关于心血管风险因素与偏头痛之间性别特异性关联的研究报告 学术背景 偏头痛是一种常见的神经系统疾病，既往研究表明偏头痛，尤其是伴有先兆的偏头痛，与心血管事件（如心肌梗死、冠心病和心血管死亡率）存在关联。然而，目前关于心血管风险因素（CVRFs）与偏头痛之间关系的研究还不够充分。这一知识在临床上具有重要意义，因为它可以为降低偏头痛患者的心血管风险提供方向。 本次研究的主要目标是探讨心血管风险因素（如吸烟、肥胖、高胆固醇血症、高血压和糖尿病）与偏头痛终身患病率之间的性别特异性关联。研究假设这些心血管风险因素与较高的偏头痛患病率有关。 研究来源 这篇学术论文由Linda Al-Hassany, MSc, Cevdet Acarsoy, MSc, M. Kamran Ikram, MD, PhD, D...

身体组成模式、心血管疾病与神经退行性疾病风险之间的关联研究 背景介绍 神经退行性疾病（Neurodegenerative Diseases），包括阿尔茨海默病（Alzheimer’s Disease, AD）和帕金森病（Parkinson’s Disease, PD），目前已影响全球超过6000万人，并且逐渐成为全球范围内第七大致死原因。随着人口老龄化，这一情况预计将进一步恶化。不幸的是，目前针对这些疾病的疾病修正疗法仍然稀缺。因此，识别可修改的风险因素并发展预防措施显得尤为重要。此外，在研究这些可修改的风险因素时，考虑个体的遗传易感性，以实现更加精确和个性化的预防措施，也十分重要。 研究来源 本研究由四川大学华西医院的许士士（Shishi Xu, MD, PhD）、文澍（Shu Wen, ...

脑电图引导的麻醉和心脏手术后老年患者的谵妄 研究背景 谵妄（Delirium）是一种常见于老年患者的术后并发症，尤其是在心脏手术后。谵妄不仅会导致认知功能下降，还会增加住院时间和医疗费用。目前的预防措施效果有限，呼吁进一步研究以寻找有效预防方法。在麻醉过程中，过深的麻醉状态被认为是导致术后谵妄的一个重要因素。脑电图（Electroencephalogram, EEG）波形的抑制是深度麻醉的一个生物标志。因此，研究人员提出通过使用脑电图引导的麻醉来减少麻醉深度，可能能够降低术后谵妄的发生率。 研究来源 本研究由加拿大心脏麻醉临床试验组（Canadian Perioperative Anesthesia Clinical Trials Group）进行，研究主要作者包括Alain Descham...

风湿性心脏病成人的死亡率和发病率 研究背景 风湿性心脏病（rheumatic heart disease，RHD）每年导致超过30万人的死亡，主要集中在低收入和中等收入国家（low- and middle-income countries，LMICs）。由于缺乏高质量的流行病学数据，目前对RHD的发病率和死亡率的理解依然有限。大多数关于RHD的研究仅涉及少数患者，且大多为回顾性研究或局限于特定地理区域或高风险人群。为此，世界卫生组织在2018年通过了一项全球性决议，呼吁收集高质量数据，以提高对RHD流行病学的理解，从而帮助减少该病的发病率和死亡率。 研究来源 此论文的作者包括Ganesan Karthikeyan, Mpiko Ntsekhe, Shofiqul Islam等，他们分别隶属于...

慢性高血压对正常和自发性高血压大鼠大脑皮层线粒体能量代谢的影响 背景介绍 慢性高血压對脑血管和脑实质具有结构和功能上的破坏性后果。高血压会损害脑血管自动调节功能（Ferrari & Villa, 2022），不仅增加急性血栓形成和腔隙性缺血性中风的风险，还导致慢性脑缺血灌注和神经血管耦合的损害（Cortes-Canteli & Iadecola, 2020）。研究发现，高血压大鼠模型，如自发性高血压大鼠（SHR），脑的形态和功能均表现出显著变化，例如脑容量较小、脑室较大、神经元数量减少（Tajima et al., 1993），且易受脑缺血的影响（Cipolla et al., 2018）。 论文来源 本文由Roberto Federico Villa、Federica Ferrari和An...

Noonan综合征患者RAF1:c.770C>T p.(Ser257Leu)变异表型相关性研究报告 学术背景 Noonan综合征（Noonan syndrome, 简称NS）是最常见的RASopathy类疾病之一，这类疾病主要由于RAS蛋白和有丝分裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号转导通路的上调所致。这类疾病的特点包括面部畸形、先天性心脏缺陷（congenital heart defects, CHD）和肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy, HCM）、生长障碍、骨骼和外胚层异常、淋巴系统发育不良、隐睾和神经发育迟缓/智力障碍（intellectual disability, ID）。 在NS患者中，肥厚型心肌病（HCM）是导致发病率和死亡率的主要因素。研究表明...

COQ7缺陷引起线粒体COQ10缺乏症的围产期发作，伴心肌病和胃肠道梗阻 背景介绍 辅酶Q10（CoQ10）是一种脂溶性分子，具有抗氧化性质，是线粒体内在氧化磷酸化过程中传递电子的关键部分。CoQ10缺乏症是一种罕见的线粒体代谢疾病，通常与四种主要临床表现相关联：1) 耐激素性肾病综合征（SRNS）；2) 脑病、肥厚型或扩张型心肌病、乳酸酸中毒和小管病；3) 新生儿心脑病；4) 纯神经系统综合征。COQ系列基因突变是导致CoQ10缺乏症的主要原因之一。 在临床实践中，CoQ10缺乏症的早期识别和诊断至关重要。这不仅因为及早介入（如补充CoQ10）可以改善预后，还因为这些缺陷通常涉及多器官系统，病情复杂。本文作者旨在通过报告一例伴有新型杂合变异的COQ7基因缺陷病例，扩展现有的关于COQ7相关...

欧洲裔心脏代谢多基因评分在多祖先群体中的有效性 近年来，多基因评分（Polygenic Scores，简称PGS）作为个体遗传风险评估工具受到了广泛关注。然而，大多数现有的PGS是基于对白人欧洲裔人群的基因组全关联研究（Genome-Wide Association Studies，简称GWAS）数据进行的。这导致这些PGS在非欧洲裔人群中的有效性受到质疑。本文旨在评估PGS在不同种族群体中的表现，尤其是南亚裔和非洲加勒比裔人群，以期探讨健康不平等问题。 背景介绍 多基因评分（Polygenic Scores，简称PGS）提供了个体对于某一特定疾病的遗传风险评估。然而，目前绝大多数的PGS是基于从欧洲裔人群的基因组全关联研究（GWAS）中得出的数据。这些特征使得PGS在其他种族群体中的有效性...

药物基因组学检测对抗血小板治疗的临床影响 背景介绍 药物基因组学（PGx）正在改变P2Y12抑制剂（抗血小板药物）的使用，这类药物广泛应用于急性冠状动脉综合征（ACS）、神经血管问题及血管疾病的治疗。其中，氯吡格雷（clopidogrel）是一种常用的P2Y12抑制剂，这种前体药物依赖多种途径转化为活性代谢物，主要通过细胞色素P450 2C19（CYP2C19）酶来完成。然而，携带CYP2C19基因中功能缺失等位基因（LOF）的人群，其氯吡格雷药效较低，这使得某些患者面临更高的主要不良心血管事件（MACE）风险。 CYP2C19基因分型可以识别LOF等位基因的患者，并建议他们从氯吡格雷转到不依赖CYP2C19途径的替卡格雷（ticagrelor）或普拉格雷（prasugrel）。现有研究多集...

新型ACTA2突变导致主动脉瘤的病理性研究：利用酵母模型的验证 研究背景 主动脉瘤/夹层（TAAD）是一种潜在致命的血管病，其发病机制至今仍不完全清楚。ACTA2基因编码的α-平滑肌肌动蛋白是血管平滑肌收缩装置的关键成分。已知ACTA2基因的常染色体显性变异与家族性非综合征性TAAD有关，并且这些变异具有不完全渗透性和可变表型，使得验证ACTA2变异的病理性通过家族分离研究变得复杂。为了解决这一问题，研究者开发了一种基于酵母的评估系统用以测试潜在TAAD相关的ACTA2变异。 研究作者与来源 本项研究由Cristina Calderan、Ugo Sorrentino、Luca Persano、Eva Trevisson、Geppo Sartori、Leonardo Salviati以及Mar...