现，尤其是南亚裔和非洲加勒比裔人群，以期探讨健康不平等问题。 背景介绍 多基因评分（Polygenic Scores，简称PGS）提供了个体对于某一特定疾病的遗传风险评估。然而，目前绝大多数的PGS是基于从欧洲裔人群的基因组全关联研究（GWAS）中得出的数据。这些特征使得PGS在其他种族群体中的有效性...
在近年来关于神经发育障碍（Neurodevelopmental Disorders, 简称NDDs）的研究中，科研团队发现了大量与NDDs相关的遗传变异，这些变异从单一核苷酸变异（Single Nucleotide Variants, SNVs）到结构大变化（例如染色体重排）不等。在这样的研究背景下，Edoardo Errichiello、Mauro Lecca、Chiara Vantaggiato等来自意大利帕维亚大学、因苏布里亚大学和其他机构的研究人员对一个特定的遗传因素——Glycosyltransferase-Like Domain Containing 1（GTDc1）基因与特定神经发育障碍之间的关联进行了深入探究。这项研究成果于2024年在《European Journal of...
本研究旨在探讨涉及NR0B1 (DAX1)基因拷贝数变异(CNVs)与46,XY性腺发育不全之间的关系。46,XY性腺发育不全（gonadal dysgenesis, GD）是一种由于性腺未能完全分化为睾丸而导致性发育障碍的疾病。此病会导致个体外生殖器官表现为女性或两性畸形。以前，该疾病被认为是与X染色体Xp21.2区域Nr0b1基因重复相关，但最近的一项复杂结构变异研究表明，即使不直接涉及Nr0b1基因，同样会出现该疾病。这表明Cnvs在Xp21.2区域引发46,XY性腺发育不全的机制尚未完全理解。 论文来源 此论文由Nathalie Veyt、Griet Van Buggenhout、Koen Devriendt、Kris Van Den Bogaert和Nathalie Brison等...
高血糖通过星形胶质细胞重编程增强脑对脂多糖诱导的神经炎症的易感性 学术背景介绍 糖尿病是一种严重影响全球数百万人的慢性代谢疾病，其特征是高血糖（hyperglycemia），即血糖水平升高。长期以来，研究主要集中在高血糖对外周器官的负面影响上，但近年来，科学家们开始意识到高血糖也会对中枢神经系统（CNS）产生深远影响。高血糖对脑炎症和神经退行性疾病的病理学过程具有重要的影响，特别是糖尿病患者比健康人群更容易出现认知功能障碍和更严重的脑损伤。然而，高血糖对脑驻留细胞（特别是星形胶质细胞）的具体影响仍然知之甚少，这项研究旨在探讨高血糖在驱动脑炎症中的作用。 论文来源介绍 这篇名为《Hyperglycemia enhances brain susceptibility to lipopolysac...
在过去几十年中，2型糖尿病（T2DM）的发病率持续上升，已成为全球公共健康问题。T2DM不仅会影响患者的代谢水平，还会对认知功能和心理健康产生深远的影响。研究发现，T2DM患者不仅存在脑结构异常、学习记忆能力下降，还有较高比例的患者表现出轻度认知障碍，并伴有焦虑疾病。同时，T2DM患者常伴有阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA），两者互为彼此的风险因素。尽管研究表明OSA与认知功能损伤密切相关，但目前对于OSA如何在T2DM患者中加剧认知功能障碍和焦虑症状的研究相对较少。为了探索这一问题，Ni等人开展了一项研究，研究发现在T2DM患者中，OSA可能通过调节TREM2和IFNAR1信号通路来加剧焦虑症状。 该研究由陈共璇（Chen Guoxuan）和谢芸琦（Xie Yunqi）进行初步研究，并得到了陆亚...
基因组范围内杂合性缺失预测垂体神经内分泌肿瘤的侵袭性和治疗抵抗性行为 背景： 垂体神经内分泌肿瘤 (PitNETs) 大多为良性，但其中一小部分肿瘤表现出侵袭性、治疗抵抗性行为，通常在手术、常规药物治疗以及初步放射治疗后仍持续生长或出现转移。依据2022年欧洲内分泌学会（European Society of Endocrinology，ESE）的临床实践指南，侵袭性PitNETs被定义为即使在标准治疗（手术、常规药物治疗和放射治疗）后仍不断发展的肿瘤。根据WHO于2017年取消了基于TP53免疫组化（IHC）过表达等指标来评估肿瘤侵袭性的分类标准，本次研究的目标是寻找能够更准确预测垂体神经内分泌肿瘤未来治疗抵抗性的生物标志物。 研究团队与发表信息： 本项研究由Andrew L. Lin、V...
神经内分泌肿瘤患者接受177Lu治疗中的克隆性造血与血小板减少风险：一项前瞻性研究 背景与研究动机 神经内分泌肿瘤（Neuroendocrine Tumors, NETs）的发病率近年来逐渐上升，预后取决于原发肿瘤位置、疾病分级、分期和分化及增殖速率等多种因素。由于大多数NETs高度表达生长抑素受体（Somatostatin Receptor, SSTR），因此生长抑素类似物（SSA）常被用作一线治疗。由于大多数NETs对生长抑素受体（SSTR）表达较高，因此生长抑素类似物（SSA）经常作为一线治疗。第二线疗法包括肽受体放射性核素治疗（Peptide Receptor Radionuclide Therapy, PRRT）。在PRRT中，通过将SSA与特定的放射性同位素如177Lu相结合，能...
Mapping Multimorbidity Progression Among 190 Diseases 背景 在全球范围内，随着人口老龄化和慢性病的负面影响显著增加，多病共存（multimorbidity），即多个长期病症的共存，已成为一个日益严峻的健康挑战。了解多病共存在个体中的累积过程，可以帮助研究人员更好地理解其发病机制，协助医疗服务提供者在首个病症显现时进行干预或筛查其他病症，并使决策者制定综合护理管理方法，以更好地满足患者的健康需求。 研究动机 当前的多病共存聚类方法主要基于常见疾病组合的频率，这种方法难以理解疾病如何随时间发展。大多数关联性聚类方法容易夸大最流行的诊断，从而导致将太多不相关的疾病归入一个大簇。更重要的是，这些基于关联的聚类方法可能容易在确定多病共存进展轨迹时产...
在全球范围内，肥胖的流行趋势不断上升，给公共卫生带来了重大的影响。肥胖独立地与心血管疾病的发病率和死亡率相关联，估计每年将为卫生系统带来超过2000亿美元的经济负担。近年来，胰高血糖素样肽-1（GLP-1）受体激动剂因其在体重减轻和心血管风险降低中独立于糖尿病的作用而成为改变实践的治疗方案。在这一背景下，史丹福大学的Sulaiman Somani、Sneha S. Jain、Ashish Sarraju、Alexander T. Sandhu、Tina Hernandez-Boussard和Fatima Rodriguez等人展开了一项关于GLP-1受体激动剂在社交媒体上公众认知的研究，并在《Communications Medicine》2024年发布了他们的研究成果。 该研究采用了大型语...
创立平台试验网络的需求评估：以代谢功能障碍相关性脂肪性肝病（MASH）为例 学术背景 代谢功能障碍相关性脂肪性肝病 (Metabolic Dysfunction-Associated Steatohepatitis, MASH) 引起的公卫问题日益严重。MASH 是一种由于肝脏脂肪堆积、炎症和细胞损伤所导致的疾病，常与肥胖和糖尿病相关。全球约有25-30%的人口受代谢功能障碍相关性脂肪性肝病（MASLD）影响，5-8%的人群患有MASH。该疾病可以导致肝硬化、肝癌等严重健康并发症。然而，目前尚无针对MASH的监管批准药物，这极大地限制了治疗选择。 研究来源 本文由Elena Sena、Frank Tacke、Quentin M. Anstee、Nicholas Di Prospero、Met...