神经纤维瘤病I型在伊朗患者中的突变全面概述 神经纤维瘤病I型（Neurofibromatosis type 1，简称NF1）是一种由NF1基因突变引起的遗传性疾病，具有几乎完全的外显率和高度的表型变异性。本研究旨在通过全基因组外显子测序技术识别伊朗患者中的NF1突变，并增加该基因突变谱的广度，以促进受影响家庭的遗传咨询工作。 研究背景 神经纤维瘤病I型（NF1）是一种神经皮肤病，全球的患病率大约在1/2132到1/4712之间。该病主要表现为多个牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、腹股沟雀斑、视神经胶质瘤和Lisch结节。此外，一些患者的皮肤和中枢神经系统内出现肿瘤，增加了恶性病变的潜在风险。大部分患者还表现出呼吸困难、腹痛和头痛等非典型症状。 NF1是一种常染色体显性遗传病，具有高度的外显率和变异性。...

虾青素保护大鼠海马神经元对抗血管性痴呆导致的记忆障碍 背景介绍 血管性痴呆（Vascular Dementia, VAD）是一种由于脑血管疾病导致认知功能下降的进行性认知障碍。现有研究证明，慢性脑缺血（chronic cerebral hypoperfusion, CCH）和供血不足是VAD的主要病因，进一步导致白质损伤和海马神经元死亡。而海马是学习和记忆过程中的关键脑区，对缺血性损伤尤其敏感。VAD通常还伴随着氧化应激、炎症反应和神经血管功能障碍，导致认知功能的下降。目前对于VAD的有效治疗方法和特效药物依然缺乏。 近些年来，天然类胡萝卜素虾青素（Astaxanthin, AST）因其在神经退行性疾病中的潜在治疗效果而受到关注。AST具有强抗氧化、抗炎和神经保护作用，能够穿透血脑屏障，直接...

《Neuromolecular Medicine》期刊2024年第26卷31期上发表了一篇由Ricardo Augusto Leoni de Sousa等研究团队撰写的科学论文。论文题为《Physical exercise inhibits cognitive impairment and memory loss in aged mice, and enhances pre- and post-synaptic proteins in the hippocampus of young and aged mice》。这项研究旨在评估体力运动，尤其是游泳对青年和老年小鼠大脑和行为的影响。在这篇新闻报道中，我们将对这项研究的背景、研究方法、实验结果和得出结论进行详细介绍。 研究背景 随着生物能量障...

背景介绍 败血症（Sepsis）是由宿主体内不受控的感染所引起的威胁生命的多器官功能障碍症，是重症监护室死亡的主要原因之一。据报道，每10万人年中约有189 例成年败血症住院治疗病例，死亡率达26.7%。败血症相关脑病（Sepsis-Associated Encephalopathy，SAE）是由周围或全身炎症感染引起的中央脑功能障碍。约70%的严重败血症患者会发展成SAE，这增加了死亡率，延长住院时间，并导致过度的医疗资源消耗。其症状范围从谵妄到昏迷，早期诊断和干预对治疗败血症患者至关重要。然而，SAE的病理机制尚未完全阐明。 小胶质细胞是中枢神经系统（CNS）中的常驻巨噬细胞，与SAE的发病机制密切相关。失控的神经炎症是SAE的主要特征，也是导致该状态下脑功能异常和神经元死亡的主要原因。...

基因变异与改变的血液 mRNA 水平作为中印后中风认知障碍的风险因素 研究背景 认知障碍是中风后常见的临床结果，约30%的中风幸存者会出现这种情况。研究表明，脑源性神经营养因子（BDNF）在其中扮演着重要角色，而BDNF受生物钟节律的调控。在分子水平上，生物钟基因与中风时间密切相关，但关于这些基因对中风后认知障碍（PSCI）易感性的研究相对有限。本文旨在探讨：1）生物钟基因和BDNF的遗传风险变体；2）生物钟基因 CLOCK, BMAL1 和 BDNF 表达水平的失调可能与PSCI相关的机制。 论文来源 本研究论文由Dipanwita Sadhukhan及其团队撰写，作者主要来自University of Calcutta和National Neurosciences Centre Calc...

EI-16004对MPTP诱导的帕金森病模型中星形胶质细胞介导的神经炎症的缓解作用 背景介绍 帕金森病（Parkinson’s Disease, PD）是一种主要影响老年人的神经退行性疾病，特征是震颤、行动迟缓、僵硬以及姿势反射丧失，这些症状的出现主要由于黑质纹状体路径中的多巴胺能神经元损失所致。神经炎症是PD的一个显著病理特征，表现为胶质细胞的激活。慢性中枢神经系统（CNS）炎症会加剧神经炎症，释放具有毒性作用的促炎性因子，导致周围神经元变性。星形胶质细胞作为一种胶质细胞，通过与神经元进行能量代谢供应和神经递质循环，发挥着维持脑内稳态的重要作用。 研究的动机与问题 在帕金森病的治疗中，控制炎症反应成为一个潜在的治疗方法。本文作者进行了研究，以识别出具有抗炎效果的化合物，并验证其是否能够缓解...

Orexin系统基因昼夜节律及其对早期阿尔茨海默症（AD）病理的影响研究 研究背景和目的 阿尔茨海默症（Alzheimer’s Disease, AD）是中枢神经系统的慢性退行性疾病，其典型病理特征包括由β-淀粉样蛋白（Aβ）聚集形成的老年斑，和由tau蛋白过度磷酸化形成的神经纤维缠结。近年来的研究发现，Orexin及其受体与AD的发病机制密切相关，在正常生理条件下，Orexin系统基因显示出昼夜节律。然而，Orexin系统基因在AD早期阶段的昼夜特征以及其在AD病程中的潜在作用尚不明确。本研究旨在阐明3xtg-AD小鼠早期阶段Orexin系统基因的昼夜特征，并探讨其在AD神经病理发展中的潜在作用。 论文来源与作者 这篇文章由Jing Yin、Chun-Mei Tuo、Kai-Yue Yu、...

IL-6水平和铁调控生物标志物的上调促进日本脑炎病毒感染 在这篇研究论文中，作者探讨了日本脑炎病毒（Japanese Encephalitis Virus, JEV）感染中炎症反应及铁调控生物标志物的变化。针对JEV感染，综合分析铁调控生物标志物和炎症反应策略可能是重要的疾病管理途径。 研究背景 铁在宿主的路径调控（iron pathways regulation）是对抗入侵病原体的先天免疫反应的重要组成部分。在感染期间，铁稳态的任何破坏（如铁缺乏或铁过载）都会导致细胞和器官功能障碍，并显著影响传染病的结果。JEV感染会造成低铁血症和脾巨噬细胞中铁的积累，但这种铁重新分布并未与血清中总体铁结合能力或体内总铁含量的变化相对应。这提示了在JEV感染后，铁代谢和免疫细胞积累的异常。 作者们认为还有...

基于miRNA的差异诊断新方法 背景介绍 神经肌肉疾病（Neuromuscular Disorders，NMDs）是一类慢性、一致进展为肌肉萎缩的疾病。尽管某些疾病如杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）、贝克尔肌营养不良症（Becker Muscular Dystrophy, BMD）、先天性肌营养不良症（Congenital Muscular Dystrophy, CMD）、肢带型肌营养不良症（Limb-Girdle Muscular Dystrophies, LGMD）和轻度脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）III型等在临床表现上有许多重复特征，但这些疾病的诊断仍然是一个巨大挑战。为了解决这一问题，...

慢性高血压对正常和自发性高血压大鼠大脑皮层线粒体能量代谢的影响 背景介绍 慢性高血压對脑血管和脑实质具有结构和功能上的破坏性后果。高血压会损害脑血管自动调节功能（Ferrari & Villa, 2022），不仅增加急性血栓形成和腔隙性缺血性中风的风险，还导致慢性脑缺血灌注和神经血管耦合的损害（Cortes-Canteli & Iadecola, 2020）。研究发现，高血压大鼠模型，如自发性高血压大鼠（SHR），脑的形态和功能均表现出显著变化，例如脑容量较小、脑室较大、神经元数量减少（Tajima et al., 1993），且易受脑缺血的影响（Cipolla et al., 2018）。 论文来源 本文由Roberto Federico Villa、Federica Ferrari和An...