林奇综合症诊断路径分析 导言 林奇综合症（Lynch Syndrome, LS）是一种遗传性癌症易感综合症病，主要导致结直肠癌（Colorectal Cancer, CRC）和子宫内膜癌以及其他多种癌症的发生。尽管林奇综合症在癌症患者中的发病率和对公共健康的重要性逐渐被认可，但其实际诊断率极低，据估计超过95%的林奇综合症患者仍未被正确诊断。然而，2017年，英国国家卫生服务体系（NHS）发布了新的指导方针，建议所有的结直肠癌病例都应进行DNA错配修复缺陷（Mismatch Repair Deficiency, dMMR）测试，以更好地识别这些患者并改善其预后。 研究背景 本研究由Fiona E. McRonald、Joanna Pethick、Francesco Santaniello等研...

Gemin5基因突变相关的辅酶Q10缺乏症：治疗后的长期随访 背景介绍 Gemin5是一种高度保守的多功能蛋白，主要作用是在细胞质中组装小RNA-蛋白质复合物，并参与前mRNA的剪接过程生成成熟mRNA。此前研究报告发现了一系列携带Gemin5基因突变的患者显示了神经系统的异常表现。然而，目前尚无针对这类Gemin5突变疾病的有效治疗方法。 2006年，一项研究首次发现了一名患者具有共生酶Q10（CoQ10）缺乏的现象，并且肌肉活检结果显示线粒体功能异常。此后，另一例症状相似且伴随CoQ10缺乏的患者也被发现，并且这两个患者在口服CoQ10后都表现出症状改善的迹象。然而，针对Gemin5与CoQ10合成或线粒体功能之间的直接关联尚未有明确报道。 研究来源 本文由Marivi V. Casca...

杂合性THBS2致病变异导致人类和小鼠带有血管特征的Ehlers-Danlos综合征 论文背景 Ehlers-Danlos综合征（EDS）是一组由胶原蛋白和与胶原蛋白相关基因突变引起的结缔组织疾病。这些疾病表现形式多样，因其临床特征的差异，可分为14种不同的类型。经典EDS通常表现为关节过度活动、皮肤过度伸展和皮肤脆弱，而其他类型则可能涉及血管或骨骼的问题。血管型EDS（vEDS）以动脉瘤和血管夹层为特征，由COL3A1基因的杂合性致病变异引起。不过，其他类型的EDS中也有血管受累的情况。临床上的重叠强调了在受影响个体中进行精确分子诊断的必要性。 论文来源 这篇论文题为《杂合性THBS2致病变异导致人类和小鼠显著的血管特征的Ehlers-Danlos综合征》，作者包括Noam Hadar、O...

延迟性血浆激肪酶抑制促进中风恢复：通过减少血栓炎症 学术背景 中风是一种常见的神经血管事件，每年影响全球超过6000万患者。目前对脑缺血的治疗仅限于凝血溶解和机械性血栓切除，且这些治疗手段在中风急性期时间窗内的可行性受限。然而，在脑缺血后的恢复期并没有有效的治疗手段。基于此，本文旨在探讨在中风后恢复期血浆激肪酶（PK）的作用，并评估亚急性期开始的PK抑制对恢复过程的影响。 论文来源 该研究由Steffen Haupeltshofer领衔，同时包括来自德国埃森大学医院神经学系、荷兰马斯特里赫特大学、德国达姆施塔特大学、澳大利亚沃尔特和伊丽莎白霍尔医学研究所等多个机构的研究者共同参与。该研究成果发表在2024年的《Journal of Neuroinflammation》上，文章研究了血栓炎症在...

深度学习在超声心动图自动化诊断中的新突破：对比自监督学习方法的研究报告 研究背景 随着人工智能和机器学习技术的快速发展，它们在医学影像诊断领域发挥着越来越重要的作用。特别地，自监督学习(Self-Supervised Learning, SSL)在处理标签数据稀缺的问题上展示出了显著的效果，这在获取医学影像标签困难和昂贵的情况下具有重要意义。通常，大多数的自监督学习方法都没有针对包含丰富时间信息的视频影像，如超声心动图，进行特别适配和优化。因此，开发出一种针对超声心动图视频的自监督对比学习方法，以提升在小型标签数据集上的自动化医学影像诊断性能，显得尤为迫切和重要。 研究来源 此研究由Gregory Holste、Evangelos K. Oikonomou、Bobak J. Mortazav...

在全球范围内，肥胖的流行趋势不断上升，给公共卫生带来了重大的影响。肥胖独立地与心血管疾病的发病率和死亡率相关联，估计每年将为卫生系统带来超过2000亿美元的经济负担。近年来，胰高血糖素样肽-1（GLP-1）受体激动剂因其在体重减轻和心血管风险降低中独立于糖尿病的作用而成为改变实践的治疗方案。在这一背景下，史丹福大学的Sulaiman Somani、Sneha S. Jain、Ashish Sarraju、Alexander T. Sandhu、Tina Hernandez-Boussard和Fatima Rodriguez等人展开了一项关于GLP-1受体激动剂在社交媒体上公众认知的研究，并在《Communications Medicine》2024年发布了他们的研究成果。 该研究采用了大型语...

心脏功能和猪梗塞疤痕大小的精密成像：利用超高场 MRI 在急性和慢性猪心肌梗死模型中的研究 研究背景 心脏磁共振影像学（MRI）是评估心脏功能和体积的准确且具有较高重复性的技术。近年来，超高场（ultrahigh-field，UHF）MRI 致力于提高信噪比 (SNR) 和图像分辨率。7T MRI 可能使临床指标精度提高，可早期检测功能障碍和评估治疗反应。然而，针对大型动物模型如猪的心脏功能和梗塞疤痕大小的精确测量，现有研究具有局限性，传统心脏 MRI 系统在图像质量和时间分辨率方面存在欠缺。 本研究的原因在于心脏病理改变会导致生理学上重要指标的改变，例如射血分数（ejection fraction，EF）和心肌质量。尤其是在心肌梗塞（Myocardial Infarction，MI）后，这...

年龄相关的HAPLN1丧失通过间接上调黑色素瘤内皮细胞ICAM1破坏血管完整性 在2024年3月发表于《Nature Aging》上的一篇题为《Age-dependent loss of HAPLN1 erodes vascular integrity via indirect upregulation of endothelial ICAM1 in melanoma》的研究文章揭示了一项重要的研究成果。这项研究由Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health生化与分子生物学系的Gloria E. Marino-Bravante和Ashani T. Weeraratna领导的团队完成，旨在探讨年龄相关的黑色素瘤微环境中HAPLN1（Hyalur...

St. Jude Survivorship Portal: 分析及共享儿童癌症幸存者的大规模临床和基因组数据 研究背景 在美国，儿童癌症的五年生存率已从20世纪70年代的约60%上升到今天的超过85%。尽管生存率显著提高，但这些儿童癌症幸存者却面临着由于癌症及其治疗而导致的各种不良健康结果的风险。这些不良结果包括过早死亡、器官功能障碍、新生肿瘤、不良的社会经济结果、心理社会挑战以及总体生活质量的下降等。为了应对这些问题，主要的研究工作集中在确定其潜在原因、相关风险以及最易感的患者亚群。 与此有关的大规模纵向研究如St. Jude Lifetime Cohort (SJLife)和Childhood Cancer Survivor Study (CCSS)已生成了大量关于幸存者的综合数据，涵盖...

综合分析多基因风险评分与生活方式对心血管疾病发病风险的联合影响：来自中国Kadoorie生物库的研究报告 引言 心血管疾病（CVD）是全球范围内主要的健康威胁之一。尽管过去几十年间，50岁以上成年人中CVD的发病率和流行率保持稳定或逐渐下降，但15-49岁人群中的CVD发病率却呈上升趋势。尤其是早发性CVD影响了越来越多的年轻人，凸显了有效预防的迫切需求。遗传和环境因素共同影响早发性CVD的风险。多基因风险评分（PRS），通常来源于全基因组关联研究（GWAS），已经成为量化个体遗传易感性的重要工具。然而，现有PRS在东亚人群中，尤其是预测中风等CVD亚型时表现不佳。此外，针对中国人群脑出血（ICH）的PRS研究尚属空白。本研究通过结合多种CVD及相关风险因素的PRS，开发出三个特定疾病的多基...